生一個(gè)正常、健康、聰明的寶寶是每個(gè)孕媽媽、每個(gè)家庭以及廣大產(chǎn)科、兒科醫(yī)務(wù)人員的共同心愿。我們國家是出生缺陷高發(fā)國家，其發(fā)生率在4%～6%，它不僅是新生兒死亡的主要原因，也是嬰幼兒發(fā)病與死亡的主要原因，還是成年嚴(yán)重致殘的重要原因。所以，努力降低出生缺陷的發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)是我們國家面臨的重要任務(wù)。

　　出生缺陷是指因遺傳、環(huán)境或遺傳與環(huán)境共同作用導(dǎo)致胚胎發(fā)育異常引起的個(gè)體器官結(jié)構(gòu)、功能代謝和精神行為等方面的先天異常。出生缺陷包括胎兒機(jī)體任何部分先天性的解剖結(jié)構(gòu)畸形(外觀或/和內(nèi)臟的畸形)和先天性的生理功能及精神行為障礙。如何在孕期篩查診斷出胎兒的畸形，預(yù)防缺陷兒的出生非常重要。

　　產(chǎn)前篩查就是通過母血清學(xué)、影像學(xué)等無創(chuàng)方法對(duì)普通孕媽媽進(jìn)行篩查，從中挑選出可能懷有異常胎兒的高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前篩查包括胎兒非整倍體產(chǎn)前篩查(染色體檢查)、胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查。因?yàn)槿魏文挲g都有生缺陷兒的可能，所以我們建議所有的孕婦都應(yīng)該做產(chǎn)前篩查。

　　產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生之前應(yīng)用各種檢測(cè)手段了解胎兒有無明顯的結(jié)構(gòu)畸形，有無染色體病或基因病等遺傳病，為進(jìn)一步的出生缺陷干預(yù)(包括胎兒宮內(nèi)治療及選擇性終止妊娠)提供依據(jù)。

　　羊水穿刺就是產(chǎn)前診斷的一種，由于它是有創(chuàng)的檢查，孕媽媽常常存在一些認(rèn)識(shí)誤區(qū)。我們先來看2個(gè)真實(shí)案例。

　　真實(shí)案例1 張XX，32歲，第一胎，定期產(chǎn)前檢查，孕16周時(shí)，遵產(chǎn)科醫(yī)生醫(yī)囑做了產(chǎn)前篩查，結(jié)果為高危型，醫(yī)生建議到產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)做羊水穿刺行產(chǎn)前診斷，去醫(yī)院咨詢后了解到羊水穿刺存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，孕婦本人及家人顧慮很大，最后放棄了做羊水穿刺，結(jié)果足月分娩一男孩，出生后查體新生兒面容極似先天愚型，后染色體檢查證實(shí)為21-三體綜合征，一家人追悔莫及。當(dāng)初如果采納了醫(yī)生的建議做了羊水穿刺，這個(gè)悲劇就不會(huì)發(fā)生了。

　　真實(shí)案例2 李XX，38歲，第一胎，定期產(chǎn)檢，孕17周產(chǎn)檢時(shí)因?yàn)槟挲g超過35歲，醫(yī)生建議直接做羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，孕婦欣然接受，羊水穿刺結(jié)果胎兒染色體為21-三體綜合征，做了引產(chǎn)。

　　像上面的2個(gè)案例一樣，孕婦本人及其家屬孕肯定都聽說過羊水穿刺，但是，她們最為關(guān)心和困擾的是這種操作的危險(xiǎn)性，不知道到底該不該做。看完這2個(gè)真實(shí)案例，不知孕媽媽們對(duì)羊水穿刺有什么的看法是否有所改變。不要擔(dān)心，下面我們來教你正確認(rèn)識(shí)羊水穿刺。

　　哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷？

　　1.≥35歲的高齡孕婦。因?yàn)槟挲g大卵細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離機(jī)會(huì)增多，胎兒染色體畸變率增高。

　　2.產(chǎn)前篩查確定的高風(fēng)險(xiǎn)人群。

　　3.生育過染色體異常胎兒的孕婦是高風(fēng)險(xiǎn)人群，因?yàn)槠湓偕旧w異常兒(如21-三體綜合征、18-三體綜合征、1-3三體綜合征)的風(fēng)險(xiǎn)比正常孕婦高10倍。

　　4.夫婦一方為染色體平衡易位者，其子代發(fā)生染色體畸變風(fēng)險(xiǎn)高。

　　5.生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者，其子代再發(fā)生幾率增高。

　　6.性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者，其男胎有1/2發(fā)病，女胎有1/2攜帶者。

