在母親懷孕期間就形成，出生時就存在的結構或功能異常，就叫做出生缺陷。隨著我國衛生狀況和生育醫療保健水平的提高，嬰兒死亡率呈下降趨勢，而出生缺陷所造成的胎兒和嬰兒死亡比重在逐漸增加。在嚴重出生缺陷兒當中，有30%-40%在出生后很快死亡，40-50%終生殘疾，嚴重地影響著將來的生活質量，同時，給家庭造成巨大的經濟負擔和精神痛苦。河南省出生缺陷監測點2005的調查顯示，全省每年新生兒出生缺陷發生率達到了13.78‰，目前年實際發病人數高達5萬—6萬。

　　出生缺陷和殘疾所造成的后果相當嚴重且是不可逆的，因此出生缺陷干預的關鍵是預防。中國目前采用世界衛生組織(WHO)推薦的“三級預防”策略。一級預防指孕前的保健和遺傳風險評估；二級預防指在懷孕期間依靠臨床檢測診斷技術，做孕早、中期孕婦血生化指標、染色體異常和超聲篩查，減少缺陷兒的出生；三級預防指對已出生新生兒早期診斷、治療，避免或減輕致殘。其中一級和二級預防是最重要環節。衛生部產前診斷專家組成員、河南省人民醫院產前診斷中心廖世秀主任指出，如果這些出生缺陷和殘疾干預措施能夠落實，就有可能將現有出生缺陷和殘疾減少半數以上。

　　然而，目前我省很多群眾對這一情況缺乏正確的認識。2006年河南省出生缺陷項目縣基線調查的11515名婦女表明：有1.38%婦女為高危人群，而這些高危人群中實際上僅有3人做過產前診斷，占高危人群的1.89%。對不做產前診斷的原因進一步調查發現大多數人認為不必要檢查，還有部分人是因為經濟問題。廖世秀主任介紹，按河南省人民醫院產前診斷中心的工作統計，2010年度進行產前診斷的2704例高危孕婦中共發現嚴重畸形胎兒162例，占高危人群的5.99%。照此比例計算，河南省內存在大量因為意識問題“漏網”出生的先天缺陷兒。(作者：河南省人民醫院 侯巧芳)