胎兒在出生前一直生活在羊水中，胎兒的上代謝產物以及脫屑細胞則直接存在于羊水中，檢查羊水的理化性質以及羊水中的脫屑細胞，可以直接地反胎兒的生理及病理狀態。羊水穿刺檢查一般在妊娠16-20周之間進行，因為此時羊水量相對較多(約為200-400毫升)，不僅易于抽取，不至于贊成胎兒損傷，而且胎兒的脫落細胞經培養后存活率高，便于進一步深入檢查。若穿刺時間過早，因羊水量少，會對胎兒造成不良影響。過遲則細胞的存活率低，不利于深入分析檢查。

　　染色體異常疾病：通過對水細胞的培養，進行染色體數目及結構的分析，可診斷染色體異常的疾病。

　　X連鎖隱性遺傳病：性連鎖遺傳病與性別有關，通過對水細胞的培養檢查，能直接查出羊水細胞的性染色體類別，對胎兒性別做出準確的判斷。

　　先天性代謝缺陷病：先天性代謝缺陷病是指遺傳性酶的缺陷所導致的疾病，此類疾病氨今為止已發現有一千多種，有新生兒中的發病率約為0。8%左右。通過對水理化性質的檢查，可檢測出包括糖類、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷。

　　先天性畸形：包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等嚴重畸形。已性過先天性畸形患兒的婦女，下次再生同樣畸形兒的概率高達8-12%，測定羊水甲胎蛋白含量，可對以上畸形進行診斷。當胎兒有神經管開放性畸形時，羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。

　　胎兒溶血性疾病：測定羊水中的膽紅素含量，可診斷胎兒的溶血性疾病。

　　那么，哪些妊娠期婦女需做羊水檢查呢？

　　孕婦年齡的增加，生育染色體異常患兒的相對危險性亦增加。據統計，四十歲左右的孕婦，生育染色體異常患兒的可能性為4。5%。

　　生育過染色體異常患兒的孕婦不論孕婦年齡大小，只要生過染色體異常的患兒，其下一胎出生同樣患兒的機率較高。以先天性愚型為例，再出生同樣患兒的可能性約為2%。

　　曾生過開放性神經管異常女子的孕婦：已生過無腦兒或脊柱裂患兒的孕婦，下一胎出生同樣患兒的可能性為5%。

　　已生育過一個常染色體隱性代謝病患兒的孕婦：這類婦女下一胎患同樣疾病的可能性達25%。

　　有X連鎖遺傳病家庭史的孕婦

　　近親婚配與生育過先天性畸形患兒的孕婦

　　有致病因素接觸史的孕婦：接觸某些影響染色體畸變的物理因素、化學制劑、藥物以及有病毒感染史的孕婦。

　　孕婦進行羊水穿刺檢查，需接受醫生的指導，經認真診斷決定后方可安排進行。