●2009年，廣東每萬(wàn)名新生兒中就有276人有出生缺陷

　　●專家：出生缺陷率攀升，與環(huán)境污染加劇、高齡產(chǎn)婦增多有關(guān)

　　●廣東常見(jiàn)出生缺陷為：先天性心臟病、地中海貧血、唐氏綜合癥、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等

　　中國(guó)是新生兒出生缺陷的高發(fā)國(guó)家，而廣東更是高發(fā)地區(qū)。根據(jù)廣東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)最新的統(tǒng)計(jì)，2009年，廣東每萬(wàn)名新生兒中就有276人有出生缺陷，新生兒出生缺陷率為2.76%，比2008年的2.083%進(jìn)一步攀升。

　　今年9月12日是“預(yù)防新生兒出生缺陷宣傳日”，在近日廣東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)主辦的專題知識(shí)講座上，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師游澤山指 出，盡管醫(yī)療水平和檢查手段不斷提升，但出生缺陷率不降反升，這和環(huán)境污染加劇、高齡產(chǎn)婦增多有關(guān)系。為了預(yù)防和避免廣東常見(jiàn)的幾大出生缺陷，專家給予了 婚檢和產(chǎn)檢的相關(guān)建議。

　　統(tǒng)計(jì)：出生缺陷率繼續(xù)攀升

　　出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能異常或代謝缺陷所致的異常。嚴(yán)重的出生缺陷會(huì)引起死亡，就算存活下來(lái)也可能造成殘疾，給家庭造成巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦。

　　新生兒的出生缺陷在發(fā)展中國(guó)家更為嚴(yán)重，我國(guó)就是新生兒出生缺陷的高發(fā)國(guó)家之一。2006年的《中國(guó)兒童發(fā)展報(bào)告》顯示，我國(guó)每年約有20萬(wàn)～30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，缺陷兒總數(shù)高達(dá)80萬(wàn)～120萬(wàn)。

　　在全國(guó)來(lái)說(shuō)，廣東屬于出生缺陷發(fā)生率高企的地區(qū)之一。廣東省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)馮鎏祥介紹，2008年，廣東平均每萬(wàn)名新生兒中208.3例有出生缺陷。2009年的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，廣東每萬(wàn)名新生兒中就有276人有出生缺陷，出生缺陷率進(jìn)一步攀升。

　　游澤山說(shuō)，高齡生育、環(huán)境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生兒缺陷的誘因。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)水平的進(jìn)展和婚檢、產(chǎn)檢手段的提 升，越來(lái)越多的缺陷兒本應(yīng)在娘胎中就被發(fā)現(xiàn)，但實(shí)際上每年還是有更多缺陷兒來(lái)到人世，這與人們不注重婚檢、產(chǎn)檢等優(yōu)生優(yōu)育方法大有關(guān)系。馮鎏祥也提出，地 中海貧血是廣東高發(fā)的疾病，但地貧的篩查和產(chǎn)檢在一些農(nóng)村地區(qū)甚至沿海地區(qū)都沒(méi)有得到普及和推廣。

　　廣東常見(jiàn)出生缺陷有四種

　　游澤山指出，廣東常見(jiàn)出生缺陷為先天性心臟病、地中海貧血、唐氏綜合癥、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。游澤山分別解讀了這幾大常見(jiàn)出生缺陷，并對(duì)如何預(yù)防和避免提出建議——

　　唐氏綜合癥：面容特殊 智力低下

　　唐氏綜合癥是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種，也叫先天愚型。唐氏綜合癥的孩子面部特征比正常孩子顯得“古怪”：眼間距寬、眼睛小而上挑、鼻梁扁平 等。患兒的骨骼發(fā)育不良，長(zhǎng)得比同齡人矮小，骨架子小、關(guān)節(jié)柔軟、手指粗短。由于自身免疫力差，這些孩子容易得白血病和肝炎等，約有50%的唐氏綜合癥患 兒有心臟病。

　　唐氏綜合癥患兒另一重要特征是智力障礙，而且智力水平呈退化趨勢(shì)，隨著年齡增長(zhǎng)其智力低下表現(xiàn)逐漸明顯。游澤山說(shuō)，這些患兒5歲時(shí)智商一般還有50，和同齡孩子相比也不算非常低，但等他們長(zhǎng)到15歲時(shí)，智商卻低到38。

　　提醒：

　　生育年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越高

　　游澤山指出，唐氏綜合癥是一種偶發(fā)性疾病，即每個(gè)孕婦都有可能生出“唐氏兒”。但值得注意的是，高齡生育會(huì)增加唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)。一般說(shuō)來(lái)孕婦年齡越大生出唐氏綜合癥孩子的幾率越高。

　　下列情況被視為可能生出唐氏兒的高危因素：1.妊娠前后感染病毒如流感和風(fēng)疹等；2.夫妻一方染色體異常； 3.生育年齡偏大，其中女方年齡大，風(fēng)險(xiǎn)更高；4.妊娠期間服用可能引起嬰兒畸形的藥物如四環(huán)素等；5.經(jīng)常在放射性環(huán)境下工作；6.孕婦有反復(fù)流產(chǎn) 史；7.與寵物親密接觸。

　　游澤山建議，要避免生出唐氏兒，一定要做唐氏篩查，尤其是具有以上高危因素的夫妻。唐氏篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第15～20周。一般可以做血清 學(xué)檢查，抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因?yàn)檫€要進(jìn)一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

