苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性……對于普通人來說，這些疾病或許都很陌生，但有此類遺傳病家族史的人們卻深受其擾，因為擔心疾病會遺傳給下一代，有些人甚至不敢結婚、不敢生孩子，也有些人抱著撞大運的思想冒險結婚生了孩子，結果還是讓人失望——上述遺傳疾病依然沒放過他們的孩子！實際上，隨著醫學技術的提高，雖然仍有一些遺傳性疾病無法避免，但也有很多遺傳性疾病通過外科、內科或基因治療、干細胞治療，是可以避免或在某種程度上彌補缺陷的，與此同時，專家也再次提出了孕期檢查和新生兒篩查的重要作用。

　　●單種疾病發病率低，總發病率卻較高

　　10月9日，河南省人民醫院醫學遺傳研究所副所長、主任醫師廖世秀接診了一位小患者，由于銅代謝異常導致銅沉積在肝臟和大腦，小患者的肝功能嚴重受損，智力方面也出現了異常，檢查后被確診為肝豆狀核變性，屬于常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。

　　廖世秀介紹說，遺傳性疾病的種類很多，染色體病、X連鎖遺傳病、先天性代謝缺陷病、先天畸形都屬于遺傳性疾病的范疇，其中染色體病有300多種，X連鎖遺傳病有70余種，因此遺傳性疾病雖然單一病種發病率并不高，但總發病率還是比較高的。

　　染病后，這些遺傳性疾病往往會導致孩子生長發育遲緩、智力低下、唇腭裂、肢體畸形、性發育障礙、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等，對患者自身和家庭影響重大。

　　●及時實施外科手術，可矯正體表缺陷

　　說起遺傳性疾病，很多人認為這些疾病會一代代往下傳，因此有些人便抱定終身不婚、終身不育的念頭，也有些人想著生生看再說，說不定孩子會健健康康呢！這些觀點都是不正確的。

　　廖世秀指出，雖然目前對于遺傳性疾病有效的診療方法還不多，但兒科、產科、外科和遺傳學專家對這一領域是極其關注的，每年都有新的研究進展。對于唇裂，腹壁缺損，先天性心臟病中的房間隔缺損、室間隔缺損，都能通過胎兒期或者嬰兒期手術進行糾正，一般來說，手術越早孩子恢復得越好。

　　●飲食調理藥物治療，補充體內缺乏物

　　對于肝豆狀核變性這一常染色體隱性遺傳病，一旦確診可以通過服用D—青霉胺，來促進銅離子的排泄。日常飲食中，要限制吃含銅的食物，多吃一些高蛋白食物，從而減少對肝臟、大腦、腎臟等器官的損害。對于一些酶或蛋白質缺乏引起的遺傳代謝病，可通過對癥補充的方式取得良好的治療效果。

　　而X連鎖隱性遺傳病，會因攜帶者性別不同，分別遺傳給男孩或女孩，因此可在懷孕后進行胎兒性別鑒定，根據攜帶者性別決定留男胎或留女胎，從而有效避免疾病遺傳。

　　●基因療法進展迅速，添彩遺傳病治療

　　“如今，基因治療已開始應用于遺傳性疾病的治療。”廖世秀介紹說，美國已將基因治療用于肺纖維化囊腫，而對于X連鎖隱性致死性遺傳病——進行性肌營養不良，國際上也正在廣泛研究，嘗試通過干細胞移植或導入正常基因治療，目前動物實驗已取得了理想效果，人體實驗正處于進行階段，我國中山大學第一附屬醫院已成功地為一名進行性肌營養不良患者進行了干細胞治療。

　　●新生兒篩查須盡早，發現異常可干預

　　此外，對于先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥等遺傳代謝性疾病，完全可以通過新生兒篩查及早發現、及早干預。河南省新生兒篩查中心副主任技師趙德華說，目前我省新生兒篩查主要是先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥，一般在孩子出生2～3天后，或至少喂奶8次以上抽血檢查即可，費用只需40元左右。

　　一旦查出孩子患有苯丙酮尿癥，可以通過配制低苯丙氨酸奶粉，同時配合飲食調節，即可很好地避免孩子智力受損，避免1歲以后失去治療的時機。

　　●預防遺傳病無巧法，多方著手減后憂

　　廖世秀指出，雖然目前對于遺傳性疾病的治療有了很大進展，但對于特別嚴重的缺陷以及智力低下的患者，至今仍沒有太好的治療方法，因此，孕婦還應加強產前檢查意識，對于沒有好的補救措施的胎兒，最好中止妊娠。

　　醫學研究證明，近親結婚也會提高遺傳病的發病率，因此人們還應避免近親結婚。