受訪專家/中山大學附屬第六醫院產科副主任醫師 高羽

　　準媽媽們對“唐氏篩查”這個名詞都不陌生。唐氏篩查要篩出的就是患有唐氏綜合征的胎兒，唐氏綜合征即21-三體綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在妊娠早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形，會給社會特別是家庭帶來很大的撫育負擔。產科專家介紹，要避免唐氏寶寶的出生，需要多道關口來把關。

　　STEP1

　　初篩

　　途徑一 血清學篩查

　　檢出率：65%

　　國際上通用的唐氏篩查方法是在妊娠11-20周，通過血清學+B超聯合檢查，并結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷的風險度。

　　許多孕婦都是懷孕3個月拿了準生證，等到懷孕4個月才到醫院建檔，開始做各類篩查，這時能檢出65%的唐氏胎兒，但假如再經過產前診斷確認是唐氏胎兒，再做引產處理，由于已是懷孕中期，對女性的身體傷害比較大。

　　途徑二 一站式唐氏篩查

　　(血清學+B超聯合檢查)

　　檢出率：87%

　　中山大學附屬第六醫院產科副主任醫師高羽建議，有條件的孕婦應在懷孕11-13周就到有資質的醫院接受唐氏綜合征的“一站式”產前篩查，即血清學篩查加NT篩查(后者指利用B超看早期胎兒的頸項透明層，超過3毫米就提示有唐氏綜合征風險)，兩者配合可以檢出87%的唐氏寶寶，靈敏度比在中期做血清學篩查更高，同時NT還可以篩查出其他染色體異常，如特納綜合癥等。懷孕14周后，胎兒頸項透明層就消失、看不出了，再檢查NT就沒有意義。

　　STEP2

　　產前診斷

　　一般來說，對于普通孕婦，唐氏初篩結果提示為“陽性”的，才有必要進入到下一步——產前診斷。不過，對于一些高危孕婦(如年齡在35歲以上，曾經生過染色體異常的孩子，或在超聲檢查中發現胎兒有非致死性畸形，提示可能有染色體異常的)，醫生會建議孕婦直接進行產前診斷。

　　途徑一

　　介入性產前診斷

　　準確性：100%

　　醫生會根據孕婦孕周的不同，采取不同的產前診斷方式，包括絨毛穿刺(孕11周-13周+6天)、羊水穿刺(17周-23周)、臍帶血穿刺(超過23周)，通過培養胎兒細胞，做染色體核型分析，來判斷胎兒有無染色體異常。這種檢查方式的準確率高達100%，是確診唐氏綜合癥胎兒的“金標準”。

　　但介入性產前診斷也有缺點。比如說由于細胞需要培養，檢查結果等待時間較長。如絨毛和臍帶血穿刺要3周到1個月出報告，羊水穿刺等到結果需要一個月至6個星期。等待結果的這段時間對于孕婦和其家人來說都是“煎熬”，會非常焦慮。

　　介入性產前診斷的另一個缺點是，無論哪種穿刺方式對子宮都有一定刺激，就會有胎兒流產的風險。其中羊水穿刺的流產風險為1%，其他兩種的流產風險為2%。高羽解釋說，醫生經驗豐富和技術高超，可以在一定程度上降低介入性產前診斷引起的流產發生率。有部分孕婦初篩是陽性，但因為好不容易才懷上的寶寶，擔心產前診斷會導致流產，因而陷入糾結中。

　　途徑二

　　無創性產前診斷

　　準確性：99%

　　無創性產前診斷是近幾年才出現的產前診斷方法。它只需要取準媽媽的少量血，從血中提純很微量的胎兒DNA，用全基因組測序的方法去分析胎兒有沒有染色體非整倍體畸形，對唐氏綜合征檢測準確性達99%。使用無創性產前診斷可以降低一部分有創性產前診斷而導致的胎兒流產的風險。高羽建議，孕12周以后的孕婦都可以進行無創性產前診斷。

　　但無創性產前診斷的全基因組測序法只能發現比較大的染色體異常，多一條或少一條染色體、很大片段的染色體重復或缺失以及細微的染色體異常暫時還無法檢測到。另外，如果孕婦是多胎妊娠，無創檢測報告提示高風險，卻無法區分是哪個胎兒異常或是兩個胎兒都異常，這也需要有創性產前診斷才能進一步確診。無創產前診斷的準確率由于不能達到100%，所以如果檢查結果提示陽性，需要做決斷是否放棄胎兒前，仍需要進行介入性產前診斷來進行確診。

　　高羽介紹，對于唐氏高危孕婦(如唐氏初篩風險在1/270以上的人群，年齡在40歲以上，或在B超中明顯看到胎兒畸形)，醫生會直接建議她接受介入性產前診斷；對于臨界高危人群(初篩提示風險在1/270-1/1000之間的)，可優先選擇無創性產前診斷。