　　地中海貧血：廣東攜帶地貧基因者眾多

　　地中海貧血是一種遺傳病，因遺傳基因缺陷，地貧患兒的血紅蛋白合成出現(xiàn)異常，紅細(xì)胞壽命縮短、破壞加速，引起進(jìn)行性溶血性貧血。在我國(guó)，地貧發(fā) 病人群主要集中在廣東、廣西和周邊省份。廣東地區(qū)每9個(gè)人中就有1人攜帶地貧基因。地貧臨床上常見(jiàn)的是α、β兩種類型，其中β地貧更多。重癥β地貧患兒在 出生數(shù)月就會(huì)出現(xiàn)貧血、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等，如果不治療很少能活過(guò)5歲。如果沒(méi)有合適的干細(xì)胞移植，重癥β地貧需要終身接受輸血、排鐵治療，費(fèi)用 昂貴。

　　提醒：

　　地貧基因攜帶者必須產(chǎn)檢

　　游澤山提醒，很多廣東人都是地貧基因攜帶者，即輕型患者，不需要治療，只有少部分人有輕微貧血。如果不驗(yàn)血，大多數(shù)地貧基因攜帶者都不知道自己帶有這種遺傳基因。

　　“但你自己沒(méi)有事，不代表生下的后代就安全！”游澤山說(shuō)，確定自己是否為地貧基因攜帶者很重要。如果夫妻都不是攜帶者，后代將不會(huì)攜帶地貧基 因；如果夫妻只有一方是攜帶者，后代有50%的機(jī)會(huì)成為攜帶者；如果夫妻雙方都是攜帶者，每次懷孕，他們的孩子將有25%的機(jī)會(huì)是正常，50%的機(jī)會(huì)是攜 帶者，但有25%的機(jī)會(huì)患上重癥地貧。

　　夫妻雙方都是攜帶者的話，在醫(yī)學(xué)上不倡議他們生育，實(shí)在想要生孩子的話，為了保證生出個(gè)健康寶寶，一定要接受產(chǎn)檢。游澤山說(shuō)，地貧產(chǎn)前篩查可以先做地貧常規(guī)，如果提示有問(wèn)題，則進(jìn)一步做羊水穿刺和臍帶血進(jìn)行地貧基因診斷。

　　先天性心臟?。涵h(huán)境污染致“先心”寶寶增多

　　先天性心臟病是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常所導(dǎo)致的心血管畸形，發(fā)生率占新生兒的0.8%。游澤山表示，近年廣東新生兒的先天性心臟病發(fā)生率有所提升，除了遺傳因素外，還和環(huán)境污染、孕婦宮內(nèi)感染增多有關(guān)系。值得注意的是，先天性心臟病患兒中有60%左右活不到1歲。

　　專家強(qiáng)調(diào)，懷孕早期(兩個(gè)月內(nèi))是胎兒心臟發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，此時(shí)準(zhǔn)媽媽一定要避免環(huán)境刺激和宮內(nèi)感染，例如受X光照射、因病毒感染服用了可能引起胎兒畸形的藥物等都可能誘發(fā)胎兒心臟畸形。

　　提醒：

　　產(chǎn)檢可排除七至八成“先心”

　　游澤山說(shuō)，嚴(yán)重的先天性心臟病在孕期16周就可通過(guò)產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)，通常產(chǎn)檢的最佳時(shí)機(jī)是20～28周，規(guī)范產(chǎn)檢的話可以排除70%～85%的先心 病。胎兒超聲心動(dòng)圖可以早期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的心臟病，可診斷的范圍包括：?jiǎn)涡姆?、單心室、完全型心膜墊缺損、法樂(lè)氏四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、左心發(fā)育不良等。

　　除了做胎兒超聲心動(dòng)圖外，如果發(fā)現(xiàn)胎兒在心臟以外的部位存在畸形，也要同時(shí)注意胎兒有否心臟畸形?！耙?yàn)樾呐K畸形很有可能合并心臟外器官的畸形，如不少先天性心臟病的孩子同時(shí)有唇腭裂，或者手或腳缺指頭?！?/p>

　　神經(jīng)管畸形：全國(guó)每年40萬(wàn)神經(jīng)管畸形兒

　　“每年全國(guó)新生兒數(shù)量約為2300萬(wàn)，其中有兩到四萬(wàn)新生兒患有先天性的神經(jīng)管畸形?！庇螡缮秸f(shuō)，新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為0.2%～0.4%，其中北方發(fā)病明顯高于南方。

　　人類的大腦是在神經(jīng)管基礎(chǔ)上發(fā)育形成的，因此胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無(wú)腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂等。

　　提醒：

　　妊娠前后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸

　　神經(jīng)管畸形發(fā)生的重要因素是妊娠期間孕婦體內(nèi)缺乏葉酸。游澤山提醒，孕婦在妊娠前3個(gè)月至孕后3個(gè)月這半年內(nèi)補(bǔ)充葉酸，可使胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生 率降低70%。補(bǔ)充的方法是每日口服1次葉酸0.4毫克。由于葉酸廣泛存在于綠葉蔬菜、水果、動(dòng)物肝腎、牛肉、酵母、蘑菇類、菜花、西紅柿、柑橘、西瓜、 菠菜、胡蘿卜及雞肉中，因此，妊娠期要多吃新鮮蔬菜和瘦肉類食品。

　　神經(jīng)管畸形的產(chǎn)前篩查有抽血查甲胎蛋白和B超兩種。懷孕4～6周神經(jīng)管畸形已經(jīng)發(fā)生，一經(jīng)確診胎兒為神經(jīng)管畸形，應(yīng)立即終止妊娠。