小寶剛生下時模樣俊俏，不料，越大越不盡人意，頭發由黑變黃，面部長濕疹；都近半歲了，每天喝奶嘔吐數次，尿布有很重的霉臭味，醫生告訴小寶媽孩子患了苯丙酮尿癥，是先天性疾病，需入院及早診治。

　　苯丙酮尿癥是因尿液中有大量苯丙酮酸等而得名，由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，是一種遺傳性代謝性疾病。苯丙氨酸堆積在患兒血液中可引起大腦損傷和精神發育遲緩。

　　確診年齡愈小，治療時間越早，療效愈好，可防止發生智力低下，若在兩歲以后開始治療，則對智能改善不明顯。

　　本病患兒初生時正常，但很快出現喂養困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安、易激動或語言發育障礙，一歲時癥狀更明顯；頭圍較小，出生時頭發尚黑，數月后頭發由黑色漸變為棕色或黃色，虹膜顏色變淺；皮膚逐漸變白，多數患兒面部出現濕疹樣皮疹；尿及汗液有霉臭味；生后三個月，生長發育落后和智力低下逐漸加重；4～9個月開始有明顯的智力發育遲緩，常見肌張力減低、嗜睡等；近半數有癲癇或全身抽搐發作，多在18個月大以前出現。