本報1月26日訊(記者 楊林) 26日，記者從青島市婦兒醫院獲悉，2014年，青島市共有10萬名新生兒接受免費疾病篩查，占全年新生兒數量的99%，篩查數量達到近十年之最。其中，有120名寶寶被查出患有遺傳代謝性疾病。

　　從2013年開始，青島市免費對青島戶籍的孕婦實行產前篩查和新生兒疾病免費篩查。2014年，青島市共有10萬名新生兒接受了疾病篩查，占全年新生兒數量的99%，篩查人數達到近十年之最。

　　青島市婦兒醫院兒保科主任醫師張立琴介紹，通過新生兒疾病篩查，共篩查出甲狀腺功能減低癥患兒16人、苯丙酮尿癥患兒15人、先天性腎上腺皮質增生癥患兒7人和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患兒37人。“這四種遺傳病沒法提前預防，只能通過篩查及時發現，進行后期干預。”張立琴說，新生兒的一些先天性缺陷，如先天愚型和神經管畸形，雖然是遺傳性疾病，但受外部環境的影響很大，發病具有隨機性，通過孕婦產前診斷就能篩查出。而先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥這四種疾病沒法提前預防，只能通過篩查發現。

　　據介紹，孩子出生后三到五天，護士會從孩子腳后跟抽取三滴血，各區婦幼保健所派專人送到篩查中心，查出患病后會將新生兒緊急“召回”，如及時干預，患兒能像正常孩子一樣生長。

　　據介紹，先天性甲狀腺功能減低癥會影響到孩子的智力、體格的發育。苯丙酮尿癥患兒可能有神經癥狀和身體上的某些特征舉動，還會導致智力發育遲緩，語言發育障礙。腎上腺皮質增生癥患兒會出現女孩男性化，男孩則表現性早熟的癥狀。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥臨床表現，與一般溶血性貧血大致相同，主要有新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等，嚴重的話會導致死亡。