在懷孕11~13周進行血清學和NT篩查，準確率比等到懷孕中期篩查更高

　　醫學指導/廣州市婦女兒童醫療中心、廣州市優生圍產研究所產前診斷中心副主任醫師韓瑾，保健部基層指導科副主任醫師楊麗

　　國際唐氏綜合征日剛剛過去，廣州市婦女兒童醫療中心、廣州市優生圍產研究所產前診斷中心副主任醫師韓瑾提醒，懷孕期35歲以上是唐氏綜合征的高危因素，這類準媽媽尤其要注重唐氏篩查。在懷孕11~13周進行血清學和NT篩查，準確率比等到懷孕中期篩查更高，假如唐氏篩查結果為高危，只有做產前診斷才能確定胎兒究竟有沒有問題。

　　35歲后懷孕

　　生唐氏兒比例上升到1/300

　　唐氏綜合征患者都有共同的外貌特點：鼻梁扁、眼睛小、舌頭大，由于21號染色體較短，多了一條對人體的影響不算太大，這些患者的生命力往往并不差、可以出生存活，但他們智力常常不超過50(常人多在80~100)，比常人有更高的幾率患先天性心臟病、急性白血病等，目前還沒有有效的治療方法，給社會和家庭帶來的經濟和精神負擔不小。

　　“染色體異常是新生兒出生缺陷和圍產兒死亡主要原因之一，其中唐氏綜合征最為常見，新生兒的發病率為1/800，我們醫院統計的大約是1/1000。”韓瑾說。

　　廣州市婦女兒童醫療中心保健部基層指導科副主任醫師楊麗介紹，唐氏綜合征的發生率隨著媽媽年齡的增長而成倍地增加。25歲以下的孕婦懷唐氏兒的幾率約為1/2000，而35歲時則上升為1/300，大于44歲的孕婦生唐氏兒的幾率則高達1/40。我國每年出生的唐氏綜合征患兒3萬例左右。

　　韓瑾提醒，母親在懷孕時已35歲以上是唐氏綜合征的高危因素，因此這類女性應該尤其注重唐氏綜合征的產前篩查。另外，有部分醫學研究報道認為，21號3體可能是由于在生殖細胞減數分裂的一瞬間遭到了病毒感染、輻射、化學物質的影響，因此備孕期間就要注意避免以上因素。

　　專家解讀

　　11~13周時篩查更準確

　　楊麗表示，因為每一位孕婦都可能懷上唐氏兒，所以都應進行唐氏綜合征的產前篩查。國際上通用的方法是在妊娠11~20周，通過血清學和B超聯合檢查，并結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷的風險度。篩查高風險人群再通過各種產前診斷方法進行確診試驗，可達到事半功倍的效果。這種產前篩查方法的檢出率為60%~80%，假陽性率為5%。

　　目前廣州已將唐氏綜合征納入“人口出生缺陷干預工程”重點病種之一，對男女雙方或一方戶籍在本市，符合生育政策的孕婦，均可以享受免費的唐氏綜合征產前篩查、診斷和咨詢服務。

　　“現在有不少準媽媽以為要到懷孕4個月拿了準生證、到醫院建了檔后才開始做各類篩查，這時能檢出65%的唐氏胎兒，但假如再經過產前診斷確認是唐氏胎兒，再做引產處理，由于已是懷孕中期，對女性的身體傷害比較大。”韓瑾建議，有條件的孕婦應在11~13周就到有資質的醫院接受唐氏綜合征的“一站式”產前篩查，即血清學篩查加NT篩查，后者指利用B超看早期胎兒的頸項透明層，超過3.0毫米就提示有唐氏綜合征風險，兩者配合可以檢出87%的唐氏寶寶，靈敏度比在中期做血清學篩查更高，同時NT還可以查出其他染色體異常，如18號染色體三體等。“胎兒一到14周后頸項透明層消失、看不出了，再檢查NT就沒有意義。”但“一站式”檢查目前需要自費，費用約400多元。

　　專家提醒

　　篩查結果高危 需產前診斷確診

　　對于唐氏篩查來說，陽性的篩查報告只表明胎兒患有唐氏綜合征的幾率較高，不意味著胎兒一定是唐氏兒，同理，陰性表示胎兒為唐氏兒的可能性極小，但由于檢驗技術的局限，仍有0.05%的假陰性率。

　　楊麗介紹，由于唐氏篩查結果與月經周期、體重、身高、孕周、胎齡大小有關，任何因素的誤差(如月經周期計算不準確、胎齡大小計算失誤等)都可能造成結果的不準確，因此篩查結果為陰性的孕婦在以后的孕期內，也應該堅持產檢，一旦發現有羊水多、臍血管阻力高、胎兒脈絡膜水腫等異常時，仍應注意排除唐氏兒的可能。

　　而假如唐氏篩查結果為高危，一定要按時復診，因為只有做產前診斷才能確定胎兒有沒有問題。韓瑾介紹，篩查陽性后的介入性產前診斷方法包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺和臍血取樣。文/記者伍仞 通訊員周密、曾曉琴