遺傳性眼疾可分為體染色體顯性遺傳（如家族性角膜變性、先天性無虹膜正癥、先天性斂裂縮小等）、體染色體隱性遺傳（如先天性全色盲、球狀水晶體、皮膚性白化癥、視網膜胚母細胞瘤等），同時也有專家學者這樣給遺傳性眼疾分類:

　　1 單一眼部病變；

　　2 影響多器官或系統癥候群；

　　3 嚴重異常：多出或缺少整條染色體。

　　單一眼部病變還可分為

　　1 眼皮：如小眼癥癥候群、先天性眼外肌纖維化；

　　2 角膜：如角膜混濁、角膜失養癥；

　　3 水晶體：如馬凡氏癥候群、先天性白內障；

　　4 視網膜：如紅綠色盲、色弱、夜盲癥（色素性視網膜病變）；

　　5 視神經：如立柏氏視神經萎縮。

　　目前部分遺傳性眼疾可通過懷孕前的超聲波檢查或抽血檢驗發現，但視力低下、生長遲緩與白內障卻無法從孕前或孕期的各項檢查中早期發現或預防，由于牽涉到遺傳基因的問題，通常一些眼疾早就由無可避免的基因因素決定了。