健康寶寶的降生，是幸福家庭的重要因素，也是群體健康水平的基石。在我國，幾乎每30秒就會有一個缺陷兒出生，目前國內8000多萬殘疾人中有70%是由出生缺陷造成的。據2012年9月發布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，以全國年出生數1600萬計算，每年新增出生缺陷數約90萬例，出生缺陷已經成為影響人口素質和群體健康水平的重大公共衛生問題。如果出生缺陷率能夠下降1%，每年就可節約30億元。 　

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常等。已知的出生缺陷病種將近1萬種，而我們目前以醫院為基礎的出生檢測系統重點監測的是圍產兒中23類常見的結構畸形、染色體異常及少部分遺傳代謝病，如先天性心臟病、唇腭裂、神經管畸形、唐氏綜合征、血友病、遺傳性耳聾等。出生缺陷的發生與多種因素相關，其中遺傳因素約占25%、環境因素約占10%、遺傳和環境因素的交互作用約占65%。 

　　遺傳因素主要包括染色體疾病(如21三體綜合征、18三體綜合征等)、單基因遺傳病(遺傳性耳聾、α或β型地中海貧血、A或B型血友病等)、多基因遺傳病(先天性心臟病、先天性唇腭裂、神經管畸形、遺傳性癲癇等)。環境因素包括孕前或孕早期受到感染，接觸了有毒、放射性物質，營養不良和缺氧等。 　

　　預防遺傳病必須充分發揮三級預防的作用。一級預防是指育齡夫婦要通過健康教育、婚前醫學檢查、遺傳咨詢、最佳生育年齡選擇、孕早期保健等措施，防止缺陷兒的出生。二級預防是指已經懷孕者在孕早期注重B超、抽血檢查、羊水檢測等各種產前篩查，爭取早發現、早診斷、早采取措施，以減少缺陷兒的出生。三級預防是對新生兒進行篩查，及時發現缺陷兒并采取有效的治療、康復手段。比如苯丙尿酮癥，如不治療或發現較晚，會出現明顯的智力、運動、語言發育落后。如發現及時，在嬰兒出生后一個月內就進行治療，大部分患兒的智力可達到正常。 　

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　　各層次醫院能做什么 　

　　縣級、市級醫院一般能進行B超、血壓、血型、病毒感染等檢查項目，省級綜合性醫院或省級婦幼保健院能做更為規范、全面的篩查及針對性治療。 　

　　可進行優生優育系列檢查、新生兒遺傳代謝病篩查、耳聾基因檢測、孕前不良妊娠風險易感基因檢測、癌癥靶向基因和化療藥物敏感基因檢測、產前篩查和產前診斷、外周血染色體檢查、復發性流產的基因免疫治療等。(尹沅沅整理) 

　　中國科學院院士 復旦大學教授 賀 林