先天缺陷是指嬰兒在出生前即已形成的發(fā)育障礙，包括形態(tài)結(jié)構(gòu)異常及代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下。先天缺陷種類繁多，但可分為四種類型。

　　先天缺陷4類型

　　1.形態(tài)結(jié)構(gòu)的先天缺陷，表現(xiàn)為先天畸形。形態(tài)結(jié)構(gòu)缺陷又有體表的，肉眼可見的畸形，及體內(nèi)的器官、組織畸形，其種類不下數(shù)百種。

　　2.生理和代謝功能障礙所致的先天缺陷。表現(xiàn)為功能障礙，如先天聾、啞、盲，也包括代謝異常如苯丙酮尿癥之類。

　　3.先天智力低下包括各種染色體畸變開所致智力低下，單基因性疾病、多基因遺傳病所致智力低下，和環(huán)境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒綜合征、胎兒水俁病、鉛中毒、先天風疹綜合征以及環(huán)境缺碘影響胎兒大腦發(fā)育所致智力低下等。初生嬰兒某些智力低下不易被發(fā)現(xiàn)，到3歲左右才開始表現(xiàn)出來，還有到更大年齡需經(jīng)檢查才能確定。

　　4.宮內(nèi)發(fā)育遲緩，有遺傳因素。多數(shù)宮內(nèi)發(fā)育遲緩兒出生后體重雖可較快增長，但智力發(fā)育較差，智商較低，因此也屬于先天缺陷。

　　特別提示：孕早期＝敏感期＝關鍵期

　　懷孕的前3個月為孕早期，此時為胚胎發(fā)育為胎兒時期，各系統(tǒng)器官都處于生長發(fā)育的初始階段，非常脆弱，極易受病毒、藥物、毒物、放射線等的影響，是導致胎兒畸形的敏感時期，因而此時的保健和防護顯得尤為重要。

　　但由于很大準媽媽的疏忽，“種子”發(fā)芽后很長一段時間才發(fā)現(xiàn)，從而錯過了關鍵期的保健與防護。其實，只要清楚懷孕的征兆，健康好“孕”還是離你很近的。

　　懷孕的四大征象

　　月經(jīng)過期不來潮

　　如果平日月經(jīng)一項很規(guī)則而突然發(fā)生不來，并且超過月經(jīng)周期10天以上，或者平時月經(jīng)規(guī)則，但此次超期2個月。這時，你極有可能已懷孕了。然而這并非絕對，須留意是否有以下情況，如氣侯突變、生活環(huán)境改革、受到精神刺激、身心疲憊、患子宮疾病貧血或內(nèi)分泌發(fā)生紊亂。

　　有胃腸反應發(fā)生

　　在月經(jīng)逾期不至的10多天后，多數(shù)女性常常在清晨起床后感到惡心或者伴頻繁的嘔吐；同時覺得頭暈，總感疲倦和想睡覺，什么東西也不想吃，尤其是厭惡油膩食物。然而卻對酸性食物有了興趣，或是突然非常想吃某種東西，而且想吃的欲望難以遏止。這種反應被稱作早孕反應，通常在懷孕12周后自行消失。

　　乳房開始脹痛

　　自覺或不自覺都會感到乳房比原來發(fā)脹，乳房和乳頭怕被碰觸，因為有疼痛感，這種表現(xiàn)初次懷孕者更為明顯，并可以察覺乳頭和乳暈的顏色在變深。

　　小便次數(shù)增多

　　雖然膀胱中并沒有多少尿液卻時時想解手，比以往排尿次數(shù)增多，這是子宮受孕后膨大刺激膀胱所致。并不像膀胱有炎癥那樣，在尿次增多的同時，還伴有排尿疼痛、尿急的癥狀。

　　專家提示

　　有些女性因懷孕心切，由于神經(jīng)分泌反應，也會出現(xiàn)停經(jīng)及胃腸反應，但實際上并未受孕；而有的女性懷孕后確無任何反應，又因平常時有月經(jīng)延期的情況，所以停經(jīng)半個月到一個月也難以確定是否懷孕。因此，最終確認還需去醫(yī)院作婦科檢查及妊娠化驗。

