大排畸發(fā)現(xiàn)寶寶雙足內(nèi)翻怎么辦？

　　近日門診有一名孕媽媽，35歲，既往身體健康，無遺傳性疾病，也不是近親結(jié)婚，孕期無服藥及毒物接觸史。懷孕4個(gè)月來我院做常規(guī)超聲檢查，卻發(fā)現(xiàn)雙足形態(tài)異常。之后B超醫(yī)生讓孕媽媽反復(fù)活動(dòng)數(shù)次，觀察雙足形態(tài)均無變化，最后超聲提示雙足形態(tài)異常(考慮雙足內(nèi)翻可能)。聽到這個(gè)消息，這個(gè)孕媽媽很糾結(jié)，也很痛苦，說自己好不容易熬過了嚴(yán)重的早孕反應(yīng)，卻得到這樣的結(jié)果，不知道下一步該怎么辦，所以來咨詢。是什么原因?qū)е碌淖銉?nèi)翻？足內(nèi)翻的孩子能不能要？出生后能不能治療？治療效果好不好？

　　什么是足內(nèi)翻？

　　足內(nèi)翻是指腳掌從踝部起偏移中線，向內(nèi)側(cè)翻轉(zhuǎn)，并固定在這個(gè)位置上，是最常見的一種足畸形。世界范圍單純性足內(nèi)翻的平均發(fā)病率約為1 ‰,但在不同國家、種族間存在一定差異，在我國的發(fā)病率約0.39 ‰，為世界較低水平。本病既可雙側(cè)發(fā)病也可單側(cè)發(fā)病。雙側(cè)發(fā)病占50%略多，單側(cè)發(fā)病時(shí)右側(cè)多于左側(cè)。男女均可發(fā)病，男多于女。足內(nèi)翻畸形是一種較常見的胎兒先天性畸形，既往對(duì)其認(rèn)識(shí)不夠，常易造成漏診。

　　什么原因?qū)е碌淖銉?nèi)翻？

　　雖然對(duì)足內(nèi)翻研究已近一個(gè)世紀(jì)，但至今未能搞清其確切病因。一般認(rèn)為是多基因遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

　　遺傳因素

　　臨床資料研究表明，遺傳因素在足內(nèi)翻的發(fā)病過程中起到至關(guān)重要的作用，遺傳方式均不清楚，易感基因尚未確定。父母罹患其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)超過30%，先天性足內(nèi)翻畸形的患者其同胞患病幾率增加30倍。近親中發(fā)病危險(xiǎn)率顯著增高，這說明患病率至少部分受到遺傳因素的影響。

　　外源性致畸因素

　　除遺傳外，外界作用是至關(guān)重要的“誘因”。如果孕前和孕早期受到不良環(huán)境影響，如藥物、環(huán)境激素污染，都可能導(dǎo)致胚胎分裂異常。現(xiàn)代人正不可避免地暴露在環(huán)境污染中，在已知的環(huán)境激素污染中，有農(nóng)藥、樹脂增塑劑、洗滌劑、二惡英類和重金屬類化合物等70 多種，它們侵入人體的途徑包括飲食、空氣吸入和皮膚接觸。目前，已發(fā)現(xiàn)因環(huán)境污染引起胎兒生長(zhǎng)發(fā)育不良、生殖相關(guān)疾病呈上升趨勢(shì)。還有一個(gè)重要的外源性因素是母親孕期吸煙， 已有很多報(bào)道證實(shí)了孕期吸煙與足內(nèi)翻的相關(guān)性。

　　宮內(nèi)發(fā)育阻滯

　　有人認(rèn)為足內(nèi)翻畸形是由于宮外壓迫和羊水過少而導(dǎo)致胎兒的足被擠壓在足內(nèi)翻的固定位置引起的。

　　其他

　　一些其他因素如神經(jīng)肌肉發(fā)育異常、血管發(fā)育異常、骨骼發(fā)育異常等引起胎兒足內(nèi)翻都有報(bào)道，但這些因素到底是因還是果尚未明確。

　　大排畸可以發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻嗎？

　　超聲作為一種無創(chuàng)、無放射性的檢查，是篩查胎兒先天性畸形的首選檢查方法，其對(duì)胎兒先天性足內(nèi)翻檢查具有重要的臨床意義。有研究統(tǒng)計(jì)，妊娠18～20周超聲診斷符合率達(dá)72.2%。

