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遺傳優生

把好三關勿“造”地貧寶寶

分類: 遺傳優生 育兒詞典 編輯 : 育兒知識 發布 : 08-25

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  5月9日,在廣東省地貧協會與北京諾華制藥舉辦的“國際地貧日”大型義診活動中,來自南方醫院、中山大學附屬二院、廣東省婦幼保健醫院等各大醫院的 義診專家再次呼吁,市民要提高預防地中海貧血的意識,通過婚檢、孕檢、產檢及早篩查地貧,以免重型地貧兒的出生給家庭帶來不可挽回的悲劇。 

  婚檢、孕檢、產檢均可篩查地貧

  廣東省地中海貧血防治協會常務理事兼秘書長、南方醫院兒科副主任醫師吳學東表示,地中海貧血完全可以預防,關鍵要提早篩查是否是地貧基因攜帶者 (即輕型地貧)。據介紹,廣東每九人就有一個攜帶了地貧基因,有些廣東人長期臉色不太好,可能就是患有輕型地貧的原因。他們本身幾乎沒有癥狀,可視為正常 人,不需要治療。但若夫妻雙方均為地貧基因攜帶者,則可能生出重型地貧兒。因此,孕前篩查地貧非常重要。

  吳學東說,最簡單莫過于在婚檢或孕檢時做一個血常規檢查。如果妻子平均血紅蛋白容積(MCV)低于正常值,則可能是地貧基因攜帶者,丈夫也應該 盡早到醫院檢查。吳學東說,家族中有地中海貧血、曾經生過死胎、夫妻雙方MVC都低的均屬于地中海貧血的高危人群。除血常規檢查外,還應該進一步做血紅蛋 白電泳篩查及基因診斷。

  即使沒有做過婚檢和孕檢,而在產前篩查時發現孕婦為地貧基因攜帶者,仍然還能阻止危機發生。孕婦的配偶應盡快到醫院檢查,如果查出雙方為同類型 地貧基因攜帶者,則胎兒有1/4的機會是正常,1/2的機會是基因攜帶者(即輕型地貧),另有1/4的機會是重型地貧。接來下可以通過抽取羊水或臍帶血的 方式為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠,若發現胎兒患有中間型或重型地貧,醫生會建議孕婦終止 妊娠。

  育齡夫婦需提高防范意識

  “一個重型地貧兒的出生,給家庭帶來的精神以及經濟負擔都是難以承受的。”據中山大學第二附屬醫院兒科周敦華副教授介紹,影響最大的是重型α地 貧和重型β地貧。前者通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地貧的影響更甚,孩子一般在出生后3到6個月發病,每月需要三四千元的昂貴治 療費用,由此帶來的精神和經濟負擔更加長遠。由于造血干細胞移植治療地貧受到供體以及配型等因素的限制,所以大部分重型β地貧兒必須依靠終身輸血才能生 存,但僅靠輸血還不足以抵擋病魔。

  周敦華說,市民對地貧的認識還非常缺乏,大多數不了解地貧的危害,即使知道的也以為有錢就一定能治好。廣州現在每年新增的重型β地貧仍有500例之多,這都是因為沒有引起重視,不做孕前、產前的篩查所導致的。文/記者 宋導

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