　　三級預防：有效阻擋先天缺陷兒

　　“三級預防”就是通過婚前檢查、孕期保健和產(chǎn)前檢查三個階段的預防，筑起三道防線，阻擊缺陷兒的出生。專家們認為，如果能夠做好這“三級預防”，至少40%的出生缺陷是可以預防的。

　　第一級預防 又叫孕前干預，也是一個基礎的防線，就是針對各種可能導致出生缺陷的原因，在孕前采取各種有效的措施來阻止缺陷兒的發(fā)生。這道防線就是婚前檢查。男女雙方 在結(jié)婚前應進行法定的常規(guī)檢查，完整規(guī)范的婚前檢查，應包括如下三部分內(nèi)容：一是婚前衛(wèi)生指導：即關于性衛(wèi)生知識、生育知識和遺傳病知識的指導；二是婚前衛(wèi)生咨詢：即對有關婚配、生育保健等問題提供醫(yī)學意見，指明準備生育的男女雙方，要避免種種不利于生育機能的不良因素，如吸煙、酗酒、吸毒、服藥不當、噪聲、放射、化學、微生物等污染，以及過多接觸有害有毒物質(zhì)等，這類物質(zhì)對精子和卵子都會有不同程度的損害作用，會導致缺陷兒的出生。還要把握孕育年齡，一般來說男性在38歲，女性在35歲以上屬于高齡孕育，因高齡時精子和卵子都會有一定程度的退化或受到外來環(huán)境毒物的影響時間較長，精子和卵子會老化或缺損，就容易生育出缺陷兒，生育就會有一定的風險，男女最佳生育年齡應在22—28歲之間；三是婚前醫(yī)學檢查：即對準備結(jié)婚的男女雙方可能患影響結(jié)婚和生育疾病進行醫(yī)學檢查，根據(jù)情況指導孕育事項。

　　第二級預防 孕期保健，做好孕期尤其是懷孕的前3個月的保健，懷孕的前3個月為早孕期，此時為胚胎發(fā)育為胎兒時期，各系統(tǒng)器官都處于生長發(fā)育的初始階段，非常脆弱，極易受病毒、藥物、毒物、放射線等的影響，是導致胎兒畸形的敏感時期，必須加以預防。早孕期應避免頻繁到公共場所活動，以免感染流行病。孕期生病后，應在醫(yī)生的指導下用藥或用非藥物療法治療，千萬不要自行濫用藥。孕期還要遠離毒物和有害物質(zhì)，應盡量避免和少接觸X等放射線。 CAD設計師 CAD工程師 健康網(wǎng)英文版

　　懷孕后還要適當?shù)丶訌姞I養(yǎng)，孕期營養(yǎng)是防止畸形兒出生的重要保證，應注意蛋白質(zhì)、維生素、磷脂等三大營養(yǎng)素的補充，在合理營養(yǎng)的前提下，可適當?shù)囟喑砸恍~類、瘦肉、禽類、蛋類、大豆制品、蔬菜和水果。另外，孕期還要進行適宜的運動和活動，還要保持良好的心理狀態(tài)，避免不良精神情緒的刺激，確保優(yōu)孕優(yōu)生。

　　第三級預防 孕期檢查與產(chǎn)前診斷。定期的孕期檢查和有效的產(chǎn)前診斷，可使孕婦處于醫(yī)生的全程監(jiān)控之下，可以有效地防止缺陷兒的出生，這是三級預防中最后的一關，也是極其重要的一關。

　　孕期檢查和產(chǎn)前診斷，包括唐氏綜合癥檢測、B超檢查、染色體檢查和羊水診斷等，這些檢查對胎兒的評價都有一定的意義，可以有選擇性地終止妊娠來達到減少出生缺陷發(fā)病率的目的，尤其是高齡孕婦，曾有或可疑有病毒感染者，用過某些藥物者，接觸過某些化學物品或放射線者，更應重視孕期檢查和產(chǎn)前診斷。