9月12日是“中國預防出生缺陷日”。

　　我國是全世界出生缺陷的高發國家之一，每年有近120萬新生兒有出生缺陷，數量約占全世界的20%。

　　先天性心臟病由于發病率和致殘率高，被稱為新生兒的“頭號殺手”。

　　然而先心病并非不治之癥。上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心心胸外科徐志偉主任指出，只要及時進行手術治療，先心病患兒也能和健康兒童一樣茁壯地成長。

　　半數患兒一歲內死亡

　　什么是先天性心臟病？

　　上海兒童醫學中心心臟中心徐志偉教授介紹說，在人胚胎發育時期(母親懷孕初期2到3個月內)，由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生后因自動關閉的通道未能閉合的心臟，稱為先天性心臟病。除了個別小室間隔缺損患兒在5歲前有自愈的機會，絕大多數都需手術治療。

　　先心病對患兒的危害主要在于會使機體組織器官出現供血障礙，造成組織缺氧，影響患兒生長發育；造成肺部血流增加，患兒容易反復發生肺部感染；血流動力學異常還會加重心臟負擔，引發心力衰竭、惡性心律失常甚至猝死；心臟結構異常會造成局部心內膜結構受損，容易發生感染性心內膜炎。先心病還會造成心理傷害，并給患兒家庭帶來影響。

　　有資料表明，我國每年新增先性病患兒15到20萬，如不經治療，一半患兒會在一歲內死亡，到兩歲時三分之二的患兒會死亡，且心臟畸形越復雜、病情越重，死亡越早。

　　六大高危因素

　　引發先心病的主要原因可分為環境因素和遺傳因素：

　　一，有先天性心臟病家族遺傳史

　　二，孕婦患有糖尿病

　　三，孕婦在妊娠早期接觸致畸藥物

　　四，妊娠早期接受放射性物質

　　五，病毒感染

　　六，近親婚配

　　預防先心病的關鍵在孕期。孕婦應該盡量避免接觸放射線，不要隨意服藥，患了感冒應及時就診，定期進行產檢，因為部分先心病可以在胎兒期就得到診斷，盡早發現可盡早治療。有研究表明，在懷孕期間補充葉酸對部分先心病有預防作用。

　　八種表現需警惕

　　徐志偉教授提醒，家長在日常生活中應該多留心觀察，發現孩子出現以下表現時應警惕先心病的可能，及時帶孩子去專科醫院做詳細檢查：

　　經常感冒，反復出現支氣管炎、肺炎；

　　喂奶困難、嬰兒拒食、嗆咳，常出現吃吃停停、呼吸急促、面色蒼白、憋氣等；

　　皮膚持續地出現紫紺，在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明顯；

　　行走或玩耍時常會主動蹲下片刻(蹲踞現象)；

　　較年長的小兒手指及腳趾末節出現粗大、顏色變暗；

　　極易疲乏、體力較差、多汗、口周發青、咯血；

　　發育不正常，表現為瘦弱、營養不良、發育遲緩等；

　　經常出現胸痛、暈厥。

　　小兒先心病在我國雖然高發，但并非與生俱來的不治之癥，只要及時進行手術治療，患兒都有機會恢復健康。徐志偉教授指出，隨著包括縫合材料在內的手術技術條件的不斷進步，心臟外科發展至今，已經達到了較高的水準。幾乎所有的先心病，只要早發現、早診斷、及時治療，都能夠得到良好的手術治療。

　　據了解，我國每年有超過150，000病人進行心臟手術。其中，先心病手術高居首位，占到60%至65%。目前治療先心病的外科手術手段主要有早期手術、雜交手術、經右側開胸小切口、體外循環不停跳手術、胸腔鏡手術等。

　　鏈接

　　出生缺陷如何預防

　　世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分為三級：

　　一級預防——防止出生缺陷兒的發生。一級預防可有效預防大約50%的嚴重出生缺陷發生，主要包括婚前檢查、幫助準父母選擇最佳的生育年齡及時機、合理營養、避免接觸放射線等。

　　二級預防——減少出生缺陷兒的出生。在孕期通過產前篩查和產前診斷，運用血生化免疫和超聲等檢查，對染色體畸形和嚴重的體表畸形進行篩查，及時發現并預防缺陷兒的出生。

　　三級預防——對出生缺陷兒及早發現和治療。新生兒出生缺陷篩查是減少出生缺陷的重要措施之一，篩查病種主要包括先天性聽力損害、先天性心臟病、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性髖關節脫位等5種先天性疾病。

　　專家介紹：

　　徐志偉 上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心心胸外科主任

　　采寫/本報記者  陳俊珺