成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤發(fā)病率為活產(chǎn)嬰兒的1/15000~1/30000，占兒童惡性腫瘤的2%。該病可能是遺傳性的或是由于基因突變的結(jié)果。約有10%的病人有成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤的家族史，另有20%~30%的病人有雙側(cè)病變；所有這些病人(也就是30%~40%)能將遺傳性狀以常染色體顯性遺傳方式傳給下一代。這些病人顯示有基因結(jié)構(gòu)異常，至少有25%的病例有染色體13p14缺失(這些病例可能都有較小不能檢出的異常)。其他第13對染色體(第二位點)的突變也可引起腫瘤。余下60%病人，大多為單側(cè)病變而且無家族病史者，疾病無遺傳性。然而這些病人中大約5%的病人仍攜帶有成視網(wǎng)膜腫瘤基因并有傳遞給其后代的危險。

　　診斷

　　通常在3~4歲時，瞳孔出現(xiàn)白反射(貓眼)或斜視可作出診斷。小兒須在全身麻醉狀態(tài)下，以間接檢眼鏡通過放大的瞳孔仔細(xì)地檢查雙側(cè)眼底。腫瘤在視網(wǎng)膜上是單一或多發(fā)的灰白色突起；在玻璃體中可見腫瘤"種子"。幾乎所有腫瘤病人通過CT掃描都能發(fā)現(xiàn)鈣化。

　　篩查　應(yīng)告知成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤患者的家庭成員關(guān)于遺傳的相關(guān)性和危害性。成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤的外顯不需要完全(80%~100%，某些攜帶者未被診斷為成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤)。凡患成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤兒童的家庭成員，應(yīng)立即接受至少一次的眼科檢查，以排除成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤(年幼兒)或視網(wǎng)膜神經(jīng)膠質(zhì)瘤(年長者)。重組DNA探針可用于檢出無癥狀攜帶者。

　　治療

　　如果診斷時腫瘤存在于眼內(nèi)，90%以上能治愈。單側(cè)成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤一般進(jìn)行眶內(nèi)摘除并盡可能多的切除視神經(jīng)。雙側(cè)發(fā)病者則通過雙側(cè)凝固或一側(cè)摘除和另一側(cè)激光凝固，冷凍療法，或放射治療來保存視力。全身化學(xué)藥物治療可能有幫助，尤其是腫瘤已侵及眼球時，如順氯氨鉑，依托泊甙，環(huán)磷酰胺以及長春新堿。如有必要，每2~4個月進(jìn)行一次眼科復(fù)查或重復(fù)治療，同時進(jìn)行腦脊液和骨髓的惡性細(xì)胞學(xué)檢查。遺傳性成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤病人發(fā)生其他惡性腫瘤的幾率明顯增高，其中50%發(fā)生在放療部位。在確診后30年內(nèi)，有70%再次發(fā)現(xiàn)腫瘤。