我國每年出生的出生缺陷兒可達80萬～120萬，幾乎每40秒就有一個出生缺陷兒出生。其中近半數為先天性心臟病、神經管畸形和唇腭裂等重大出生缺陷。作為父母，該如何早期發現寶寶異常，以便及早診治呢？

　　先天性心臟病  我國每年有20多萬名先心病患兒出生，在出生時的患病率為10%。～13%。(3%。為重度先心病)。目前認為先心病的發病可能與遺傳、風疹病毒感染、接觸有害物或微量營養素缺乏有關。

　　預防方法  1.目前已知在妊娠前開始增補0.4毫克葉酸，可預防30%～35%的先心病發生。2.孕婦需特別注意預防病毒感染和避免接觸有毒有害物質。

　　早期診治方法  1.對可疑胎兒心臟異常、母親患有糖尿病或有先心病家族史的胎兒進行彩色多普勒超聲心動檢查，有助于先心病的早期發現。2.如果發現嬰兒哭時口唇發青，父母應盡快帶孩子到醫院檢查。一旦確診，需積極進行手術治療。

　　神經管畸形  我國北方是全球神經管畸形高發地區，每年有8萬～10萬神經管畸形兒出生，發病率為5%。～10%。。

　　預防方法  妊娠前3個月開始增補葉酸是目前已被證實的預防神經管畸形最為有效的方法。

　　早期診治方法  1.通過血清甲胎蛋白檢測及B超檢查等產前篩查方法，即可及早發現85%～90%的神經管畸形檢出率。2.脊柱裂患兒一出生即可肉眼識別并診斷。輕者可能經過手術而暫時站立，但隨著年齡增長癥狀會日益加重，包括下肢癱瘓和大小便失禁。

　　唇腭裂  我國每年約有5萬名唇腭裂患兒出生，出生時唇腭裂患病率為1%。～3%。。唇腭裂發生與孕期糖尿病和用藥有關。

　　預防方法 1.研究證實，孕前3個月開始增補葉酸，能有效預防唇腭裂畸形的發生。2.積極防治孕期糖尿病，孕期謹慎用藥。

　　早期診治方法  通過孕期B超檢查即可發現。輕度唇裂一般不影響任何功能，較大唇裂的嬰兒可發生喂養困難；單純腭裂患兒亦會發生喂養困難并有發聲異常；唇裂合并腭裂患兒吸吮及吞咽動作均有困難，并容易發生耳內感染。唇腭裂患兒的壽命和智力正常，因此最好在1歲以內進行手術治療。

　　美國疾控中心中國辦事處 郝 玲 李 竹