Mandy懷孕14周做唐氏篩查時(shí)，因她不是高齡孕婦，雙方家庭又沒有遺傳病史，所以她毫不介意，但出乎她意料的是檢查結(jié)果卻為1︰190，也就是說，有一百九十分之一的可能是“唐氏寶寶”。看著呆坐的老公一言不發(fā)，Mandy決定再做一次羊水穿刺。

　　羊水穿刺雖然是檢查“唐氏寶寶”的“金指標(biāo)”，但卻是一種創(chuàng)傷性的檢查方法，加上Mandy也曾聽說唐氏篩查的準(zhǔn)確性并不如想象中的高，很多檢查結(jié)果為“高危”的媽媽都生下了健康的寶寶。所以當(dāng)Mandy準(zhǔn)備在“羊水穿刺危險(xiǎn)事宜通知書”上簽字時(shí)，她猶豫了。怎么辦，到底要不要做羊水穿刺檢驗(yàn)?zāi)兀?/p>

　　唐氏綜合征是目前臨床產(chǎn)前診斷最為常見的疾病之一。一般情況下，在懷孕14周后，準(zhǔn)媽媽必須做一次唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。像Mandy這種情況，檢查結(jié)果呈陽性，醫(yī)生一般就會(huì)建議做進(jìn)一步檢查，其中準(zhǔn)確性最高的即屬羊水穿刺。每當(dāng)這個(gè)時(shí)候，很多準(zhǔn)媽媽就與Mandy一樣猶豫不決：到底要不要做呢？一起來看看專家的解讀。

　　什么是羊水穿刺？

　　羊水穿刺，醫(yī)學(xué)上稱為羊膜腔穿刺，是一種創(chuàng)傷性產(chǎn)前取材方法。操作方法為：在嚴(yán)格消毒后，在超聲定位和超聲引導(dǎo)下，醫(yī)生將一根細(xì)長的穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，離心獲取羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，染色體核型分析，從而進(jìn)行產(chǎn)前疾病診斷。

　　進(jìn)行羊水穿刺的最佳時(shí)間在孕16～18周。因?yàn)樵?4～15周進(jìn)行羊膜腔穿刺易引起胎兒損傷和流產(chǎn)；孕24周后進(jìn)行羊膜腔穿刺，羊水中胎兒細(xì)胞活力明顯下降，死亡細(xì)胞數(shù)明顯增加，影響診斷結(jié)果。

　　唐氏高危是否一定要做羊水穿刺？

　　目前，唐氏篩查以1︰270作為分界值(即檢測結(jié)果大于1︰270為唐氏高危)，但由于檢測技術(shù)的特異性和敏感性有限，故唐氏篩查的準(zhǔn)確性并不高。因此，業(yè)界學(xué)者針對中孕期篩查出唐氏高風(fēng)險(xiǎn)者有以下兩種主張。

　　1.經(jīng)超聲波檢查確定胎齡

　　＊胎齡小于15孕周者

　　如果超聲所確定的胎齡與原來由月經(jīng)推算的胎齡相差10天以上者，唐氏篩查抽血時(shí)胎齡小于15孕周者，待胎齡達(dá)到16周或超過16周后再次抽血復(fù)查。

　　＊胎齡等于或超過15孕周者

　　如果胎齡等于或超過15孕周，就必須結(jié)合超聲所確定的胎齡重新計(jì)算唐氏發(fā)生概率。

　　＊與推算胎齡相差少于10天者

　　對篩查是高危而超聲所確定的胎齡與月經(jīng)推算的胎齡相差少于10天者，則無需重新計(jì)算。

　　2.選擇同等級別的醫(yī)院或檢測中心復(fù)測

　　根據(jù)兩家以上實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果再?zèng)Q定是否進(jìn)行羊水穿刺檢查。因?yàn)檠蚰で划吘故且粋€(gè)天然的無菌密閉腔，對胎兒的整個(gè)妊娠過程起著極為重要的保護(hù)作用。所以，羊水穿刺會(huì)破壞羊膜腔的密閉性與完整性，是一種創(chuàng)傷性檢查技術(shù)，有導(dǎo)致感染、出血甚至流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。

　　哪些人一定要做羊水穿刺？

　　羊水穿刺主要適用于35歲以上、孕15～18周的準(zhǔn)媽媽。如果有遺傳病或染色體異常等家族病史，或超聲波掃描等檢測發(fā)現(xiàn)異常，醫(yī)生則會(huì)建議進(jìn)行羊水穿刺診斷，費(fèi)用在400～3000元之間(根據(jù)所做檢測項(xiàng)目的多少，金額有所不同)。

　　1.X連鎖隱性遺傳病

　　如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應(yīng)終止妊娠。

　　2.35歲以上的高齡孕婦

　　高齡孕婦易發(fā)生胎兒染色體異常，主要是染色體(常染色體及性染色體)數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，如常染色體異常有先天愚型(21-三體)、性染色體異常有先天性卵巢發(fā)育不全癥(45,XO)等。

