陽陽已5個月仍豎頭不穩，檢查時發現患兒一般狀態及反應差，哭聲細弱似貓叫樣，頭小而圓，兩眼眶距離過寬，下頜小、頸偏短，耳廓低位，雙手呈“斷掌”掌紋。詢問媽媽獲悉：母親孕早期有先兆流產史。新生兒期喂養困難，吐奶明顯，有黃疸遷延史，出生到現在一直喜哭吵，易激惹，哭聲低微。經血染色體分析，確診為5p-綜合征，即“貓叫綜合征”。

　　貓叫綜合征發病幾率約為1／50000，本病是因5號染色體短臂缺失所引起。貓叫綜合征最顯著的特征，為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲，此哭聲在呼氣時發生，吸氣時不出現，隨著年齡增長，貓叫樣哭聲好轉。該病死亡率低，多數患兒可活到成人，但體重及身長均低于正常。由于該病有嚴重智能障礙及運動發育落后，建議行康復訓練以促進運動功能的發育及智力發育。