“我到底該不該去做唐氏篩查？”最近，準(zhǔn)媽媽李女士一直被這個(gè)問題困擾著。但凡定期到醫(yī)院做產(chǎn)前檢查的準(zhǔn)媽媽，到了一定時(shí)候，醫(yī)生都會(huì)建議做唐氏篩查，但準(zhǔn)確率并不高的唐氏篩查，卻常常令準(zhǔn)媽媽們恐懼萬分，有的甚至整個(gè)孕期都逃脫不了唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的夢魘。正因?yàn)槿绱耍钆坑辛瞬蛔鎏剖虾Y查的想法，但又擔(dān)心腹中胎兒有意外。采訪中記者了解到，即便篩查出是高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，生出唐氏兒的幾率也非常低，以致有李女士這一想法的準(zhǔn)媽媽并不在少數(shù)。

　　該不該去做唐氏篩查很糾結(jié)

　　隨著月齡的增加，李女士到了該做唐氏篩查的時(shí)候了，對于這項(xiàng)能篩查出腹中寶寶是否有先天愚型的檢查，還未懷孕時(shí)，李女士肯定會(huì)毫不猶豫地回答：“當(dāng)然要做！”但懷孕后，經(jīng)常在網(wǎng)上“學(xué)習(xí)”的李女士從眾多過來人處得知，唐氏篩查并不準(zhǔn)確，很多被篩查出高風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)媽媽，最后都是虛驚一場。“查出來要是低風(fēng)險(xiǎn)也就算了，要是高風(fēng)險(xiǎn)的話，我肯定受不了。”李女士和丈夫反復(fù)討論該不該做唐氏篩查，始終沒有結(jié)果。

　　“我還沒到30歲，懷孕以來也一直都很健康，我們家族也沒有這個(gè)病，我相信寶寶是健康的。”李女士擺出了她不做唐氏篩查的理由，但轉(zhuǎn)念一想她又覺得，唐氏篩查篩查的是染色體有問題的胎兒，要是真那么不幸腹中寶寶有問題，生出來不但自己受罪，家人也會(huì)很痛苦。面對這兩難的選擇，李女士向晨報(bào)記者打來了求助電話。

　　唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合征患兒。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。

　　“過來人”觀點(diǎn)不一爭議大

　　對于李女士的煩惱，記者昨天就此采訪了多位有此經(jīng)歷的孩子?jì)寢尅４蠹乙彩怯^點(diǎn)不一，有的認(rèn)為一定要做，有的則認(rèn)為，沒有必要自尋煩惱。“現(xiàn)在很多孕婦都不做這個(gè)檢查了。”有人更是拋出了這樣的觀點(diǎn)。

　　贊成派：不做是對孩子不負(fù)責(zé)任

　　“不管風(fēng)險(xiǎn)是多少，一旦唐氏兒出生，對于這個(gè)家庭來說，不但無法享受孩子出生和成長帶來的快樂，反而要承受無盡的痛苦。”歪歪媽媽認(rèn)為，李女士無論是為了自己還是孩子，一定要做唐氏篩查。歪歪媽媽告訴記者，當(dāng)初她做唐氏篩查的結(jié)果也是高風(fēng)險(xiǎn)，“害怕是必然的，也曾對是否做羊水穿刺猶豫不決，但反復(fù)考慮后還是決定去做羊水穿刺。”“雖然做與不做都有風(fēng)險(xiǎn)，我是這么選擇的，分別設(shè)想兩種選擇的最壞結(jié)果，然后看你更加愿意承擔(dān)哪一個(gè)。做的最壞結(jié)果是寶寶流掉，而不做的最壞結(jié)果是將來寶寶果真有問題。如果寶寶沒了，我會(huì)很痛苦，但我更加無法承受寶寶有問題而帶給我的長期痛苦。據(jù)此，我做出了選擇。”歪歪媽媽說出了當(dāng)時(shí)的考慮。

　　而且歪歪媽媽表示，其實(shí)羊水穿刺真的沒有傳說中那么可怕，順利的話整個(gè)過程也就三五分鐘。歪歪媽媽講述了她抽羊水的過程：“醫(yī)生先用B超在肚子上探了一下后，在一個(gè)地方用指甲掐了個(gè)記號(hào)，然后開始在這個(gè)地方消毒。接著醫(yī)生拿來一根幾厘米長的針頭，直接在做記號(hào)的地方扎進(jìn)去，扎的時(shí)候有點(diǎn)痛，但扎下去以后就沒什么痛感了，然后醫(yī)生拿來一個(gè)針筒開始抽羊水，我好像比較容易抽，所以很快就抽好了。拔針的時(shí)候醫(yī)生說：肌肉挺緊，一滴血都沒出來。”

　　一個(gè)月后檢查結(jié)果出來了，染色體沒有問題，至此，歪歪媽媽懸著的心也終于落了下來。

　　反對派：唐篩還是不要做的好

　　對于李女士的猶豫，以過來人王女士為代表的反對派認(rèn)為：還是不要做的好。王女士表示，女兒如今已經(jīng)4歲多，但她至今仍然清晰地記得當(dāng)時(shí)拿到唐氏篩查結(jié)果的情形。“1/300，高風(fēng)險(xiǎn)。”這幾個(gè)字深深地刺痛了她，她不愿相信自己的寶寶有1/300先天愚型的可能，內(nèi)心的恐懼還是無法消去。“也曾想過去做羊水穿刺，確診一下腹中寶寶到底是不是唐氏兒，但羊水穿刺極有可能刺到寶寶，甚至?xí)l(fā)流產(chǎn)，要是我的寶寶是健康的，我這不是白白受罪嗎？”王女士和丈夫商量后決定不去做羊水穿刺。“說實(shí)話，當(dāng)時(shí)抱的是一種賭徒的心理，如果真的那么不幸中了，算我們倒霉，不過，我也不斷安慰自己，哪有那么巧的事啊！”放棄做羊水穿刺后，雖然夫妻兩人一直朝好的方面想，但是那種內(nèi)心的恐懼只有他們自己知道。“晚上經(jīng)常做噩夢，夢到自己生了個(gè)畸形的孩子，尤其是接近預(yù)產(chǎn)期時(shí)，幾乎天天晚上都從噩夢中驚醒。”

