摘要：廣州中山大學附屬第二醫院采訪了婦產科主任劉穎琳教授表示，產前檢查是預防懷上畸形嬰兒的最有效也是最必要的措施，產前檢查、產前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的一種手段。像高齡、有家族病史的高危孕婦，更應該做好產前檢查和產前篩查。

　　一、孕前咨詢：

　　夫婦雙方是否接觸環境中各種不良因素，它能影響胎兒的發育，嚴重者可導致胎兒先天性畸形。母親有無高血壓、糖尿病、甲狀腺機能亢進、紅斑性狼瘡、腎炎等疾病，它們對胎兒發育均有影響。糖尿病母親生畸形兒的機會比正常孕婦高6倍。母親如服用甲狀腺素藥可使胎兒甲狀腺功能低下，嚴重者可致胎兒白內障、無眼球等畸形。抗癲癇藥可致胎兒先天性心臟病與腭裂。

　　二、先天畸形的預防：

　　1、防止環境致畸的根本措施是做好孕期保健：

　　在懷孕期間，特別是妊娠前8周，要盡量預防感染，特別是要防止風疹病毒、弓形體、單純皰疹病毒、巨細胞病毒和梅毒螺旋體的感染。

　　我國育齡期婦女風疹病毒的感染率高達50%左右，預防感染的最好方法是接種風疹疫苗。

　　弓形體在人群和動物中的感染率都很高，除搞好環境衛生和飲食衛生以防止感染外，還應在孕前作血清學檢查。如果檢查結果顯示未感染過弓形體，應該進行免疫注射后再懷孕。如果孕期感染了弓形體，就應中止妊娠。

　　單純皰疹病毒的傳播主要是通過皮膚和粘膜的直接接觸，故比較容易預防。

　　巨細胞病毒的致畸率高，傳播途徑多，感染率高，較難預防，免疫注射是最好的預防方法。

　　2、孕期謹慎用藥是防止藥物致畸的根本途徑：孕期特別是孕早期(前8周)決不可濫用藥物，如果必須應用致畸性藥物，應中止妊娠。

　　3、戒煙戒酒是預防胎兒畸形的一個重要方面：孕期大量吸煙，輕者可致胎兒發育遲緩，重者可引起嚴重畸形，甚至死亡、流產。被動吸煙的危害并不亞于主動吸煙，自己丈夫吸煙的，要他去隔壁房吸煙，自己則盡量少去公共場所。孕期洶酒，酒精可通過胎盤迅速進入胎兒體內，胎兒血液中的酒精濃度與母親血液中濃度相近，胎兒肝臟又缺少酒精脫氫酶，故滯留時間長，危害很大。

　　4、孕期特別是孕早期應避免和減少射線的照射：射線包括X射線及α、β和γ射線。對母親無害的劑量照射就可能危及胎兒。

　　三、產前畸形診斷：

　　40歲以上的高齡孕婦，曾生育過嚴重畸形兒的孕婦，多次發生自然流產、死胎、死產的孕婦，孕早期服用過致畸藥物或有過致畸感染或接觸過較多射線，長期處于污染環境及羊水過多或過少的孕婦，均應進行宮內診斷。

　　①羊膜囊穿刺：在妊娠15～17周最適宜，一般抽取10～15ml羊水。羊水的化學分析可以準確地反映胎兒的代謝狀況，羊水細胞的染色體分析能夠準確地反映胎兒的遺傳狀況。

　　有嚴重的尤其是開放性神經管缺陷時，羊水中出現乙酰膽堿酯酶同工酶，甲胎蛋白的含量可比正常高出數十倍。染色體異常引起的先天畸形，如Down綜合征和Turner綜合征等，可通過染色體分析確定。測定羊水中17－羥孕酮的含量可診斷腎上腺性征綜合癥。測定羊水中甲狀腺素和促甲狀腺素的含量，可以診斷甲狀腺發育異常。

　　②絨毛膜檢查：通過絨毛膜活檢診斷胚胎的染色體異常。這種檢查可在妊娠第8周進行，達到早期診斷。

　　③胎兒鏡檢查：在妊娠第15～20周使用最好。可直接觀察胎兒外部結構有無異常，并可采取胎兒血液、皮膚等樣本做進一步檢查。還可直接給胎兒注射藥物或輸血。

　　④B型超聲波檢查：是一種簡便易行且安全可靠的宮內診斷方法，不僅能診斷胎兒外部畸形，還可診斷某些內臟畸形。如無腦兒、腦積水、腦脊膜膨出、脊柱裂等。

　　⑤羊水和胎兒造影及X線檢查：將水溶性造影劑注入羊膜腔，便可在X線熒屏上觀察胎兒的大小和外部畸形。如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體短小等。