先天性心臟病如今已成為5歲以下兒童的第一死亡原因。在我國(guó)，先心病的發(fā)病率為千分之七到八，也就是說有十幾萬(wàn)小患者。

　　為什么小孩會(huì)得先天性心臟病呢？它的誘因是什么？

　　1、高齡產(chǎn)婦

　　38歲的李女士是個(gè)女強(qiáng)人，為了在公司的地位不受影響，結(jié)婚多年遲遲不要小孩。好不容易一切穩(wěn)定了，她已步入高齡產(chǎn)婦行列，懷孕后李女士一切都非常謹(jǐn)慎，但還是沒有得到老天的眷顧，在懷孕6個(gè)月做B超時(shí)，醫(yī)生診斷她的寶寶有先天性心臟病。醫(yī)生告訴她，她年齡這么大，如果把孩子流掉，有可能無法再當(dāng)媽媽。

　　日本研究人員在最新一期美國(guó)《公共科學(xué)圖書館·綜合》雜志上發(fā)表論文說，在胎兒形成時(shí)期，如果其調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)鈣濃度的機(jī)能出問題，導(dǎo)致鈣濃度異常，胎兒就無法形成心室壁，從而導(dǎo)致先天性心臟病。

　　2、手機(jī)輻射

　　手機(jī)、電腦等輻射對(duì)先心病的影響也逐漸引起行內(nèi)的關(guān)注。廣州市兒童醫(yī)院曾接診了一位非常復(fù)雜的先心病患兒，他的母親就是一位電腦軟件工程師，在懷孕期間她每天在電腦前工作的時(shí)間都超過了12個(gè)小時(shí)。

　　日前上海的一項(xiàng)調(diào)查，也把電離輻射列入誘發(fā)先心病因素的前10位。

　　3、環(huán)境污染

　　甲醛超標(biāo)“熏壞”胎兒

　　個(gè)例：外地來寧打拼的張女士和先生，新房裝修不久就結(jié)婚住了進(jìn)去。考慮到兩人年紀(jì)都已不小，張女士很快就懷孕了。然而在懷孕中期檢查時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)寶寶患有嚴(yán)重的先天性心臟病，很可能在肚子里就會(huì)夭折，小兩口最后只能決定把孩子打掉。熟人建議他們做了室內(nèi)空氣檢測(cè)，結(jié)果顯示，她家存在嚴(yán)重裝修污染，甲醛超標(biāo)十多倍。

　　4、遺傳因素

　　先天性心臟病在正常人群中發(fā)病率大約1%(0.6%—1.2%)，這是一個(gè)不小的數(shù)字，按我國(guó)10億人口計(jì)算，大約有1千萬(wàn)人患先天性心臟病。先天性心臟病不屬于遺傳性疾病，但有些家庭有多個(gè)子女患不同種的先天性心臟病，或多個(gè)堂兄弟姐妹患病。一般來講一級(jí)親屬中有一個(gè)患先天性心臟病，則其他人患病的幾率上升3倍，兩個(gè)成員患病則幾率上升為9%，如果三個(gè)成員患病，則其他成員患先天性心臟病的可能性上升至50%。

　　一些染色體異常的疾病常伴有先天性心臟病，如大家多見的先天愚型(唐恩氏綜合征，即21三體綜合征)約50%患先天性心臟病，其中心內(nèi)膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%，其次為房間隔缺損占11%，法樂氏四聯(lián)癥占7.9%，動(dòng)脈導(dǎo)管末閉占6.7%。18三體綜合征約90%患先天性心臟病，主要為室缺、動(dòng)脈導(dǎo)管末閉等。近來由于分子生物學(xué)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)越來越多的先天性心臟病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對(duì)染色體之一短臂11位點(diǎn)缺失，可合并法樂氏四聯(lián)癥，室間隔缺損，主動(dòng)脈干，主動(dòng)脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規(guī)律，先癥者同胞和子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為2.5%- 4.6%。

　　少數(shù)家族中可見連續(xù)數(shù)代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先癥者同胞的再患風(fēng)險(xiǎn)為 3.3%-4.4%，子女為3.7%—4%。先癥者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發(fā)生率比一般人群高10—20倍，一致性病損為30%—60%。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉呈多基因規(guī)律，子女再患風(fēng)險(xiǎn)率為3.4%—4.3%，同胞為2.6%—3.5%。一致性病損占50%。法樂氏四聯(lián)癥為多基因遺傳，患者子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為3.0%—4.2%，同胞為2.5%—3.0%。一致性病損小于50%。不一致的病損以室缺、肺動(dòng)脈口狹窄和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位最常見。

　　5、鈣濃度異常

　　日本每年約有1%的新生兒的心臟會(huì)出現(xiàn)某種異常，而且有10%的流產(chǎn)是由胎兒先天性心臟病造成的。

　　慶應(yīng)義塾大學(xué)與理化研究所的聯(lián)合研究小組通過基因操作，培育出不含Ⅰ型和Ⅱ型兩種三磷酸肌醇受體的小鼠胎兒。三磷酸肌醇受體是一種蛋白質(zhì)，在細(xì)胞中負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)鈣濃度。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，小鼠胎兒體內(nèi)制造心室壁的細(xì)胞消失了。

　　研究人員說，這是由于生成心室壁和瓣膜細(xì)胞時(shí)，需要鈣離子的參與，而細(xì)胞中鈣濃度出現(xiàn)異常，會(huì)導(dǎo)致鈣離子無法正常發(fā)揮作用。

　　如何早期發(fā)現(xiàn)小兒先天性心臟病啊

　　我在專科門診經(jīng)常遇見年輕的爸爸和還在坐月子的媽媽以及爺爺、奶奶、外公、外婆抱著尚未滿月的新生兒，懷著焦急的心情前來就診，因?yàn)楫a(chǎn)院醫(yī)生檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，他們的寶寶心臟有雜音，可能患有先天性心臟病。

　　先天性心臟病是一種小兒常見疾病，發(fā)病率較高。根據(jù)國(guó)外有關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，其發(fā)病率約占存活嬰兒的0.4～0.8%。國(guó)內(nèi)根據(jù)上海市二個(gè)區(qū)對(duì)先天性心臟病的發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果證實(shí)，楊浦區(qū)為占活產(chǎn)新生兒的0.67%；徐匯區(qū)為0.72%，也就是說我國(guó)每年的新生兒中，約有10萬(wàn)以上患先天性心臟病。

　　有關(guān)先天性心臟病的確切病因尚未定論，主要是由于心臟、大血管在胚胎早期發(fā)育失常或發(fā)育障礙所引起的心血管解剖結(jié)構(gòu)異常的一組先天性畸形的疾病。包括數(shù)十種從簡(jiǎn)單到復(fù)雜的心臟或大血管的發(fā)育異常。