超聲波產前診斷這是一種最常見的產前診斷手段，尤其是近年來采用了先進的B型超聲波掃描儀，使診斷水平有了很大提高。它的優(yōu)點是無痛苦、快速（半小時以內）、可以反復檢查等。對明顯的肢體畸形、無腦兒、胎兒內臟畸形、胚胎發(fā)育異常、小頭畸形以及羊膜腔穿刺時的胎盤定位，具有很高的診斷價值。

　　羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。

　　X射線檢查眾所周知X射線對胎兒有一定的損傷，但這主要是在妊娠早期。開展超聲波檢查以后，X射線檢查已很少用于產前診斷了。但X射線檢查在觀察胎兒的骨骼發(fā)育方面具有其他檢查手段所不可替代的優(yōu)點。在妊娠晚期，醫(yī)生懷疑胎兒骨骼發(fā)育異常時，往往需要用到這一檢查手段。

　　絨毛細胞檢查絨毛細胞檢查是近些年發(fā)展起來的一項新的產前診斷技術。它主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內，吸取少量絨毛進行細胞學檢查。懷孕４０－７０天時，胚泡周圍布滿絨毛，是進行檢查的最佳時間，比羊膜腔穿刺的最佳時間（第１６－２０周）要早得多，其意義當然就大多了。目前它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常，其準確性很高，國內已開始逐步推廣使用。

　　胎兒鏡檢查這是一項技術性較強的產前診斷項目。一般在懷孕第１５－２０周時進行檢查。用超聲波定位后，經過局部麻醉作一腹部小切口，將此鏡插入羊膜囊，可以直接觀察胎兒的外形、性別，判斷有無畸形，進行皮膚活檢或從胎盤表面的靜脈抽取胎兒血標本。能對胎兒的某些遺傳性代謝疾病、血液病進行產前診斷。

　　綜上所述，對于可能有異常的胎兒進行產前診斷是優(yōu)生的一項重要措施。其可能發(fā)生的副作用與生出異常兒的風險相比，顯然是微不足道的，孕婦和家屬應正確認識這些檢查技術，接受檢查，千萬不要因為某些不必要的疑慮而失去產前診斷的最佳時機。