　　3.前胎為先天愚型或有家族病史者

　　可以從羊水細(xì)胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測，如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。

　　4.孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統(tǒng)障礙的家族史者

　　其基本病因是由于遺傳密碼發(fā)生突變而引起某種蛋白質(zhì)或酶的異常或缺陷。

　　5.前胎為神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者

　　開放性神經(jīng)管畸形腦組織或脊髓外露的情況下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍；死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合癥、嚴(yán)重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。

　　6.疑為母兒血型不合者

　　檢查羊水中血型物質(zhì)及膽紅素，有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預(yù)防和治療。若診斷為ABO血型不合，應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測與娩出后新生兒的搶救準(zhǔn)備。

　　7.測定胎兒成熟度

　　處理高危妊娠時(shí)，為降低圍產(chǎn)兒的死亡率，引產(chǎn)前需要了解胎兒成熟度，結(jié)合胎盤功能測定，選擇分娩的有利時(shí)機(jī)。

　　8.檢測胎兒有無宮內(nèi)感染

　　孕婦有風(fēng)疹病毒等感染時(shí)，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細(xì)胞介素－6升高，可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染，可導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn)。

　　羊水穿刺可怕嗎？

　　羊膜腔穿刺技術(shù)有創(chuàng)于1956年，現(xiàn)在已經(jīng)是一項(xiàng)非常成熟的產(chǎn)前診斷取材技術(shù)，雖然存在一定的危險(xiǎn)性與并發(fā)癥，但其發(fā)生率極低。感染為引起各種并發(fā)癥最常見的原因，因此一般來說，只要保證手術(shù)時(shí)的無菌環(huán)境和嚴(yán)格無菌操作，就可以避免危險(xiǎn)的發(fā)生。

　　檢查當(dāng)天應(yīng)先做超聲檢查，確定胎盤位置、胎兒情況，以便選擇進(jìn)針點(diǎn)，以免誤傷。消毒擬穿刺的局部皮膚，局部麻醉后快速進(jìn)針，抽取少許羊水后即拔出穿刺針，局部覆蓋無菌敷貼，整個(gè)過程僅需數(shù)分鐘，所以需要做羊水穿刺的準(zhǔn)媽媽不要緊張。

　　羊水穿刺是取材診斷的唯一方法嗎？

　　羊水穿刺不是取材診斷唯一的方法，但它是目前臨床應(yīng)用比較廣泛的方法。早在上世紀(jì)90年代末期，國外就已經(jīng)出現(xiàn)了從母血(外周血)中分離出胎兒細(xì)胞用于產(chǎn)前診斷的技術(shù)，是一種無創(chuàng)性的檢測技術(shù)。但在國內(nèi)，目前這項(xiàng)技術(shù)尚處于實(shí)驗(yàn)室階段，還沒有推廣到臨床應(yīng)用。

　　此外，也有學(xué)者通過檢測孕婦尿液中尿促性腺激素肽(UGP)來作為唐氏篩查，其唐氏檢出率在80%左右，但是不能用于開放性神經(jīng)管畸形的篩查。

　　Tips：羊水穿刺的注意事項(xiàng)

　　1.術(shù)前3天禁止同房；術(shù)前1天請沐浴；術(shù)前10分鐘要排盡小便。

　　2.若術(shù)前3～7天有感冒、發(fā)熱、皮膚感染等異常，要在術(shù)前登記時(shí)告知醫(yī)生。

　　3.如有過敏史、特殊疾病史和其他需要說明的情況，要在術(shù)前登記時(shí)告知醫(yī)生。

　　4.在家屬陪同下，午餐后提前1小時(shí)到醫(yī)院休息等候。

　　5.術(shù)后至少要靜坐休息2小時(shí)后，方可乘車回家；外地病人當(dāng)晚最好在本市住宿。

　　6.術(shù)后24小時(shí)內(nèi)不要沐浴，多注意休息，避免大的活動(dòng)，不做搬運(yùn)重物等體力勞動(dòng)，此外一切如常，依照平常習(xí)慣起居活動(dòng)即可。

　　7.術(shù)后扎針的地方可能會(huì)有些疼痛，極少數(shù)孕婦會(huì)有一點(diǎn)點(diǎn)陰道出血，或者分泌物比較多一點(diǎn)，這些現(xiàn)象通常在注意休息后幾天之內(nèi)就會(huì)自然消失。

　　8.術(shù)后3天內(nèi)，如果有腹痛、腹脹、發(fā)熱、陰道流水或流血等癥狀，都是危險(xiǎn)信號(hào)，應(yīng)盡快去醫(yī)院婦產(chǎn)科就診。

　　文/小元  指導(dǎo)專家/錢小虎(上海市第一婦嬰保健院婦產(chǎn)科 主任醫(yī)師)