4歲半的娟娟食用大量蠶豆后，小便突然呈茶褐色，送至醫(yī)院被確診為“蠶豆病”(又稱(chēng)“葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥”)。幸而送救及時(shí)，她這才脫離了生命危險(xiǎn)。如何提前知曉孩子是否有“蠶豆病”等類(lèi)似的先天性代謝疾病？長(zhǎng)沙市衛(wèi)生局昨日宣布，從本月起，長(zhǎng)沙將在全市推廣新生兒“四病”疾病篩查，較之前新增了“蠶豆病”等2類(lèi)代謝類(lèi)新病種。

　　現(xiàn)狀：2000新生兒家長(zhǎng)忽視新生兒篩查

　　“每年醫(yī)院都會(huì)接診多例食用蠶豆導(dǎo)致‘蠶豆病’的患兒，且都是父母在患兒病發(fā)后才知道的。”據(jù)長(zhǎng)沙市新生兒疾病篩查管理領(lǐng)導(dǎo)小組辦公室主任、市婦幼保健院副院長(zhǎng)朱琳介紹，這類(lèi)患兒由于缺乏紅細(xì)胞酶，在食用蠶豆或接觸蠶豆花粉等誘因下，出現(xiàn)急性溶血性貧血和高膽紅素血癥，若不及時(shí)治療，死亡率較高。　　 

　　朱琳稱(chēng)，令人擔(dān)憂(yōu)的是，很多新生兒家長(zhǎng)未及時(shí)為孩子進(jìn)行疾病篩查，很容易導(dǎo)致患兒病情延誤或加重。自2004年以來(lái)，長(zhǎng)沙市新生兒疾病篩查中心共確診先天性甲狀腺功能低下患兒187例，苯丙酮尿癥患兒7例。但仍有不少新生兒家長(zhǎng)不愿對(duì)孩子進(jìn)行篩查，醫(yī)院今年統(tǒng)計(jì)，仍有約2000名新生兒未及時(shí)參與篩查。

　　提醒：新生兒出生3天后建議查4類(lèi)病

　　據(jù)長(zhǎng)沙市衛(wèi)生局相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，從本月開(kāi)始，長(zhǎng)沙在此前篩查的先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥兩類(lèi)病種基礎(chǔ)上，將“蠶豆病”、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥這兩類(lèi)新病種列入全市新生兒疾病篩查病種。  

　　“篩查的4類(lèi)疾病，均為影響兒童智力和體格發(fā)育的生長(zhǎng)遺傳代謝嚴(yán)重疾病，若及早診斷和治療，患兒的身心發(fā)育大多可達(dá)到正常同齡兒童的水平。”朱琳提醒市民，以苯丙酮尿癥患兒為例，這類(lèi)患兒因?yàn)轶w內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，被稱(chēng)為“不食人間煙火的孩子”，天生就不能喝媽媽的奶水，不能吃普通的大米白面，否則將變?yōu)橹菤垺⒛X癱，甚至死亡。但若能早發(fā)現(xiàn)早治療，智力與正常孩子幾乎沒(méi)差別。記者 匡春林