1.TORCH篩查對優生優育有什么臨床意義？

　　臨床中常做的有優生優育四項,包括弓形蟲(TOX)、巨細胞病毒(CMV)、風疹病毒(RV)、單純皰疹病毒(HSV)，通常稱TORCH檢查。如果孕婦感染了這些病毒的其中的一種,就有可能造成胎兒宮內感染,胎兒感染后可能會導致流產、死胎、畸形及一些先天性疾病。不同病原體導致的宮內感染對胎兒造成的不良后果也不盡相同，巨細胞病毒感染和單純皰疹病毒感染是可造成多臟器損害；風疹病毒感染是可導致先天性風疹綜合癥,主要表現為耳聾、白內障和先先性心臟病；弓形蟲感染是多侵害神經系統。總之,宮內感染對胎兒的危害最常見的是胎兒宮內發育遲緩和智力發育障礙，因此醫生建議計劃生育和結婚的婦女很有必要進行優生優育項目TORCH篩查。

　　2.什么人有必要進行外周血染色體檢查？

　　一個健康的人有23對46條染色體，其中有22對常染色體，一對性染色體，女性的性染色體為XX，男性的性染色體為XY。如果人類在繁衍過程中，受到各種因素影響，染色體出現結構和數目的異常變化，就會導致一系列遺傳性疾病的發生。因此在下列情況下要進行染色體檢查：1、有明顯體態異常，發育障礙，智力低下，多發畸形或皮紋明顯異常的患者。2、家族中有多個相似多發畸形患者。3、習慣性流產的婦女及其配偶。4、女性原發性閉經和不孕，男性無精子、不育和先天睪丸發育不全患者。5、血液病患者需要染色體檢查了解病情變化。6、接觸各種放射線，需要做染色體檢查，了解受損情況及病情變化者。7、其他疑有染色體異常的患者。

　　3.為什么要進行產前篩查?

　　生一個健康、聰明的寶寶是每一個家庭的共同愿望。但是在我國仍有13.20‰的先天缺陷兒出生，即平均每2秒鐘就有一名出生，其中，先天愚型和神經管畸形的發生率較高。遺傳因素和環境因素如噪聲污染、放射污染、化學污染、微生物污染等是造成先天缺陷兒出生的主要原因，每一對健康夫婦都有可能生出先天缺陷兒，而且出生后尚無有效的治療方法。現西歐及美國等國家已推廣該篩查試驗，并 以此作為孕婦必須接受的篩查項目。因此所有有條件的孕婦都應 該參加產前篩查，防止先天缺陷兒的出生。

　　4.產前篩查通常檢查哪幾種缺陷?

　　目前我們選擇發病率比較高的兩種先天缺陷進行篩查：先天愚型(又稱唐氏綜合癥)和神經管畸形。產前篩查的項目：唐氏篩查(主要針對唐氏綜合征)、超聲篩查(主要針對染色體病以及神經管畸形、先天性心臟病等嚴重畸形)以及地貧篩查(主要針對地中海貧血)。

　　5.什么是唐氏綜合征？

　　唐氏綜合征又稱先天愚型，主要是染色體異常，其臨床表現為嚴重智力障礙(俗稱傻子)而且還伴有其它嚴重的多發畸形，如先天性心臟病(35%)、消化系統畸形(6%)、聽力與視力障礙(70%)和白血病(1%)等。

　　6.什么是神經管畸形?

　　神經管畸形是一類中樞神經系統的出生缺陷。中樞神經系統包括大腦和脊髓，是從胚胎時期的神經管發育而來。如果在胚胎發育時神經管不能閉合，就會產生神經管畸形，導致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身體上的缺陷。神經管畸形在世界范圍內的平均發病率約為1/1000，我國神經管畸形的平均發病率為1/700。

　　7.如何進行產前篩查?

　　懷孕9-20周的孕婦都可以到產前篩查中心接受檢查。在妊娠期9-13周(最佳時間10-12周)進行PAPP-A、Freeβ-hCG的檢查，15-20周(最佳時間16-19周)進行hAFP、Freeβ-hCG和μE3的檢查。篩查結果將提示是否處于高風險，對高風險胎兒，通過絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術作染色體核型分析可以確診，然后流產處理。

　　8.我們家庭中從沒有人患過這類病，我在懷孕期間很正常，也沒有多次流產史或其它不良分娩史，是否也要參加產前篩查?

　　有些先天缺陷如神經管畸形、先天愚型，不是遺傳性疾病，也無明顯家族史，發生有較大的隨機性，僅根據家族史、妊娠史難以排除發生的可能性，因此所有有條件的孕婦都應參加產前篩查。