　　超聲檢出胎兒四肢骨骼系統(tǒng)發(fā)育畸形的時(shí)間有講究。臨床一般掌握在18～24 孕周，這時(shí)胎兒大小適中，羊水量相對(duì)較多，胎兒活動(dòng)空間大，四肢較易顯示，有利于進(jìn)一步辨別。

　　發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻，兩點(diǎn)要確定

　　1.是否能恢復(fù)到正常位置

　　孕媽媽應(yīng)了解，正常胎兒活動(dòng)過程中足部可出現(xiàn)類似足內(nèi)翻狀態(tài)，活動(dòng)后可恢復(fù)正常。故超聲檢查疑似足內(nèi)翻時(shí)孕媽媽不要太緊張，醫(yī)生會(huì)要求孕媽媽活動(dòng)后多次觀察以確定胎足是否能恢復(fù)到正常位置，尤其會(huì)動(dòng)態(tài)觀察胎兒下肢活動(dòng)過程。如果羊水少或局部羊水較少，可能造成寶寶足受子宮壁及胎盤的限制壓迫而使足呈現(xiàn)內(nèi)翻的姿勢(shì)，此情況醫(yī)生會(huì)多切面多次掃查避免誤診，并且會(huì)告訴孕媽媽動(dòng)態(tài)隨訪。

　　2.排除染色體異常

　　孕媽媽還應(yīng)知道，B超發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻之后應(yīng)排除染色體異常。足內(nèi)翻是最常見的先天性缺陷之一，可單獨(dú)存在，也可能為遺傳綜合征或染色體畸形的一種表現(xiàn)，如18-三體綜合征，這些情況下足內(nèi)翻合并其他異常的幾率較高。如果有足內(nèi)翻畸形，其染色體畸形危險(xiǎn)性增加6%～22%，并且合并多發(fā)畸形者其染色體異常危險(xiǎn)性較單純性足內(nèi)翻高，必要時(shí)應(yīng)對(duì)此類診斷為足內(nèi)翻胎兒進(jìn)行染色體檢查，避免出現(xiàn)更壞的妊娠結(jié)局。因此，如果B超發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻時(shí)醫(yī)生會(huì)仔細(xì)觀察胎兒周身及附屬物有無其他異常改變，如果還合并其他畸形或異常，建議孕媽媽行染色體檢查。

　　胎兒足內(nèi)翻，是留還是流？

　　單純性足內(nèi)翻畸形預(yù)后較好，有其他部位或器官嚴(yán)重畸形者預(yù)后不良，因此兩者的臨床處理原則是不一樣的。先天性足內(nèi)翻患兒治療總的原則是就診年齡越小效果越好。依據(jù)不同年齡不同類型選擇不同治療方案。一般情況根據(jù)就診的年齡，分為6個(gè)月之前的保守治療和6個(gè)月之后的手術(shù)治療。但畸形也易復(fù)發(fā)，應(yīng)定期隨訪至骨骼成熟，約14歲以后。

　　目前患兒生后5天即可行連續(xù)石膏矯形治療，治療優(yōu)良率可達(dá)90%。足內(nèi)翻主要強(qiáng)調(diào)早期和持續(xù)性治療，分為非手術(shù)治療和手術(shù)治療，應(yīng)首先采取非手術(shù)治療方法。目前國際上公認(rèn)最好的方法是Ponseti 法，也是最主要的保守治療方法之一，長(zhǎng)期隨訪證實(shí)應(yīng)用此法治療成功率接近90%。效果不佳者外科手術(shù)也可取得較好效果。因此，產(chǎn)前診斷為單純性足內(nèi)翻時(shí)，不應(yīng)盲目終止妊娠，而足內(nèi)翻合并其他嚴(yán)重畸形時(shí)應(yīng)考慮終止妊娠。

　　總之，足內(nèi)翻是一種較常見的先天畸形，產(chǎn)前診斷主要是依靠超聲檢查。一般認(rèn)為單純性足內(nèi)翻多預(yù)后良好，產(chǎn)后盡早的物理治療或矯形手術(shù)治療成功率均較高。故產(chǎn)前超聲診斷先天性足內(nèi)翻后進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，有利于指導(dǎo)胎兒去留，更重要的是可幫助孕媽媽及其家屬理解病情，提早進(jìn)行專業(yè)咨詢，做好心理等各項(xiàng)準(zhǔn)備，胎兒出生后即進(jìn)行專業(yè)診療，以達(dá)到最佳治療效果。文/姚曉英(復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 副主任醫(yī)師)