9月12日是“中國預防出生缺陷日”，“先天缺陷”這個詞讓所有的準爸媽不寒而栗。據專家介紹，目前我國出生缺陷總的發生率在5.6%左右，按照我國每年1600 -1800萬的出生人口來計算，大約每年要新增加90-100萬的出生缺陷患兒。

　　記者昨天在南京市婦幼保健院采訪時獲悉，該院超聲科1-8月共為15000余名孕婦進行篩查，檢出先天性發育畸形胎兒900多例。此外，該院產前診斷中心今年1-8月為1100余例孕婦開展羊水產前診斷，共發現52例胎兒染色體異常。

　　“很多人認為出生缺陷就是癡呆兒、先天性心臟病或‘缺胳膊少腿’的孩子，其實，出生缺陷包括很多類型，與出生缺陷有關的疾病大約有500種。”據該院超聲科曹荔主任介紹，嚴重的出生缺陷有胎兒身體畸形、功能異常、先天性遺傳疾病等，輕的出生缺陷有色盲、唇裂、腭裂、多指(趾)，等等。

　　“目前針對出生缺陷推行三級預防措施，可以預防大多數出生缺陷兒的出生或減輕癥狀。”南京市婦幼保健院產前診斷中心主任蔣濤說，一級預防指在沒懷孕前進行婚前醫學檢查和孕前保健。“俗話說的‘查祖宗八代’，其實有一定道理，了解未婚雙方既往家族有無遺傳性的影響下一代健康的疾病，并進行相應的遺傳專家咨詢，評估下一代發生遺傳疾病的風險。”二級預防是孕婦孕早期保健，合理營養、進行早孕期、中孕期的聯合產前篩查等，可以發現一些明顯畸形胎兒。三級預防主要指胎兒已經分娩后針對孩子的篩查，即采寶寶的足跟血進行遺傳代謝病的篩查，以期做到早期診斷并盡早采取治療干預措施，保證患兒健康成長。

　　隨著全國“單獨二孩”政策放開，想生“小二子”的家庭越來越多。專家提醒，想生二孩的婦女，都普遍年齡偏大，生育條件不太好，如果不注意“三級預防”，出生缺陷幾率將大增。南京市婦幼保健院二胎門診的黃健英主任說，如果確定要生二胎的話，與第一個孩子的生育間隔在4-5年比較合適，產婦的年齡盡量不要超過35歲。“35周歲以后生產畸形嬰兒的概率要比之前高出2倍以上”。

　　先天性心臟病(簡稱先心病)是最常見的一類出生缺陷。蔣濤說，我國每年大約有12萬-20萬先心病寶寶出生，其中4萬-5萬為嚴重、復雜類型的先心病。這些孩子從小體弱多病、身體發育遲緩，無法和正常孩子一樣生活。對此病的防治已成為控制出生缺陷、降低兒童死亡率刻不容緩的公共衛生問題。

　　蔣濤主任告訴記者，經過30年的發展，南京市婦保院新生兒疾病篩查中心目前已建立了覆蓋全市的篩查網絡，累計篩查新生兒80余萬例。2013年10月至2014年8月篩查新生兒8萬例左右，確診陽性患兒共45例，其中先天性甲狀腺功能減低癥排第一位，為26例；其次是高苯丙氨酸血癥，為13例，經過積極有效的治療，絕大部分患兒獲得了良好的預后，健康成長。

　　本報記者 仲崇山 本報通訊員 孔曉明