　　7.夫婦一方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦。

　　8.在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕婦。

　　9.有遺傳病家族史的孕婦。

　　10.有反復(fù)原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

　　11.本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦

　　羊水是什么？

　　產(chǎn)前診斷的方法有很多，羊水穿刺為其中的一種。首先我們來看看羊水是什么。羊水是胎兒的附屬物(胎盤、胎膜、臍帶、羊水統(tǒng)稱為胎兒附屬物)。胎膜中的羊膜構(gòu)成羊膜腔，羊膜腔內(nèi)的液體稱為羊水。受精卵于受精第七天形成羊膜腔，開始產(chǎn)生羊水，妊娠8周時(shí)5～10毫升，妊娠10周時(shí)羊水量為30毫升，20周時(shí)為400毫升，36～38周時(shí)達(dá)高峰，為1000～1500毫升，以后逐漸減少，接近預(yù)產(chǎn)期時(shí)約為800毫升。羊水中98%～99%為水分，1%～2%為無機(jī)鹽及有機(jī)物，羊水中懸有小片狀物，包括胎脂、胎兒脫落上皮細(xì)胞、毳毛。毛發(fā)、少量白細(xì)胞、白蛋白、尿酸鹽等，羊水中還有大量激素和酶。

　　什么是羊水穿刺

　　羊水穿刺術(shù)是將懷孕中所產(chǎn)生的羊水經(jīng)由一種簡單的儀器抽出若干毫升，加以化驗(yàn)以判斷胎兒健康情況。主要是利用羊水中的胎兒脫落細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)，來診斷胎兒染色體疾病和性連鎖遺傳病的性別鑒定等的診斷方法。一般適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。

　　羊水穿刺可以檢測(cè)出什么

　　羊水穿刺是一種行之有效的產(chǎn)前篩查方法，可進(jìn)行胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測(cè)定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等。目前妊娠中期的羊水穿刺主要用于檢查胎兒是否患有染色體異常，以減少呆傻兒、愚型兒的出生。因?yàn)檫@類出生缺陷如果不能篩查出來，將來孩子生活甚至不能自理，會(huì)給家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。染色體異常中最常見的是先天愚型，也稱唐氏綜合征，對(duì)后者我們可能聽到的更多一些。唐篩是產(chǎn)前檢查的常規(guī)項(xiàng)目，風(fēng)險(xiǎn)控制較為嚴(yán)格，唐篩結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)高并不意味著胎兒一定患有唐氏綜合征，可以通過羊水穿刺進(jìn)一步確認(rèn)。

　　妊娠晚期對(duì)胎兒發(fā)育是否已經(jīng)成熟的判斷，也就是當(dāng)預(yù)產(chǎn)期不能確定時(shí)，可于適當(dāng)時(shí)間抽取羊水做分析，以確定胎兒成熟的程度。這時(shí)羊水穿刺檢查可測(cè)定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等，了解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。

　　什么時(shí)間是做羊水穿刺最佳時(shí)間？

　　做羊水穿刺最佳時(shí)間是在妊娠16～22周。此時(shí)羊水量相對(duì)多，胎兒較小，用針穿刺抽取羊水時(shí)，不易刺傷胎兒，而且抽出20～30毫升的羊水不會(huì)對(duì)胎兒的發(fā)育產(chǎn)生不良影響，最重要的是這個(gè)時(shí)期羊水中的胎兒活細(xì)胞多，細(xì)胞培養(yǎng)成功率高。此方法主要用于胎兒染色體異常，如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、Turner綜合征的產(chǎn)前診斷，也可診斷遺傳性代謝病，如苯丙酸酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、蠶豆病等，還可進(jìn)行DNA突變分析以診斷單基因病，如短指癥、色盲、地中海貧血、血友病等。

　　羊水穿刺就是在B超引導(dǎo)下，用腰穿針垂直穿刺孕婦的腹壁，進(jìn)入羊膜腔，抽取一些羊水的過程。

　　羊水穿刺有哪些風(fēng)險(xiǎn)？

　　臨床上任何手術(shù)和操作都有可能存在風(fēng)險(xiǎn)，羊水穿刺也不例外，有可能發(fā)生出血、羊水滲漏、感染、胎兒受損、流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、疼痛緊張等刺激誘發(fā)孕婦出現(xiàn)心腦血管意外等。還有由于種種原因?qū)е麓┐淌〖把蛩?xì)胞培養(yǎng)失敗而無法做出診斷。

　　基于上述原因，該項(xiàng)手術(shù)雖屬簡單易行，但因有其不可避免的危險(xiǎn)性，施行前仍須做審慎之選擇，操作時(shí)更須小心謹(jǐn)慎。另外，有必要時(shí)，孕媽媽要聽從醫(yī)生的建議做羊水穿刺，以免出現(xiàn)案例1中的情況。文/戴吉茹(婦產(chǎn)科主任醫(yī)師)