新生命的誕生對于一個家庭來說是欣喜，更是希望，但對于生育過或家族成員中有先天性畸形或遺傳病患兒的家庭來說無疑是個噩夢。這些家庭會因此而面臨一系列的困惑和疑問：這種畸形或疾病是遺傳病嗎？夫婦雙方中一方或家族成員為遺傳病患者，生育小孩是否會患病，患病機會有多少呢？有致畸因素接觸史者，是否會影響后代？已診斷的遺傳病如何治療、預后呢？習慣性流產的原因是什么，如何能生育健康寶寶呢？

　　這些長期困擾我們的問題，其實可以從遺傳咨詢中找到答案。正規的遺傳咨詢，不僅會讓我們了解遺傳疾病的發病原因、遺傳方式，更可以讓我們對診斷、預后、復發風險率，防治等等有個系統、清醒的認知。

　　遺傳病涉及范圍廣準爸媽應對癥排查

　　(1)本人或家系成員患

　　有某種遺傳病或先天畸形。懷疑本人或孩子為遺傳病患者，或者懷疑家族成員中有遺傳病患者，通過遺傳咨詢可以得到有益幫助。

　　(2)生過遺傳病患兒或

　　先天畸形患兒的父母。通過遺傳咨詢了解是否適合再次生育，再次生育患兒的幾率多大，有沒有治療或避免措施是非常有必要的。部分先天性異常并非遺傳而來，而是隨機發生在父母的卵子或精子形成時，環境因素是不可忽視的原因，這類妊娠生育的疾患也應該尋求遺傳咨詢的幫助。

　　(3)不明原因的反復流

　　產、死胎的夫婦。復發性流產首先應查找病因，妊娠3個月內自然流產者50%的病因與染色體異常有關，其他原因包括免疫因素、內分泌因素、解剖因素等。若某位婦女有過自然流產史，則醫師會建議這對夫婦做染色體分析及遺傳咨詢。大約有5%的夫婦，可以從測試顯示出異常的染色體重排，這種重排會增加再度流產或產下患有先天性缺陷小孩的風險。但是有些夫婦本身染色體正常卻重復流產，是因胎兒本身的染色體異常，這些夫妻再孕時都應該做產前診斷。

　　(4)婚后多年不孕不育

　　的夫妻。許多不孕癥是因為遺傳因素導致的，這對于生育方面的指導非常有意義。例如克氏征，其染色體組成是47，XXY。這種病目前是無法通過服用藥物促進精子的生成，夫婦倆可以考慮輔助生殖的方法，如采用捐贈者的精子做人工授精。或者收養小孩，達到做父母的權利。

　　(5)性器官發育異常的

　　男女和原發性閉經的婦女。缺少一條X染色體所致的特納氏綜合征(TurnerSyndrome)，又稱為X單體綜合征或稱性腺發育不全綜合征。其染色體組成是45，X，主要臨床癥狀為：身材矮小，成人身高不超過150cm。性腺呈索條狀，子宮小，外生殖器發育不良，成年后仍持幼稚狀。乳距寬，盾狀胸，乳房不發育，陰毛和腋毛稀少或缺如，蹼頸，后發際低，肘外翻，新生兒期手腳常呈淋巴性水腫，第4、5指(趾)骨與掌骨短或畸形，常伴先天性心臟病。對這一類疾病要引起重視，早發現，治療效果比較好。

　　(6)原因不明的智力低

　　下。智力低下是最讓父母擔心的疾病之一。如果已經生下一個智力低下患兒，就有必要尋求遺傳咨詢。在確定孩子患病的原因情況下，有的可以進行治療，有的無法治療，但可以通過分析再生育時的復發風險，或者進行產前診斷。

　　(7)多發畸形的患者。

　　許多生長發育方面的異常如畸形是由于遺傳因素導致的。這時應該尋求遺傳咨詢的幫助，通過遺傳方面的檢測進行確診，以進行必要的治療或者通過產前診斷方法生育一個正常的小孩。

　　(8)常規檢查或常見遺

　　傳病篩查發現異常者。平衡易位或倒位是較常見的染色體異常。平衡易位包括羅氏易位和相互易位。羅氏易位患者與染色體正常人結婚，有1/6機會生育染色體完全正常兒可能，1/6生育羅氏易位攜帶者可能，4/6可能發生流產、死胎、畸形。而相互易位患者僅1/18機會生育染色體完全正常兒，1/18生育羅氏易位攜帶者可能，16/18可能發生流產、死胎、畸形。這類患者通過胚胎植入前診斷排除染色體非平衡重排胚胎，得到染色體正常或平衡孩子。

　　(9)35歲以上的高齡孕

　　婦，以及長期接觸不良環境因素的婚齡、育齡青年。隨著女方年齡的增加，配子形成過程中分離錯誤率將增加，生育染色體異常兒(如21三體患兒)的風險也將增加。女方<30歲，生育唐氏綜合征的風險為1/1000，35歲時為1/400，40歲時為1/105，，49歲時為1/12。通常情況下，如生育過唐氏綜合征患兒，再次生育唐氏綜合征患兒的風險是1/100。

　　(10)孕期接觸不良環境

　　因素、病毒感染、服藥不當以及患有某些慢性疾病的孕婦。導致胎兒畸形的環境因素很多，包括物理的、化學的和生物的因素，如環境污染、放射性照射、服用或接觸化學藥品或病毒感染等。在孕前咨詢中，應指導孕婦避免接觸環境中可能存在的致畸因素。如果孕婦在孕期已有接觸，則應分析該致畸物的性質、劑量、持續時間、當時的胎齡、孕母及胎兒的遺傳背景。或對某種藥物的敏感和耐受程度等綜合分析，判斷致畸風險，提出處理建議，幫助孕婦確定是否繼續妊娠。

　　(11)近親婚配和血型不

　　合的夫婦。《婚姻法》明確規定禁止近親結婚，禁止患有醫學上認為不應當結婚的疾病的人結婚，這對減少遺傳性、先天性缺陷兒童有重要意義。

　　遺傳咨詢能及時確定遺傳病患者和攜帶者，能對其生育患病后代的發生危險率進行預測，商談應該采取的預防措施，從而減少遺傳病兒出生，降低遺傳性疾病的發生率，給予家庭新的生命新的希望。□山東大學生殖醫學中心 顏軍昊