兒童孤獨癥譜系障礙(autism spectrumdisorder,ASD)在日本及我國港臺地區又稱自閉癥，是一組起病于嬰幼兒時期的全面性精神發育障礙。兒童孤獨癥的共同特點是：起病于3歲前，通常在5歲以內已經比較明顯，臨床表現為人際交往與溝通模式異常，言語和非言語交流障礙，興趣和活動內容局限，行為刻板重復。  

　　上世紀60年代英國流行病學調查發現，孤獨癥的患病率為0.4/1000左右，90年代上升至2-7/1000。2012年美國多中心調查發現，孤獨癥患病率已達到了11.3/1000，即每88名孩子中就有一位孤獨癥的患者，男性多于女性，男女比例為4.67:1。目前我國尚無全國的流行病學調查資料。部分地區調查發現患病率為0.28-1.53/1000，低于國外數據。估計目前我國大約有500萬左右的孤獨癥患者。   

　　2007年開始，聯合國將每年的4月2日設定為“世界孤獨癥日”。

　　孤獨癥病因    

　　(1)遺傳因素。孤獨癥家族中認知功能缺陷率和言語發育遲緩發生率，較一般家族高，兒童孤獨癥遺傳度為90%；孤獨癥患兒同胞患病率為2%-8%，高于一般人群，單卵雙生的同病率為90%以上，遠高于單基因遺傳疾病的發病率。   

　　(2)圍產期因素。約1/3孤獨癥患兒圍產期有痙攣、癲癇等并發癥，母孕期患感冒、風疹或進行過腹部x線照射，或有產時損傷、窒息、缺氧，影響胎兒大腦的發育。  

　　(3)病毒與免疫學因素。孤獨癥還可能存在自身免疫缺陷，從而使其在胎兒或新生兒期容易招致各種病毒感染，從而損害中樞神經系統。   

　　(4)器質性因素。解剖發現孤獨癥患兒杏仁核、小腦、海馬等部位細胞層消失，由此推測孤獨癥是由胚胎腦發育過程中的細胞遷移受阻所致。  

　　(5)心理理論障礙。孤獨癥兒童缺乏理解自己和他人心理狀態的能力，導致他們出現明顯社交障礙，不能做假想游戲或角色扮演的游戲，不能預測他人的愿望，難以察言觀色，難以明白別人的情緒及誘發的原因，因此極少運用表達情緒及感受的詞匯，難以理解“弦外之音”。

　　孤獨癥癥狀  

　　孤獨癥兒童通常發病于2-5歲，尤其是3-4歲，這一階段恰好是兒童語言、交往、獲得生活技能的關鍵時期。如果家長悉心觀察，就會發現典型的ASD癥狀，主要表現為社會交往障礙、言語發育障礙和興趣范圍狹窄以及刻板、古怪的行為方式。   

　　(1)社會交往障礙：患兒在嬰兒期就可能表現出避免與他人的眼－眼對視，缺乏面部表情。當父母離開和回來時沒有感覺；當他痛苦或煩惱時不會向父母流露以尋求幫助。

　　嬰兒期：回避目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢，或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近。  

　　幼兒期：仍然回避目光接觸，跟他說話似未聽見、常無反應，對主要撫養者不產生依戀，對與同齡兒童交往或共同玩耍缺乏興趣。 

　　學齡期：目光對視增多，對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣和行為。對社交常情缺乏理解，難以被他人接受，也難以建立友誼。  

　　(2)語言發育障礙：一部分孤獨癥患兒從來不說話，一部分患兒開始講話比別人晚。喜歡模仿言語，不能主動與人交談，即使講話，其所講內容往往會與當時人物、環境內容不相吻合；也不管別人是否聽懂或是否在聽。不會正確使用代詞，言語缺乏音調。不會使用手勢、點頭、搖頭、面部表情等體態語言來表達自己的喜怒哀樂。 

　　(3)興趣范圍狹窄：患兒興趣范圍狹窄，甚至怪癖，他們常常對玩具、動畫片等正常兒童感興趣的內容不感興趣，卻迷戀于看廣告、看天氣預報、自己旋轉及看轉動的物品、反復排列物品等。常常會出現各種刻板重復的動作和奇特怪異的行為，如用手指重復敲打物品、重復蹦跳、將手放在眼前凝視、自身旋轉或用腳尖走路等。

　　孤獨癥治療  

　　藥物治療僅僅能改善精神癥狀，對孤獨癥兒童的核心癥狀沒有效果。只有充分的康復訓練，才能夠最大程度地促進患兒各方面能力的發展，最大程度地促進患兒的社會適應，改善患兒的生活質量，減少家庭的負擔。   

　　(1)個體化訓練法。運用行為治療原理和方法對孤獨癥患兒進行早期強化干預。每周進行40小時的一對一強化干預，可得到最好效果。不僅可以學會遵從指令、模仿、接受性和表達性語言、與同伴的整合與交往等等，還可以促進患兒上述能力的發展，矯正不適當行為，使患兒盡可能朝著正常方向發展。 

　　(2)應用行為分析法。主要用于2歲以上孤獨癥患兒的一對一教育訓練，其基本操作稱為回合式操作教學法，即在每一個教學回合實施時，都包括5個基本要素：指令、輔助、反應、強化、停頓。   

　　(3)結構化教育法。個性化教育訓練項目，旨在改進孤獨癥兒童與家人、社會的相互理解、溝通和交流，獲得與人群的交流技巧，并教會他們在生活中如何做出選擇和決定。  

　　(4)聽覺統合訓練。通過讓受試者聆聽經過調制的音樂，來矯正聽覺系統對聲音處理的失調，并刺激腦部活動，從而達到改善語言障礙、交往障礙、情緒失調和行為紊亂的目的。 

　　(5)圖片交換溝通系統。圖片交換溝通系統適用于無語言發育、不能用語言做社交溝通的學齡前期兒童。訓練效果比較快，對每個孩子都有特定效果。

　　上海交通大學醫學院附屬精神衛生中心兒少精神科 杜亞松