出生缺陷有一種通俗的叫法為“先天畸形”，比較全面的定義應(yīng)該是：嬰兒在出生之前，在母體子宮里就發(fā)生的發(fā)育異常以及存在于身體某些部位的畸形。這里包括兩個(gè)概念：畸形和功能異常。有些出生缺陷在嬰兒出生時(shí)肉眼可見(jiàn)，稱為“畸形”，如唇腭裂(兔唇)、手腳缺失、多指等；但是有些異常肉眼看不到，比如說(shuō)單純的智力低下、苯丙酮尿癥(如不及時(shí)治療，將發(fā)展成“白癡”)、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(5~6歲才開(kāi)始發(fā)病，主要為下肢無(wú)力，20歲左右死亡)等，則隨著兒童生長(zhǎng)發(fā)育才逐漸顯露出來(lái)。