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孕期有兩次超聲檢查至關重要。懷孕18周-24周之內進行胎兒超聲結構篩查是早期發現，并及時終止嚴重結構異常胎兒的最佳時間。
對胎兒結構畸形篩查而言，第一次在懷孕11周-14周內進行胎兒早期超聲篩查，除了可以檢出無腦兒等致死性畸形外，還可以通過檢測胎兒頸項透明層厚度，早期評估胎兒染色體異常的患病風險，并可以確定孕齡，為評估胎兒生長提供依據。第二次在懷孕18周-24周進行胎兒結構超聲篩查，這個時期胎兒發育器官已經成型，在宮內的活動空間也大，便于觀察。
目前超聲檢查是診斷胎兒結構異常的主要手段。一般來說，大部分結構異常在懷孕18周-24周均可發現，有部分結構畸形，如無腦兒等在11周左右超聲檢查即可明確診斷了，孕婦可以早期發現畸形并及早終止妊娠。
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