絨毛活檢是妊娠早期采取胚胎絨毛作產(chǎn)前診斷的方法，絨毛來(lái)源于胚胎組織的一部分，是胎兒的附屬物，能反映胎兒的遺傳特征。20世紀(jì)60年代末開(kāi)始探索經(jīng)子宮頸采取絨毛標(biāo)本，并于70年代得到發(fā)展。目前，此項(xiàng)技術(shù)已被廣泛地應(yīng)用于妊娠早期的產(chǎn)前診斷。

　　(一)適應(yīng)證

　　絨毛內(nèi)層為細(xì)胞滋養(yǎng)細(xì)胞，其有絲分裂活動(dòng)很旺盛；制出的絨毛染色體核型即是胎兒的染色體核型。可以診斷胎兒是否有染色體異常；也可以測(cè)定胎兒性別，以早期發(fā)現(xiàn)伴性遺傳病。絨毛細(xì)胞取出后經(jīng)短期細(xì)胞培養(yǎng)即可鏡檢，甚至可以直接涂片、染色后在光鏡下查染色體。

　　絨毛含有豐富的酶，可用生化方法在絨毛中早期發(fā)現(xiàn)遺傳性代謝病。

　　隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，現(xiàn)在已經(jīng)可以在DNA水平通過(guò)絨毛活檢發(fā)現(xiàn)胎兒有無(wú)基因異常及某些宮內(nèi)感染性疾病。

　　(二)絨毛活檢取材時(shí)間

　　一般在妊娠6—9周為宜。此時(shí)妊娠囊全部被絨毛覆蓋，絨毛分布廣泛，絨毛與蛻膜組織附著較疏松，絨毛料游離；胚囊尚未完全占滿(mǎn)宮腔；羊膜與絨毛膜間的胚外體腔尚存在，取絨毛時(shí)不致傷害羊膜囊內(nèi)的胚胎。妊娠10周后，胎盤(pán)形成，胚外體腔消失，易誤入羊膜囊內(nèi)。

　　(三)操作方法

　　經(jīng)子宮頸取絨毛：B型超聲檢查再次確定孕齡、子宮位置。患者排空膀胱，取膀胱截合位，雙合診查子宮位置及盆腔情況，隨后消毒外陰、陰道及宮頸，鋪消毒孔巾，窺陰器暴露宮頸，碘附或碘酒、酒精消毒宮頸。B型超聲引導(dǎo)下，將一2mm直徑帶芯的塑料管經(jīng)宮頸管沿宮腔方向輕輕貼宮壁緩慢進(jìn)入宮腔，當(dāng)遇有囊樣彈性的感覺(jué)時(shí)，可能是碰到了絨毛囊，切勿再深進(jìn)，達(dá)到絨毛組織外抽出導(dǎo)管內(nèi)芯，并連接5ml含細(xì)胞培養(yǎng)液的注射器緩慢抽吸，邊吸邊退，負(fù)壓不宜過(guò)大，用力不要太猛，一般抽取1ml(約15—40mg組織)即可。當(dāng)抽吸時(shí)會(huì)有負(fù)壓感，如有血吸出，應(yīng)立即停止操作，取出吸管。操作進(jìn)切忌將空氣注入或反復(fù)進(jìn)退， 以免增加損傷。

　　取材后患者需平臥半小時(shí)，一月內(nèi)避免過(guò)勞并禁***。術(shù)后給抗生素及黃體酮，預(yù)防感染及流產(chǎn)。

　　(四)注意事項(xiàng)

　　取絨毛活檢，技術(shù)熟練的成功率可達(dá)97%。但有時(shí)會(huì)有母體細(xì)胞沾染。約有5%流產(chǎn)率。羊膜絨毛膜炎的發(fā)和率約為0.3%。個(gè)別病例報(bào)道有胎兒肢體發(fā)育的缺陷。因此，妊娠早期的絨毛活檢要嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

　　胎兒鏡檢查

　　胎兒鏡是用直徑很細(xì)的光學(xué)纖維內(nèi)鏡經(jīng)母體腹壁穿刺，經(jīng)子宮壁進(jìn)入羊膜腔，觀察胎兒、抽取臍血、取胎兒組織活檢及對(duì)胎兒進(jìn)行宮腔內(nèi)治療的方法。于20世紀(jì)50年代用于臨床，70年代趨于成熟。

