我國近幾年新生兒出生缺陷總發生率為1.3%，每年新增先天殘疾兒童總數高達80萬~120萬，但一些孕婦懷孕時連普通的圍產保健都沒有做過，更不用說一些必要的篩查項目了。為了有效預防新生兒出生缺陷，以下的孕前和產前檢查是必不可少的。

　　產前檢查時應當做什么

　　孕前：優生四項、支原體衣原體抗體檢查、夫妻血型、乙肝六項。

　　孕中：1、圍產保健：懷孕20周時開始，其中20~28周每四周一次，28~36周每兩周一次，36周以后每周一次，整個孕期共10次。

　　2、B超檢查：妊娠40~50天時一次，檢查胚胎是否存活、是否宮外孕；妊娠22周~24周一次，檢查胎兒有無畸形；妊娠28周~30周一次，檢查胎位及胎兒腦部神經和腦積水情況。妊娠39周~40周一次，檢查胎盤和羊水狀況。

　　3、唐氏篩查：妊娠15周~20周，檢查胎兒是否有唐氏綜合征。

　　4、孕中晚期進行艾滋病、梅毒、丙肝以及心電圖、血常規、尿常規檢查。

　　孕婦為什么必須檢驗血型

　　檢驗血型有利于手術及搶救失血性休克時及時進行交叉配血

　　妊娠過程為時40周，此間可能發生各種并發癥：早孕時的不完全流產，晚期的前置胎盤及胎盤早期剝離，以及分娩后子官收縮乏力或胎盤剝離異常引起的子宮多量出血，均可使孕產婦陷入休克狀態。及時配血及輸血對搶救工作十分重要，分秒必爭是獲得成功的關鍵。Rh因子陰性者在歐美國家約占15%，而我國某些少數民族中，如維族所占比例也較高。該類型的血源十分困難，需要及早知道，以便提前作好應急的血源準備。

　　檢驗血型便于及時發現母嬰血型不合

　　O型血的孕婦，如其配偶為A型、B型或AB型者；孕婦為Rh陰性，而其配偶為陽性者，均可能發生母嬰血型不合及新生兒溶血癥。及早了解，便可做好孕期中的母嬰監測，采取相應的預防措施，在適宜時間中止妊娠，并做好新生兒溶血癥的各項監測及處理，減少其危害。

　　孕婦為何做宮頸粘液檢查

　　這些檢查將為準父母們解決三個問題：一是胚胎是否畸型。比如遺傳因素，遺傳物質發生改變，基因突變、染色體異常，導致胎兒先天畸形；或者環境因素，環境中的微生物、毒素，穿過胎盤屏障侵犯胚胎，或通過母體的新陳代謝擾亂胚胎發育。二是胎位是否異常。胚胎只是空囊，里面沒有胚芽；有胚胎，但胎寶寶已停止發育；子宮中無任何東西，可能胚胎已經溜掉，孕婦全然不知。三是否是宮外孕。

　　在排除了這些問題之后，為了更準確了解準媽媽的身體狀況，使準媽媽們為胎兒創造一個更好的環境，有的還會建議孕婦進行一些非常規的檢查項目，包括微量元素檢查、骨密度檢測、甲胎蛋白檢測(AFP)。

　　產前診斷的適用人群

　　1、孕婦年齡達 35 歲或以上；

　　2、孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

　　3、夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

　　4、夫婦一方為先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；

　　5、有不明原因的自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；

　　6、懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；

　　7、夫婦一方有致畸物質接觸史；

　　8、疑為宮內感染的胎兒。