健康人類的染色體數(shù)量為23對 ，并且每一對染色體搭配成為固定的整倍(兩倍)體存在，以穩(wěn)定人類的健康信息和人體特質(zhì)。但由于遺傳的因素，準媽媽在孕育孩子時，胎兒的生長發(fā)育期可能出現(xiàn)某個單一染色體的異常復制，在特定的染色體組合上，突然多出一條染色體。常見的有21號(唐氏綜合征)、18號(愛德華氏綜合征)、13號(Patau綜合征)及性染色體(特納氏綜合征)異常，都屬嚴重的先天畸形。

　　日前，來自中國廣州醫(yī)科大學等機構(gòu)的科研人員報告了一種基于半導體的DNA測序平臺可能有助于增加胎兒遺傳病檢測的速度并減少成本，研究報告被發(fā)表在最近一期的美國《國家科學院學報》。 廣州醫(yī)科大學附屬廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、加州大學圣迭戈分校與廣州愛健生物技術(shù)公司等機構(gòu)研發(fā)的新診斷方法則基于新型高通量測序技術(shù)，只需抽取孕婦5毫升血樣，就能診斷與染色體異常有關(guān)的先天缺陷，包括最常見的唐氏綜合征、導致形體和器官多種異常的愛德華氏綜合征等。

　　唐氏篩查有“假陽性” 有媽媽要“白扎針”

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心主任韓瑾介紹，按照現(xiàn)在的唐氏篩查方法，孕婦在懷孕的11~13周，就可以到有資質(zhì)的醫(yī)院接受唐氏綜合征的“一站式”產(chǎn)前篩查，即血清學篩查加NT篩查，后者指利用B超看早期胎兒的頸項透明層，超過3.0毫米就提示有唐氏綜合征風險，兩者配合可以檢出87%的唐氏寶寶，靈敏度比在中期做血清學篩查更高，同時NT還可以查出其他染色體異常，如18號染色體三體等。

　　該院過去5年內(nèi)為49388名單胎妊娠的準媽媽進行了“一站式”唐氏篩查。分析結(jié)果發(fā)現(xiàn)，其中1067例在篩查中被發(fā)現(xiàn)唐氏篩查高風險，其中194例拒絕接受產(chǎn)前診斷。在882例接受有創(chuàng)的穿刺產(chǎn)前診斷者中，94例胎兒被診斷為21三體、18三體、Turner綜合征或其他染色體異常，最終終止了妊娠，而另外接近800名準媽媽，通過穿刺得到了胎兒是健康的診斷。“由于所有篩查為高危的媽媽，都應(yīng)該做穿刺來確診。這800名最終胎兒為健康的媽媽，某程度上是‘肚皮上白扎了一針’，一些篩查質(zhì)量不好的醫(yī)院，篩查中會發(fā)現(xiàn)更多假陽性，‘白扎一針’的準媽媽比例會更高。”韓瑾說。

　　新技術(shù)準確率提高 4天就有結(jié)果

　　而這項新技術(shù)付諸臨床運用后，由于其更高的準確率，有望減少準媽媽“白扎針”的比例。

　　廣州市婦兒醫(yī)療中心副主任廖燦介紹，該技術(shù)通過對2275例孕婦血漿中的胎兒游離DNA進行研究，該技術(shù)能夠檢出全部64例唐氏綜合征胎兒病例，其敏感性和特異性分別為99.94%和99.46%。另外，也檢出19例18-三體綜合征，其敏感性和特異性分別為100%和99.24%；還檢出6例13-三體綜合征，敏感性和特異性均為100%。此外，18例性染色體非整倍體的胎兒病例也成功被識別。

　　“這種高通量測序技術(shù)，能一次對幾十萬到幾百萬條DNA(脫氧核糖核酸)進行序列測定。可把診斷提前到懷孕第9周，4天便能出結(jié)果，準確率也非常高。”

　　據(jù)悉，以往對于這些先天畸形采取的產(chǎn)前診斷方法，多采用羊膜穿刺或絨毛膜采樣的方法，大多在懷孕12周左右進行。檢測時間長，需要2周到3周才能出結(jié)果不說，羊水穿刺針本身，也有約1%的可能扎到胎兒，可能引發(fā)感染甚至流產(chǎn)。廖燦表示，其所用的測序儀器基于半導體芯片，在醫(yī)院實驗室就能直接完成所有檢測，能提高診斷速度，降低檢測成本。全部檢查周期，只需四天，為高危產(chǎn)婦贏得了寶貴的干預時間。

　　“隨著大齡母親越來越多，新生兒出生缺陷幾率呈上升趨勢。基于半導體的實驗臺測序平臺能提高診斷速度，降低檢測成本，為節(jié)省具有特異性的產(chǎn)前遺傳診斷的時間和成本鋪平了道路。”（記者伍仞 通訊員周密）