每對夫婦都渴望有一個健康的寶寶，然而先天出生缺陷卻擊碎了許多家庭美好的愿望。有關數字統計表明，我國目前有13%—20%的先天缺陷嬰兒出生，即平均每小時就有3個帶著殘缺的孩子來到這個世界。他們的人生不僅從一開始就籠罩著一層陰影，也給家庭和社會帶來沉重的負擔。

　　產前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的一種手段，它是通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，篩選出高危人群來實現的。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，要通過侵入性方法如羊膜腔穿刺來診斷，但這些方法是侵入性的，容易對胎兒造成傷害，因此只適用于某些高危人群的診斷。而用來確定高危人群的產前篩查則沒有這種危害，濟南市婦幼保健院有關專家介紹，產前篩查的特點集中概括為早、安全、簡便這樣三個特點：篩查在孕7周就可以進行；對胎兒和孕婦無任何影響；只要抽取兩毫升靜脈血即可檢查。

　　據了解，目前通行的篩查方案主要針對發病率比較高的先天愚型(小兒癡呆、21—三體綜合征)、神經管畸形、18—三體綜合征等疾病進行篩查、診斷。進行檢查的最佳時期是妊娠15—20周。通過產前篩查，可以查出可能懷有患先天愚型、神經管畸形、18—三體綜合征胎兒的高危人群，再經進一步檢查確診。一旦論斷明確懷有先天愚型兒的孕婦將被勸告終止妊娠，從而避免了殘疾兒的出生，提高了出生人口素質。

　　發現疾病及早治療

　　新生兒降生后的三天內采取足跟三滴血接受新生兒疾病篩查，1997年隨著《濟南市母嬰保健若干規定》的頒布，這已經成為濟南每個新生兒都應享有的健康保障的權利。這種篩查手段對我國發病率較高的苯丙酮尿癥及先天性甲狀腺功能低下兩種疾病有良好效果。

　　苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下是兩種先天性遺傳病，可導致患兒呆傻，喪失自理能力，嬰兒時期沒有明顯癥狀，一般當孩子長到三四歲時表現出智力低下，而此時已錯過治療的最佳時期，既使可以治療，愈后也很難達到正常兒童的智力水平，給家庭和社會帶來沉重負擔。如果在嬰兒時期就進行治療，完全可以治愈，不會給孩子以后的成長帶來影響。

　　記者采訪時遇到這樣一個病例。家住曹縣的仝姓兄弟倆都患有苯丙酮尿癥，由于在哥哥出生時我省還沒有開展對新生兒疾病的篩查工作，他的病情沒有及時發現，等家人覺察到孩子智力有問題，確認是苯丙酮尿癥時，已錯過了治療時機。幾年后弟弟出生了，經篩查確認患有與哥哥一樣的苯丙酮尿癥，在醫護人員的治療指導下，弟弟恢復了健康。目前哥哥近十歲，生活完全不能自理，而弟弟五歲因診治及時已達到該年齡段正常兒童發育水平。

　　因此專家提醒家長應及早對孩子進行疾病篩查。

　　據了解，山東首家濟南市新生兒疾病篩查中心于1996年7月成立。7年來，該中心共篩查新生兒20余萬例，確診甲狀腺功能低下患兒67例，苯丙酮尿癥患兒23例。經過科學治療，這些患兒均健康成長，其體格、智力發育均達到了正常水平。

　　據該中心專家介紹，早期確認、早期治療是解決防治這兩種疾病的關鍵。目前采用的篩查方法是從腳后跟取血，通過儀器進行分析，得出結果。凡出生72小時后的孩子都可進行篩查，是一種簡便易行，科學安全的方法。