什么是“唐氏綜合征”

　　唐氏綜合征俗稱先天性癡呆。它是最常見的一種染色體疾病，大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合征。

　　* 為什么要進行唐氏綜合征篩查？

　　唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

　　* 誰會生出“唐氏兒”？

　　唐氏綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

　　* 如何篩查？

　　抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促進腺激素(HGG)的濃度，結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數，這樣可以查出80%的唐氏兒。

　　* 篩查的最佳時期？

　　懷孕第15—20周。

　　* 做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？

　　檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。

　　* 如何得知篩查的結果？

　　孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。

　　程醫師答疑：

　　程海東，女，復旦大學婦產科醫院主任醫師，碩士生導師。

　　擅長婦產科常見病、多發病的診治；對于不孕癥、子宮內膜異位癥、子宮肌瘤、盆腔炎、更年期綜合征有豐富的臨床經驗。尤其在圍產醫學方面有獨特的造詣，對于妊高征、前置胎盤、糖尿病合并妊娠、早產及其他高危妊娠有正確的判斷和處理。發表論文10余篇，參與編寫的專著有《實用婦產科學》、《現代產科學》、《病理產科學》等。

　　Q：請問做唐氏篩查有危險性嗎？它和羊水穿刺檢查有區別嗎？(北京 徐芳)

　　A：唐氏篩查是抽取孕婦外周血，羊水穿刺是經羊膜穿刺取羊水。相對來說，抽取孕婦外周血是沒有危險的。

　　Q：請問檢查的時候應注意些什么？可以吃早餐嗎？(武漢 李丹)

　　A：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期。

　　Q：我問過上海市婦女保健所的工作人員，他們說規定只有高危才做，而且必須是自愿的，還要簽協議。但是我北京的朋友告訴我，她們那里醫院規定必須要做的。請問到底是做好還是不做好呢？(上海 楊莉)

　　A：經濟發達地區為提高人口出生質量，都主張加強產前診斷方面的工作。由于唐氏篩查方法簡單，對孕婦損傷小，尤其適用于大規模篩查(上海市的圍產保健醫院現已全面開展)，希望廣大孕婦都能得到檢查。

　　Q：是不是只有35歲以上、有家族遺傳病史的準媽媽才一定要做唐氏篩查？(杭州 周楊)

　　A：由于唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每一個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒，所以每一位準媽媽都有必要接受唐氏篩查。

　　Q：請問是不是懷雙胞胎、三胞胎的準媽媽就不用做唐氏篩查了？(沈陽 葉春艷)

　　A：雙胞胎、三胞胎孕婦同樣有生唐氏兒的可能，故也應該做唐氏篩查。

　　Q：請問唐氏篩查的準確率為多少？為什么我聽有的準媽媽說準確率很低，做了之后反而令人擔心？在準確率不高的情況下，是否還有必要做唐氏篩查？(上海 王娜)

　　A：唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，其結果不是最終診斷，而是風險系數，即患唐氏綜合征的可能性，有必要進一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診，所以在進一步檢查的結果尚未出現前，不必為此恐慌。

　　唐氏綜合征目前尚無有效的治療手段，對付它的最好手段是在孕婦生產前終止妊娠。唐氏篩查無副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查，做到防范于未然。