每位孕媽媽都期望孕育一個健康、發育正常、聰明、可愛的孩子。但總有一少部分人會面臨胎兒畸形的困擾。在總的人群中，大結構畸形的發生率為3%～5%。早期診斷胎兒畸形，可減少對孕婦及家庭的心理和生理上的創傷。

　　畸形篩查有哪些？

　　畸形篩查分為三種方式：

　　1.血液篩查

　　包括抽母血化驗人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相關蛋白A(PAPP-A)來篩查胎兒染色體非整倍體畸形、神經管畸形等。

　　2.超聲篩查

　　包括在孕11～14周時的胎兒頸后透明層厚度(NT)、胎兒鼻骨的檢查，來評估胎兒染色體非整倍體畸形。此外，還有孕18～20周的大排畸篩查。

　　3.侵入性操作檢查

　　絨毛取樣檢查 進行胎兒染色體檢查，孕11周后進行，用于診斷染色體及基因疾病，通常經腹穿刺取樣。

　　羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色體檢查，在妊娠滿15周后進行，進行胎兒染色體核型分析。

　　胎兒血取樣 在臍帶連接胎盤的部位穿刺取胎兒血，用于診斷染色體異常、單基因病、貧血、血小板減少癥、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后進行。

　　醫生叮嚀 侵入性檢查一般有1%的流產率，這也是孕媽媽們最為擔心的一點。但是，如果孕媽媽有相關指征一定要聽從醫囑，按要求檢查。

　　什么是大排畸檢查？

　　超聲影像學檢查由于其無痛、無創傷的優點及三維、四維超聲技術的發展，為胎兒畸形的診斷提供了良好的支持。大多會在孕期血液檢查進行初步評估后，選擇性進行孕中期的超聲排畸檢查，也就是俗稱的大排畸篩查。

　　大排畸檢查在什么時間做？

　　大排畸篩查在孕18～20周進行，這時檢查因為超聲有了最優化的解剖結構表現，并對必要的侵入性檢查留出足夠的時間。胎兒的心臟超聲檢查，則最好是在孕22～24周進行，也就是當心臟結構再增大一些的時候。大排畸篩查最好不要超過28周。

　　大排畸檢查有哪些方面？

　　國際上對于超聲檢查，并不是要求所有畸形全部都能篩查出來，因為超聲檢查也不是萬能的。篩查有一個最低標準：包括核實孕周、胎兒數量、胎兒位置和活動；測量羊水量；判定胎盤位置、胎盤形狀及與宮頸內口的關系、顯現臍帶；測量胎兒雙頂徑、四肢、腦室、后顱凹、心臟結構；評估脊柱、胃、腎臟、膀胱等。大排畸彩超診斷胎兒先天畸形疾病主要包括以下方面：

　　頭部：看見胎兒顱骨內的結構是十分重要的，因為中樞神經系統異常對胎兒的生存及出生后的生活質量，會造成毀滅式的影響。顱骨能在孕早期末識別出來，中期檢查時，鈣化應該很好(鈣化不足意味著骨骼發育不良)，并未橢圓形。排除腦積水、無腦兒、小頭畸形、21三體的短頭顱、18三體的草莓頭等。

　　面部：排除唇裂、腭裂、小頜畸形、鼻骨缺失等

　　脊柱：排除脊柱裂、脊柱腫塊等。

　　肋骨、鎖骨、肩胛骨：排除骨骼發育不良的類型。

　　心臟：對胎兒心臟的檢查，對超聲醫生的技術是一種挑戰。要明確心率、心律、心臟位置、大小、心臟腔室、血管等情況，排除心臟畸形。

　　腹部：排除臍部腸膨出、內臟外翻、腸道閉鎖及巨結腸，腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻。

　　肢體：胎兒肢體畸形。

　　哪些情況會影響檢查結果？

　　大排畸檢查的結果是會受一些因素的影響的，以下是具體方面：

　　醫務方面：超聲設備質量、專業人員的經驗、掃描的時間。

　　母親方面：母親體型、組織密度、過度饑餓。

　　胎兒方面：胎兒在宮內姿勢、羊水異常(過多或過少)，孕周(早或晚)，胎兒骨骼結構的骨化、胎動等。

　　行大排畸篩查時應注意哪些問題？

　　心情不要太緊張

　　一般在孕11～14周左右大都進行了血清學的畸形篩查(唐氏篩查)，已經有了低危風險和高危風險的結論。在進行大排畸篩查前，孕媽媽要平復好情緒，不必要太緊張。孕媽媽過度緊張，體內激素水平變化，會導致宮內胎兒相應的一些變化。

　　提前預約有資質的醫院

　　其次，每個地區進行排畸篩查都有固定的產前篩查機構，不是所有的醫院或超聲科醫生都能進行產前的排畸篩查。需要到有資質的醫院進行產前的畸形篩查。尤其是超聲檢查，需要操作人員的專業技術。由于醫院工作的繁忙，建議提前預約檢查，以免錯過了最佳的檢查時間。這就需要知曉自己的孕周，并打聽出附近產前篩查中心提前預約的時間。

　　檢查前不需要空腹，但要適當運動

　　檢查前不需要空腹，如果空腹導致的饑餓狀態會影響檢查的結果。檢查前需適當的進食，保證血糖的供應。并適當活動，使宮內胎兒適當活動，以保證有一個有利于檢查的胎兒姿勢。

　　檢查時程大約30分鐘

　　檢查時程不固定，大多在半小時左右，當然，根據每個人情況不同，會有一些增減的情況。

　　報告單要拿給產前診斷的醫生看

　　超聲結果當時會有報告，超聲醫生一般不做過多的解釋。報告單上面會有很多的數據、各個部位的結論。因為每個人檢查時孕周不盡相同，不同宮內胎兒發育也不會完全相同，不能看自己的報告上數字與別人不同就緊張。建議把報告拿給產前診斷的醫生咨詢，專業的產前診斷醫生會給您一個詳細的解釋。當報告有異常時，專業的醫生會給出下一步建議，如復查、引產、觀察等。

　　產前進行胎兒異常的診斷有許多優點，它可以引發其他檢查來明確診斷和預后，改變妊娠處理(例如終止妊娠、宮內治療、提早終止妊娠、轉診等)，使孕媽媽做好不良妊娠結局的準備，使醫生警惕可能發生的畸形。對許多患者而言，還可以減少社會和心理負擔。由于產前超聲畸形的篩查很大程度上依賴于超聲設備、專業人員的技術能力，所以產前的畸形篩查，不能把所有畸形都全部檢出，也有一些小的畸形無法篩查出來，孕媽媽們對此也要理性對待。隨著超聲技術的發展，超聲設備的更新，醫務人員技術的提高，胎兒畸形篩查率會逐漸得以升高。也祝愿所有孕媽媽都能有一個健康、聰明的寶寶。文/李立峰(婦產科主治醫師)