　　(一)適應(yīng)證

　　1、觀察胎兒 觀察胎兒有無(wú)明顯的體表先天畸形，如面部裂、四肢的多指(趾)、并指(趾)、腹部臍疝、背部腦脊膜膨出、外生殖器異常等。

　　2、抽以臍血 協(xié)助診斷胎兒有無(wú)地中海貧血、鐮狀細(xì)胞貧血、遺傳性免疫缺陷、酶缺陷、血友病、鑒別胎兒血型(Rh及ABO)等。

　　3、診斷有無(wú)宮內(nèi)感染 如病毒感染胎兒血清**異性免疫球蛋白(IgM)。

　　4、胎兒組織活檢 如皮膚活檢可發(fā)現(xiàn)大皰病、魚(yú)鱗病。肝活檢可發(fā)現(xiàn)鳥(niǎo)氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏。

　　5、B型超聲輔助下宮內(nèi)治療 宮內(nèi)輸血，可直接注入臍靜脈。腦積水或泌尿道梗阻，放置導(dǎo)管引流，以防受壓組織器官進(jìn)一步損害。用激光切除寄生胎以及宮內(nèi)治療腹裂。某些孿生妊娠中，中有一個(gè)胎兒具有先天異常進(jìn)可采用胎兒鏡作選擇性墮胎。

　　(二)胎兒鏡檢查時(shí)間

　　一般根據(jù)羊水的量，胎兒的大小，臍帶的粗細(xì)和檢查的目的。妊娠15—17周時(shí)，羊水達(dá)足夠量，胎兒也較小，適宜觀察外形；妊娠18—22周時(shí)，羊水繼續(xù)增多，臍帶增粗，適宜作胎血取樣；妊娠22周后，羊水透明度下降，不利于觀察。

　　(三)操作步驟

　　1、術(shù)前按下腹部手術(shù)常規(guī)備皮，排空膀胱，術(shù)前10分鐘肌注哌替啶50mg，手術(shù)者常規(guī)洗手，嚴(yán)格保持無(wú)菌操作。

　　2、選擇穿刺點(diǎn) 術(shù)前用B型超聲檢查，選擇穿刺點(diǎn)，要求套管刺入子宮時(shí)避免貫穿胎盤(pán)，并盡可能靠近臍帶，可選擇子宮體前壁、側(cè)壁或?qū)m底部的無(wú)胎盤(pán)附著區(qū)，但一般不選擇子宮下段，因該外收縮性差，穿刺后創(chuàng)口不易閉合，容易發(fā)生羊水漏出。胎盤(pán)附著在子宮后壁時(shí)，雖無(wú)貫穿胎盤(pán)的顧慮，但以子宮前壁中央部位為好，這樣便于胎兒鏡下、下、左、右移動(dòng)；胎盤(pán)附著在子宮前壁進(jìn)可選擇無(wú)胎盤(pán)附著區(qū)穿刺。還需注意穿刺點(diǎn)下的羊水量，便于順利刺入羊膜腔。

　　3、局麻，尖刀片作2mm切口深達(dá)皮下，助手扶助子宮將其固定，帶芯套管從皮膚切口垂直刺入。穿刺過(guò)程中有兩次落空感，第一穿過(guò)腹部肌層，第二次穿過(guò)子宮壁進(jìn)入羊膜腔，抽出針芯，可見(jiàn)羊水涌出，換上胎兒鏡。

　　4、接上冷光源，觀察胎兒外形，在胎兒鏡視野下，可觀察到粉紅色胎兒皮膚、紅色胎盤(pán)和乳白色臍帶。見(jiàn)到臍帶可將取樣針刺入抽吸胎血。應(yīng)該強(qiáng)調(diào)的是刺入時(shí)迅速進(jìn)針，并掌握刺入深度。胎盤(pán)胎兒面的血管表面僅被一層羊膜覆蓋，血客壁又較薄，抽血后出血的可能性較大，所以最好從臍帶抽血。還可作皮膚、肌肉活檢等。

　　5、檢查完畢，將胎兒鏡連同套管退出，紗球壓迫腹壁穿刺點(diǎn)5分鐘，包扎，平臥3—5小時(shí)，觀察母體的脈搏、血壓、胎心率、子宮收縮、羊水及血液漏溢。一般不給抑制子宮收縮藥物，因?yàn)樽訉m肌松馳，不利于宮壁創(chuàng)口閉合，容易發(fā)生羊水漏出，羊水外溢可導(dǎo)致流產(chǎn)。

　　(四)注意事項(xiàng)

　　胎兒鏡檢查，操作要輕柔、仔細(xì)。盡量防止引起感染、出血、損傷或流產(chǎn)等并發(fā)癥。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)告，早產(chǎn)率大約在8%—10%，胎兒宮內(nèi)死亡率<5%，羊水漏出率大約在10%，羊膜炎為1.5%。