2003年“人類基因圖譜”正式公布解碼后，證實了大多數的人類疾病與基因遺傳有關。從蘇怡寧醫生的口中認識基因醫學的內涵，不如說是借此了解一個個背負家族遺傳宿命的故事。還好隨著基因醫學的日益發達，讓家族遺傳的宿命故事慢慢減少……

　　細胞，是人體的最小自然單位，每一個細胞由23對染色體構成，而一對染色體上又有好幾百個基因，記錄人體遺傳的全部密碼都存在基因上(細胞核的DNA)。人體約有35 000個基因，每一個人身上或多或少帶有5~10個不正常的基因，如果碰巧男女雙方在同一個基因有缺陷，就有可能導致下一代出現基因異常的罕見疾病；又如果，在這一次的細胞分裂時，出現了基因突變，雖不致影響這次染色體的結構問題，但可能在不知情的狀況下，傳給了下一代后，也開始了代代相傳的宿命。

　　在了解基因醫學的內涵前，細胞及分子遺傳研究室主持人蘇怡寧醫生講了兩個個案。

　　個案1 血友病帶因者·不敢生兒子

　　S小姐知道自己是血友病帶因者，她的先生也知情，唯獨不敢讓婆婆知道。她先后懷孕兩次，卻因為懷的是兒子，而不得不忍痛進行人工流產。人家是千方百計要兒子，S小姐則為了要擺脫兒子成為血友病患者必須終身換血的魔咒，只能選擇人工流產。兩次懷孕，她都若無其事地瞞著家人，先找醫生為她檢查胎兒性別，畢竟男寶寶帶給她的不是喜悅，而是一輩子的憂心與沉重的負擔。再次懷孕，S小姐找上了蘇怡寧醫生為她進行基因診斷，才生下了未患病之男寶寶。

　　個案2 生下心臟病兒·非妻子的錯

　　有一名妻子生下第一胎時，寶寶患了法洛氏四重癥(嚴重先天性心臟病)及多重障礙的孩子，這讓婆婆非常不滿。懷第二胎時，妻子格外謹慎，還進行詳細的高層次超聲波檢查，結果又發現胎兒有心臟病，不得已在18周時提早引產。連懷兩胎都有心臟異常，讓這位妻子飽受婆家人的冷落，認定她的基因不好，才會連續兩胎都是畸形兒。

　　這位妻子的悲慘遭遇，讓蘇怡寧醫生看了也不忍。他請她們全家都來抽血檢查，發現兩名胎兒都有一種罕見的基因缺陷，進一步比對，發現基因缺陷并非來自妻子，而是來自她的丈夫，是第22對染色體出問題的一種“DiGeorge癥候群”；除了心臟病，還可能有胸腺發育不良、免疫力低、智障、學習障礙等。不過，丈夫因癥狀不明顯且無嚴重心臟病，只在外型上有下巴較短的特征，所以從未被診斷。真相大白后，一直誤解媳婦的婆婆，這才化解了怒氣。今年初，這位妻子又懷了第三胎，經抽取羊水進行基因檢查，確認這胎并未遺傳到突變基因，總算生下一個正常的寶寶。

　　蘇怡寧醫生解釋，借助基因診斷，已知是血友病帶因者的S小姐，可以避免生出血友病的孩子；而飽受婆婆誤會的妻子，則不僅找出了孩子患病的根源，為自己“洗刷冤屈”，也可以預知下一胎是否正常，兩個個案都因此終止了悲劇再度發生。

　　預防重于治療

　　X光、電腦斷層攝影(C.T Scan)或核磁共振影像 (MRI)的診斷檢查，都是針對已知病兆做進一步的確認；基因檢查則大不相同，即使還沒發生癥狀，也能預知未來將會發生什么疾病。

　　他舉例，就像海洋性貧血與脊髓性肌肉萎縮癥 (SMA)，是單基因隱性遺傳疾病，只要產前通過基因帶原檢測，就能得知自己和丈夫是否為帶原者，同時預知下一代帶因致病的機會又有多少。又如大家熟悉的“玻璃娃娃(成骨不全癥)”孕育下一代時，也可在胚胎著床前通過基因診斷，預知腹中胎兒是否同樣患此病(甚至未來還可通過科技修補有問題的基因，而能有機會生出正常寶寶，或是癥狀較輕的寶寶)，或是有機會是一個正常者。

　　因為預知，所以能夠及早選擇未來的路要怎么走，更深遠的意義則莫過于“預防重于治療”。畢竟許多疾病的治療還不是那么成熟，以純熟的篩檢技術預防疾病的發生，避免日后的心靈煎熬與巨額的醫藥花費還是科學和明智的。

　　來接受基因檢查的，很多是一個家族的眾多家庭，因為遺傳性疾病的代代相傳，往往讓家族成員深陷未知的恐懼與焦慮中。在以前科學不夠發達的年代，也許被說成是“受到詛咒的家族”，蒙受外人的歧視。如今卻可以經過家族史的追溯、科學的檢測，找出誰帶因，誰不帶因。蘇怡寧醫生形容當真真切切的檢測結果出現時，這些家族成員不再只是坐以待斃，反而能以坦然的心情，認真面對往后的生活。要不要結婚?該不該生育?從此都能明確地做出抉擇。

　　誰需接受基因診斷

　　至于誰需要接受基因診斷呢?蘇怡寧醫生表示，家族中有兩人以上患有同一種病癥、前胎有異常者再次懷孕時，都可以接受基因診斷。而當前將基因診斷主要放在產前檢查的范圍內，為的是避免遺傳性疾病在人類的繁衍中傳遞。

　　但蘇怡寧醫生也感慨，基因檢測技術的快速發展，是可以預見的，可是基因醫學所要處理的并不只是病，而是人。因為遺傳性的疾病會代代相傳，而基因突變的病例也會不斷發生，不論這些問題發生在哪個人身上，對身心的影響都是非常巨大的，甚至是難以承受的；如果確定是帶因者，因而走上不婚、不育的路，對任何人都有很大的影響。他認為，遺傳診斷技術再好，還需要遺傳咨詢的配套，讓這些人都能得到來自政府、社會福利機構的支持力量，好使他們繼續走向以后的人生。

　　遺傳疾病的形成原因

　　造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成：

　　一、 單一基因缺陷的遺傳疾病：單一基因的遺傳主要有4種基本的形式：

　　1. 體染色體顯性遺傳：如家族性高膽固醇癥、亨丁頓氏癥。

　　2. 體染色體隱性遺傳：如甲型及乙型海洋性貧血癥、脊髓性肌肉萎縮癥、苯酮尿癥、白化癥。

　　3. X染色體聯鎖顯性遺傳：如低磷酸鹽性佝僂癥(維生素D阻凝性佝僂癥)

　　4. X染色體聯鎖隱性遺傳：如裘馨氏肌肉萎縮癥、A型及B型血友病、色盲、脆弱性X染色體癥、蠶豆癥。

　　二、 染色體變異所引起的遺傳疾病：如唐氏癥、透納氏癥候群。

　　三、 多重基因及多重因子共同影響所造成的遺傳疾病：冠狀心臟病、高血壓、中風及許多種類的癌癥。

　　四、 粒腺體基因的變異所引起的疾病。