先天性愚型篩查

　　檢查目的：唐氏綜合癥

　　檢查方法：抽血

　　檢查時間：整個唐氏綜合癥的篩查包括三項，孕媽媽可以在孕9周時先做其中一項，等到了孕14周～21周再查另外兩項內容，也可以在孕17周將兩項篩查一次完成。

　　推薦人群 妊娠第14-20周孕婦

　　檢驗目的和預警價值先天愚型又稱唐氏綜合癥。唐氏兒患者有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管病，需要家人的長期照顧，并給家人造成極大的精神及經濟上的負擔。我國每年約有26,000個唐氏癥患兒出生，平均每小時就有3個。為了提高人口素質，貫徹優(yōu)生優(yōu)育的國策，只有通過產前先天愚型篩查、產前診斷的方法杜絕這種最常見先天性缺陷患兒的出生。

　　15-20周孕婦檢查血清AFP、HCG和PAPPA還可篩查出的先天愚型有：神經管缺損、18三體綜合征、13三體綜合征；

　　先天愚型兒的出生，不僅給家庭帶來巨大痛苦和不幸，也給社會帶來一定壓力，更不利于全社會人口素質的提高。因此要加強此癥的產前預防，提高產前診斷的準確率，重視預防性優(yōu)生措施，一旦明確診斷，即可終止妊娠，從而盡量減少人群中21-三體兒之個體，提高人口素質。

　　先天愚型，又稱Down氏綜合征、21-三體兒、軟白癡、伸樣癡呆，是人類第一個描述的染色體疾病，也是最為常見的染色體疾病之一。在所有智能落后的疾病中占10%～15%之多，嚴重影響社會和家庭的整體素質及健康幸福。隨著生活水平的逐步提高，人們對優(yōu)生優(yōu)育知識的逐步加深以及醫(yī)學遺傳學研究的飛速發(fā)展，目前認為此病是完全可以預防的。即做好產前預防工作，可減少患病兒的娩出。

　　1母親年齡的因素

　　胎兒發(fā)生此病的機率與母親的年齡成正相關。據(jù)文獻報道，孕婦>30歲者，此病的發(fā)生率為1/1000。>35歲者，為1/300。35～39歲者，1/50。>40歲者，為1/20。故婦女應避免在40歲以后生育，凡年齡35歲以上的婦女應注意節(jié)育。對30歲以下的年輕母親亦應加強遺傳咨詢及產前診斷。

　　2孕前染色體診斷的重要性

　　染色體檢查是確診此病的重要手段。按遺傳學標準，先天愚型有三類(1)標準型：為47，XX(或XY)+21，占95%。(2)易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5%～5%。(3)嵌合體型，占2%～4%。其中體內有2種細胞株是最多見的。若母親已有一患兒或親代中有此癥患兒，都應進行染色體檢查，根據(jù)遺傳學類型預測發(fā)生此病的機率以指導是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，應及時進行產前檢查，必要時終止妊娠。

　　3妊娠早期的預防

　　先天愚型的預防越早越好，尤其在妊娠8周內。據(jù)報道此癥的發(fā)生是在生殖細胞的減數(shù)分裂過程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致。故早期妊娠應避免濫用化學藥品，尤其是磺胺類藥物以及X線照射，避免腹部照射。預防傳染性肝炎等病毒感染及自身免疫性疾病(如慢性甲狀腺炎)的發(fā)生。

　　4產前診斷方法

　　4.1生物化學方法妊娠相關血漿蛋白-A可測出70%的先天愚型兒，并被認為是篩查的首選方法，若與絨毛膜促性腺激素(HCG)一起測定加以判斷則效果更好。母血甲胎蛋白(AFP)在妊娠中期<0.75者可疑。其它如血清特異性β-1糖蛋白(SP-1)、尿素抗嗜中性白細胞磷酸酶、游離雌三醇(E3)、抑制素A等值的測定有助于此癥的診斷。

　　4.2物理學手段隨著近代超聲診斷技術與設備的不斷改進，超聲已取代了具有損傷性的診斷方法—放射診斷方法。國內外學者預測，不久的將來超聲影像檢查將被用來篩查先天性畸形。胎兒超聲成像技術為篩查先天愚型提供了又一種無損傷手段，其標準是在孕13～14周時觀察胎兒頸部皮膚下透亮區(qū)的厚度，以3mm為標準，>3mm者為可疑。若此項技術結合有關生化指標綜合判斷，意義更大。

　　4.3細胞學方法如前所述，染色體檢查是診斷本癥最常用和最可靠的方法，尤其對于其母為21-三體嵌合型者更有意義。已有報道從母血中提取到少量胎兒細胞的DNA用于產前此病的診斷，此方法的開展將為今后臨床提供便利有效、無創(chuàng)傷的應用前景。通過羊水穿刺、絨毛活檢，借助分子細胞生物學技術對胎兒染色體核型進行分析可做出明確診斷，在孕8～14周即可進行，通過熒光DNA探針原位雜交法在術后24h即可檢出本病癥胎兒。但不利之處是此兩項檢查是損傷性的，流產是其主要副作用。目前，隨著臨床技術的不斷改進和完善，副作用的發(fā)生率已降至0.5%～2.7%。

　　先天愚型兒的出生，不僅給家庭帶來巨大痛苦和不幸，也給社會帶來一定壓力，更不利于全社會人口素質的提高。因此要加強此癥的產前預防，提高產前診斷的準確率，重視預防性優(yōu)生措施，一旦明確診斷，即可終止妊娠，從而盡量減少人群中21-三體兒之個體，提高人口素質。