遺傳代謝性疾病有什么表現(xiàn)？早期干預(yù)有效嗎？

　　遺傳代謝性疾病的表現(xiàn)多種多樣 ，其中有驚厥，肌張力低下，智力和運動發(fā)育障礙。此外可有多種畸形如特殊面容、皮膚毛發(fā)、肢體外觀等異常。這些孩子應(yīng)做血染體、血尿氨基酸篩查、基因診斷等。即使有遺傳代謝性疾病，通過早期干預(yù)，也有不同的效果。下面介紹1例天使綜合征患兒早期干預(yù)效果的例子。

　　天使綜合征又叫又稱快樂木偶綜合癥(AngelmanSyndrome，簡稱AS)，由基因缺陷引起。已知的遺傳機(jī)制包括母源 15q11-13 缺失、 父源單親二倍體、 印跡中心缺陷、 泛素蛋白酶基因點突變或小片段缺失。AS發(fā)病率為1/40 000～1/10 000，全球約有1.5萬名病患者。AS臨床特點為發(fā)育遲滯、特殊外貌、陣發(fā)性發(fā)笑、共濟(jì)失調(diào)、驚厥發(fā)作及終身的語言缺陷。AS病人目前尚沒有有效方法治愈，只能通過康復(fù)訓(xùn)練改善運動及語言智力。

　　寶籃寶寶早期干預(yù)中心在2012年7月收治一例患兒，為一歲女孩，當(dāng)時因不會翻身不會坐，發(fā)音少以及對外界反應(yīng)差來診。孩子面容異常，從來不哭，總是微笑，而且皮膚異常白皙，懷疑AS,建議做基因檢查。基因檢查結(jié)果顯示15號染色體長臂1區(qū)1帶2亞帶缺失，確診AS。

　　患兒確診后開始康復(fù)訓(xùn)練。先對患兒進(jìn)行Peabody和發(fā)育商的測試，以及臨床特征分析，然后制定合理的訓(xùn)練方案。訓(xùn)練期間根據(jù)患兒的反應(yīng)及進(jìn)步情況隨時進(jìn)行方案調(diào)整。每隔一段時間門診復(fù)診，再進(jìn)行整體的運動、智力、語言方面的評估，設(shè)定下一步的訓(xùn)練目標(biāo)及更全面的康復(fù)計劃。經(jīng)過康復(fù)訓(xùn)練，患兒的情況明顯改善。孩子在20月會有意識的叫爸爸媽媽，2歲2月獨走。現(xiàn)在3歲2月，能走穩(wěn)，會雙腳跳，能聽懂簡單的話，執(zhí)行一些簡單的指令，會說3-5個字的短句。

　　本文摘自由作者鮑秀蘭授權(quán)的《嬰幼兒養(yǎng)育和早期干預(yù)實用手冊》一書