【典型案例】5年前，婷婷剛滿1歲，每次去醫院體檢，婷婷的身高、體重總是比同齡孩子要“慢一拍”，媽媽覺得奇怪，女兒吃得不少，為何會比同齡孩子矮小呢？于是，媽媽帶著婷婷去了一家醫院，經檢查后發現，婷婷的染色體為“45X”，醫生診斷婷婷所患的是一種染色體缺陷病——Turner綜合征(先天性卵巢發育不全)，正是這個病導致婷婷發育比同齡人矮小，對于這個病沒有其他的好辦法，只有定期注射生長激素。

　　5年來，媽媽對這個結果“堅信不疑”，堅持定期為婷婷注射生長激素。經過5年的“治療”，婷婷的身高、體重的確超過了其他孩子，可是最近媽媽發現才6歲的婷婷乳房開始發育了，媽媽覺得很奇怪，帶著婷婷再次來到醫院，可是這次的檢查結果卻出乎了媽媽的意料，女兒的染色體并沒有異常，根本不需要注射生長激素。

　　【為什么會誤診】 正常人體內有23對染色體，其中22對為常染色體，1對為性染色體(男性為XY，女性為XX)，而先天性卵巢發育不全患者的染色體常表現為“45X”，因為該病是Turner首先發現并記載的，因此又稱Turner綜合征。本病的臨床表現主要以身材矮小、生殖器與第二性征不發育為特點，發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬。患者智力發育程度不一，壽命與正常人相同。

　　案例中的患兒之所以會誤診為Turner綜合征，首先是因為患兒生長發育比同齡人慢，而Turner綜合征的患者也有身材矮小的特點，因此讓醫生想到了這個病，但是，影響身高的除了遺傳因素外，還與后天的飲食、運動等有關，因染色體異常導致的身材矮小畢竟是少數，診斷前應格外慎重，不能過于盲目。其次，也是最主要的一點，初診時的染色體檢查錯誤報告為“45X”，醫生和患兒母親5年來都未曾懷疑過，也沒有再復查，而是武斷地相信了這個結果，以致患兒注射了5年生長激素，導致性早熟。

　　【診斷依據】 Turner綜合征是一種只影響女性的疾病，患者體內單一的X染色體來自母親，失去的X染色體是由于父親的精母細胞性染色體不分離造成的。大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變。

　　該病患者主要表現為身材矮小，生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常，如患者身高一般低于150厘米，女性外陰發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如；多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻等；骨密度明顯低于正常同齡婦女。

　　Turner綜合征的染色體除45X外，還可有多種嵌合體，如45X/46XX，45X/47XXX或45X/46XX/47XXX等，臨床表現又根據嵌合體中哪一種細胞系占多數而異，正常性染色體占多數，則異常體征較少；反之，則異常體征較多。

　　該病的治療在幼年時多用生長激素，成年后多用生長激素和雌激素聯合治療，以維持女性特征。

　　山西省兒童醫院主治醫師馮梅