　　正是有了這樣的經(jīng)歷，王女士認(rèn)為，如果不能接受羊水穿刺，那么就不要去做唐氏篩查了，做了反而會(huì)加重自己的心理負(fù)擔(dān)。 

　　專家說法 羊水穿刺沒傳說的那么恐怖

　　“確實(shí)，唐氏篩查的準(zhǔn)確率不是很高。”當(dāng)記者就李女士的煩惱采訪南京市婦幼保健院新生兒篩查中心主任蔣濤時(shí)，他如實(shí)回答。蔣濤表示，目前唐氏篩查是根據(jù)母血指標(biāo)來推測胎兒情況，母血中的生化指標(biāo)會(huì)受到很多因素干擾，而且孕婦年齡也是一個(gè)干擾因素，年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越高，這些因素使得唐氏篩查的結(jié)果不可能很精確。

　　中低度風(fēng)險(xiǎn)孕婦也有可能生唐氏兒

　　蔣濤表示，南京目前有4家醫(yī)院可以做唐氏篩查，除了南京市婦幼保健院外，還有省婦幼、東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院和南京市鼓樓醫(yī)院，市婦幼承擔(dān)著其中1/3胎兒的篩查，至今已完成6萬多例胎兒的篩查。據(jù)蔣濤介紹，當(dāng)唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)小于1/1000時(shí)，為低風(fēng)險(xiǎn)，介于1/1000-1/300時(shí)，為中度風(fēng)險(xiǎn)，大于1/300則為高風(fēng)險(xiǎn)，該院唐氏兒的檢出率為62%多點(diǎn)。“也就是說100個(gè)唐氏兒中，有62個(gè)左右是高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中診斷出來的，另外還有28個(gè)是中度風(fēng)險(xiǎn)孕婦中診斷出來的，剩下10%不到則是從低風(fēng)險(xiǎn)孕婦中診斷出來的。”所以，蔣濤表示，并非中度風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦就不會(huì)生出唐氏兒。

　　蔣濤指出，要想確定是否是唐氏兒，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦還需要做羊水穿刺。“我們醫(yī)院一年會(huì)有10個(gè)左右的唐氏兒通過羊水穿刺被診斷出來，這些胎兒都是染色體原因?qū)е碌模錾鬀]有任何干預(yù)或治療方法，所以唯一能做的就是避免他們出生。”

　　高危人群可直接做羊水穿刺

　　雖然采訪中記者了解到很多孩子?jì)寢寫言袝r(shí)做唐氏篩查都拿到了高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果，但蔣濤表示，事實(shí)上高風(fēng)險(xiǎn)人群只占篩查者的5%，而高風(fēng)險(xiǎn)中真正有問題的又只占1%-2%。正因?yàn)檫@個(gè)比例比較低，所以，專家表示，沒有必要對所有孕婦都做羊水穿刺這樣的診斷檢測，唐氏篩查起的作用就是把風(fēng)險(xiǎn)低的先排除掉。

　　對此，蔣濤認(rèn)為，如果準(zhǔn)媽媽通過唐氏篩查被評(píng)估為高風(fēng)險(xiǎn)，最好還是做羊水穿刺確診，否則就沒有篩查的意義，反而會(huì)造成孕婦的心理負(fù)擔(dān)。“其實(shí)羊水穿刺并沒有想像的那么可怕，我們醫(yī)院做了那么多羊水穿刺，從來就沒出過意外。”

　　不過，蔣濤指出，有一部分高危人群可以跳過唐氏篩查直接做羊水穿刺。這部分人群包括：35歲以上的高齡孕婦、既往懷過唐氏兒的、家族中有唐氏兒的和B超發(fā)現(xiàn)遺傳標(biāo)志物等軟指標(biāo)有異常的。

　　未來可能無創(chuàng)診斷唐氏兒

　　對于經(jīng)常會(huì)讓準(zhǔn)媽媽傷心欲絕的唐氏篩查，蔣濤表示，全世界的研究者們正在研究一種無創(chuàng)的可代替羊水穿刺的方法，讓準(zhǔn)媽媽們既能得到準(zhǔn)確的結(jié)果，又能不必?fù)?dān)心對胎兒造成影響。

　　目前正在著手該項(xiàng)研究的南京市婦幼保健院新生兒篩查中心胡平博士告訴記者，他們通過對唐氏兒和正常孩子臍血的研究，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)兩者中有不一樣的指標(biāo)，希望通過今后的研究，能用特定手段把母血中的胎兒細(xì)胞收集起來，從中通過對某項(xiàng)指標(biāo)的檢測，就能確診胎兒是否為唐氏兒。“一旦能在孕婦外周血中找到這個(gè)指標(biāo)，就可以做到無創(chuàng)傷產(chǎn)前診斷唐氏兒，屆時(shí)，準(zhǔn)媽媽得到的檢測結(jié)果準(zhǔn)確率將大大提高。”