21世紀(jì)以來(lái)，隨著現(xiàn)代工業(yè)發(fā)展和環(huán)境污染的加重，先天畸形的發(fā)生率有上升趨勢(shì)。同時(shí)由于生活水平的提高和醫(yī)療條件的改善，感染性疾病、營(yíng)養(yǎng)性疾病和老年性疾病的發(fā)病率和死亡率明顯下降。因此，先天畸形便成了危害人類健康的嚴(yán)重疾患，受到世界各國(guó)的高度重視。

　　在先天畸形的篩查中唐氏兒，即染色體畸形21-三體胎兒的篩查最為重要，因?yàn)橄忍煊扌蛢簺](méi)有生活能力，不能給社會(huì)創(chuàng)造財(cái)富，而且壽命可以達(dá)到40多歲，給家庭和社會(huì)只有災(zāi)難。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。據(jù)統(tǒng)計(jì)30歲以上婦女孕育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)約1：940；35歲以上婦女孕育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)約1：355；40歲以上婦女孕育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)約1：97；45歲以上婦女孕育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)約1：30。因此孕期篩查唐氏綜合癥就顯得尤為重要。

　　目前我國(guó)采取的方法有孕早期取絨毛；孕10～14周期間測(cè)量胎兒后頸部皮膚下面積聚的液體，多數(shù)有唐氏綜合征胎兒的頸后透明帶(NT)更厚；孕12-26周取孕婦血做無(wú)創(chuàng)-DNA；羊水穿刺做染色體培養(yǎng)，臍血穿刺等方法。

　　B超胎兒頸部透明層檢查：

　　頸后透明帶掃描是評(píng)估胎兒是否可能有唐氏綜合征的一個(gè)方法，這是一種篩查。與絨毛活檢或羊水穿刺這樣的診斷性檢測(cè)不同，會(huì)有一個(gè)確定的診斷結(jié)果，即明確的染色體核型。頸后透明帶的超聲檢查依賴于醫(yī)生診斷的經(jīng)驗(yàn)，B超機(jī)器的靈敏度，因此是一種篩查，所得結(jié)果可以提示孕婦進(jìn)一步選擇何種檢查更為恰當(dāng)。

　　頸后透明帶B超掃描通常在孕11～13周+6天進(jìn)行。11周之前掃描從技術(shù)上來(lái)講很困難，因?yàn)樘禾。^(guò)了14周，過(guò)多的液體可能被胎兒正在發(fā)育的淋巴系統(tǒng)吸收，結(jié)果不準(zhǔn)確。這種篩查主要是通過(guò)超聲掃描來(lái)做，通常在腹部做B超，但是也要看胎兒和子宮的位置，必要時(shí)，要通過(guò)陰道B超來(lái)進(jìn)行，這樣可以看得更清楚。

　　為了準(zhǔn)確測(cè)定孕周，B超醫(yī)生會(huì)測(cè)量胎兒的頭臀長(zhǎng)和頸后透明帶的寬度。在B超下，胎兒的皮膚看起來(lái)像一條白線，而皮膚下的液體則看起來(lái)是黑色的。這個(gè)階段胎兒看上去很清晰，能看到他的頭、脊柱、四肢、手和腳。

　　頸后透明帶隨著胎兒的生長(zhǎng)而相應(yīng)增長(zhǎng)。B超醫(yī)生認(rèn)為頸后透明帶大于3毫米為異常。頸后透明帶越厚，胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)越高。如果厚度已經(jīng)達(dá)到了6毫米，那就具有很高的唐氏綜合征以及其他染色體、遺傳綜合癥和心臟問(wèn)題的風(fēng)險(xiǎn)。頸后透明層增厚的胎兒中約10%合并有染色體異常，其中最常見(jiàn)的是21-三體綜合癥。NT越厚，染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越高；NT增厚與胎兒畸形和不良妊娠結(jié)局密切相關(guān)；NT增厚的胎兒先天性心臟病的危險(xiǎn)度為NT正常兒的6倍。

　　應(yīng)該說(shuō)所有女性都有生出患唐氏綜合征嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)，而且這種風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨著年齡的增加而上升。當(dāng)胎兒頸部透明層異常時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，確切了解胎兒是否有唐氏綜合征或其他缺陷。

　　中國(guó)是全球出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一，我國(guó)出生缺陷總的發(fā)生率在5.6%左右，按照我國(guó)每年1600萬(wàn)-1800萬(wàn)的出生人口來(lái)計(jì)算，大約每年要新增加90到100萬(wàn)的出生缺陷新患兒。出生缺陷兒給家庭、社會(huì)都造成無(wú)法估量的損失，許多兒童可以長(zhǎng)大，但生活無(wú)法自理，甚至沒(méi)有思維，給原本幸福的家庭帶來(lái)災(zāi)難。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年主要出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元；維持最基本生活費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元；給國(guó)家造成的間接費(fèi)用約數(shù)千億元。

　　先天畸形的發(fā)生原因主要是遺傳因素、環(huán)境因素和兩者的相互作用。一般認(rèn)為發(fā)現(xiàn)遺傳因素引起的出生缺陷占25%，環(huán)境因素占10%，遺傳因素與環(huán)境因素相互作用和原因不明者占65%。因此減少出生缺陷的發(fā)生就成為圍產(chǎn)保健的一項(xiàng)重要任務(wù)。

　　世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預(yù)防措施分為三級(jí)：一級(jí)預(yù)防：婚前檢查、孕前保健、遺傳咨詢，幫助準(zhǔn)父母選擇最佳的生育年齡及時(shí)機(jī)，可以有效預(yù)防大約50%的嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，是被公認(rèn)的最為積極有效、安全經(jīng)濟(jì)的預(yù)防方法。但是，大多數(shù)疾病為隱性遺傳，無(wú)異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預(yù)防措施。采取二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時(shí)發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)嚴(yán)重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。最后三級(jí)預(yù)防：進(jìn)行新生兒遺傳病篩查，主要對(duì)大分子病、小分子病等的篩查，新生兒聽力篩查，對(duì)出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，盡量改善其預(yù)后。

　　對(duì)于唐氏綜合征的發(fā)生要以預(yù)防為主，每個(gè)孕婦對(duì)于孕期的各種篩查方法應(yīng)該遵循醫(yī)生的指導(dǎo)做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，為有一個(gè)健康的孩子，為家庭幸福負(fù)責(zé)。文/趙天衛(wèi)