產前篩查是采用經濟、簡便、無創的檢查方法，對胎兒發病率高、病情嚴重的遺傳性疾病或先天畸形進行風險評估，然后針對篩查有高風險的孕婦進行產前診斷。如果確診胎兒患有嚴重出生缺陷，建議終止妊娠，這是降低出生缺陷的一種非常有效的手段。產前篩查主要是篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經管畸形。

　　21-三體綜合征又叫唐氏綜合征，是一種智力低下的疾病，目前醫學上沒有根治的辦法。18-三體綜合征也是一種嚴重智力低下的疾病，生存期一般不會超過5歲。開放性神經管畸形主要包括無腦畸形和開放性脊柱裂。前者胎兒一般都胎死宮內，即使生下來，也會在短時間內死亡；脊柱裂是指脊柱骨沒有發育好，致使本應有脊柱骨保護的脊髓突出或暴露于體表。

　　產前篩查只需抽取孕婦3-4毫升空腹血液，檢測血液中妊娠相關蛋白、游離β絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白及游離雌三醇等指標，再通過專用軟件計算出胎兒患上述疾病的風險。產前篩查主要適合小于35歲的孕婦，早孕篩查時間是9-13+6周，中孕篩查時間為15-20+6周。

　　目前很多醫療機構只開展了中期的產前篩查，能篩查出60%-70%的唐氏綜合征，如果早孕、中孕兩次篩查結合孕11-14周NT值(胎兒頸部透明膜厚度)的測量，則能篩查約90%的唐氏兒。如果篩查結果是高風險，那么胎兒患病的風險高。

　　所以產前篩查為“21-三體高風險”或“18-三體高風險”的孕婦，建議接受羊水或臍血產前診斷，對確診為唐氏綜合征等染色體異常的胎兒選擇引產，對開放性神經管畸形高風險的孕婦則選擇B超產前診斷。

　　長沙市婦幼保健院遺傳優生科 李紅玉