廣州醫學院第三附屬醫院婦產科研究所實驗部最近成功為一名曾生育耳聾寶寶的孕婦進行了耳聾基因產前診斷。該孕婦三年前曾生育過一個先天性耳聾的孩子，孩子被診斷為大前庭導水管綜合征(一種遺傳性耳聾病)。最近，該女士再次懷孕后，由于擔心胎兒的健康問題，于是到廣州醫學院第三附屬醫院婦研所做耳聾基因產前診斷。 

　　因為這對夫婦均為PDS基因突變攜帶者，該院通過分子診斷技術對其胎兒進行起因檢測，確定胎兒的PDS基因(即SLC26A4基因)復合雜合突變。也就是說，這對夫妻第二胎的PDS基因型與第一個孩子的基因突變情況一樣。醫生告知該孕婦，胎兒出現耳聾的概率將非常大，建議該孕婦進行更深入的遺傳咨詢，決定是否繼續妊娠，以免再次生育耳聾寶寶。 

　　這對夫婦很疑惑：雙方家族中以前從未有過耳聾患者，為什么孩子會有遺傳性耳聾？黎青主任指出，這是因為該病是染色體隱性遺傳，父母都是耳聾基因突變的攜帶者，本身并不會出現耳聾癥狀，但是他們的后代有1/4的概率為耳聾患者，這也是很多家長最容易忽略的。 

　　研究表明，中國人常見耳聾基因突變頻率約為2%～4%，根據現有文獻報道的數據推測(目前來說還缺乏大規模的統計數據)，由其導致的耳聾占每年新生兒總數的萬分之一至萬分之四，而耳聾夫婦生育耳聾患兒的概率則更大。此外，GJB2基因突變則是部分先天性耳聾的致病原因。廣醫三院婦研所實驗部針對中國人群常見的耳聾基因突變位點開展分子診斷，可以為耳聾患者及攜帶耳聾基因者提供基因篩查、基因診斷和產前診斷，盡量避免生育耳聾寶寶。文/羊城晚報記者 張華 通訊員 劉丹 黃賢君 何文智

　　受訪專家/廣州醫學院第三附屬醫院婦研所實驗部主任 黎青