近年來，我國每年出生的1600至2000萬新生人口中，有20至30萬為先天畸形兒，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷兒數(shù)，我國每年發(fā)病的先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80至120萬。出生缺陷已逐漸成為我國嬰兒和兒童死亡的主要原因，以及嚴(yán)重影響國民經(jīng)濟發(fā)展的公共衛(wèi)生問題。

　　許多剛懷孕的準(zhǔn)媽媽都會聽到“產(chǎn)前診斷”和“產(chǎn)前檢查”的說法，許多人以為這是一回事。專家強調(diào)，“產(chǎn)前診斷”不同于目前孕產(chǎn)婦所熟識的“產(chǎn)前檢查”，兩者的區(qū)別主要體現(xiàn)在目的和檢查內(nèi)容上。新生兒的一些常見疾病可通過產(chǎn)前診斷及時發(fā)現(xiàn)，盡可能避免殘疾兒的出生。

　　先心病目前發(fā)病率最高

　　“新生缺陷中僅單基因的遺傳病就有近7000種，再加上其他復(fù)雜的、和遺傳相關(guān)的疾病，新生缺陷疾病共計達(dá)10000多種！ ”據(jù)復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心副主任、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院分子醫(yī)學(xué)教育部重點實驗室副主任馬端教授介紹說，迄今為止，我國新生缺陷兒童總?cè)藬?shù)累積已達(dá)約6000萬人。較為常見的出生缺陷和殘疾包括先天性心臟病、唐氏綜合癥、失聰、智障、唇腭裂、神經(jīng)管畸形、多指(趾)、腦積水、開放性脊柱裂等。不同地區(qū)的發(fā)病也不盡相同，在廣東、廣西等南方地區(qū)，蠶豆病、地中海貧血較為頻發(fā)，在北方地區(qū)則以神經(jīng)管缺陷較為多見。

　　馬端教授表示，近年來，出生缺陷的總體發(fā)病率基本不變。可喜的是，科研人員已掌握了一些疾病病因，這類疾病發(fā)病率也得到一定控制。比如：研究表明，新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)病與孕產(chǎn)婦體內(nèi)缺乏葉酸有關(guān)，經(jīng)大力宣教后，如今孕婦有意識地在醫(yī)生指導(dǎo)下適量補充葉酸，使得近年來神經(jīng)管畸形的發(fā)病率有所下降。但也有部分疾病發(fā)病率呈上升趨勢，首當(dāng)其沖的就是“殺傷力”極大的先天性心臟病，這也是目前發(fā)病率最高的新生缺陷。復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心以先天性心臟病、先天性智障、先天性失聰、唇腭裂等為重點研究對象，正加緊研究進(jìn)程，爭取盡早取得成果，以降低出生缺陷發(fā)病率。

　　新生缺陷原因多樣

　　造成新生缺陷的原因多種多樣，除了不可避免的遺傳基因突變外，還可能與環(huán)境污染、病毒感染、生殖道感染性疾病、飲食習(xí)慣和懷孕季節(jié)等相關(guān)。比如：水中和土壤中所含的類雌激素、環(huán)境雌激素，動物飼料里添加的激素，裝修材料含苯超標(biāo)，大氣污染、電磁波污染等，都有可能導(dǎo)致新生缺陷的發(fā)生，但有些尚未下定論。

　　此外，研究人員在長期工作中還懷疑，頻繁使用手機、過長時間瀏覽網(wǎng)絡(luò)、長期身處復(fù)印機環(huán)境等，或許也是造成新生缺陷的原因之一，不過馬端教授表示，以上只是研究者的懷疑和推斷，但尚無研究定論可佐證。

　　“產(chǎn)前診斷”不同于“產(chǎn)前檢查”

　　“新生兒的一些常見疾病可以通過產(chǎn)前診斷及時發(fā)現(xiàn)，但由于孕產(chǎn)婦對產(chǎn)前診斷意義認(rèn)識尚不足，這使得許多孕產(chǎn)婦到了臨產(chǎn)時才發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，給社會和家庭都帶來沉重負(fù)擔(dān)。 ”市第一婦嬰保健院、市產(chǎn)前診斷中心主任助理嚴(yán)曉玲表示。

　　專家說，“產(chǎn)前診斷”不同于目前孕產(chǎn)婦所熟識的“產(chǎn)前檢查”，兩者的區(qū)別主要體現(xiàn)在目的和檢查內(nèi)容上。

　　產(chǎn)前診斷是對胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形所作出診斷。從目的來看，產(chǎn)前檢查是對懷孕婦女定期的常規(guī)健康檢查，進(jìn)行產(chǎn)前檢查的目的是保障懷孕母親和胎兒的健康，預(yù)防和治療母親和胎兒可能發(fā)生的各種異常；而產(chǎn)前診斷的目的則是對胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作出診斷。因此，產(chǎn)前診斷的對象是胎兒，而不是母親。

　　從檢查內(nèi)容來看，產(chǎn)前檢查主要包括定期對孕婦和胎兒進(jìn)行健康檢查、孕期保健指導(dǎo)，比如：測量孕婦的體重、宮底高度、腹圍、血壓，檢查孕婦的血、尿，了解胎兒的生長發(fā)育情況，以及胎兒是否存在宮內(nèi)缺氧或發(fā)育遲緩等異常；而產(chǎn)前診斷的檢查內(nèi)容則包括胎兒的外表結(jié)構(gòu)、染色體數(shù)目和形態(tài)、胎兒細(xì)胞的生化成分或某些導(dǎo)致遺傳病的基因。

　　產(chǎn)前診斷的主要方法有B超檢查、胎兒鏡、羊膜穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等。目前，在我國已開展產(chǎn)前診斷的疾病主要包括染色體病、特定遺傳代謝病、可以進(jìn)行DNA檢測的遺傳病、神經(jīng)管畸形、有明顯胎兒形態(tài)改變的先天畸形等。由于醫(yī)療條件和技術(shù)水平的不同，各地區(qū)醫(yī)院所開展的產(chǎn)前診斷項目也有所區(qū)別。

　　不及時產(chǎn)前診斷導(dǎo)致生下“唐氏兒”

　　上海市產(chǎn)前診斷中心主任助理嚴(yán)曉玲醫(yī)師告訴記者，她接觸過的不少出生缺陷病例都是由于孕婦缺乏產(chǎn)前檢查意識所致。有一名年約27歲的外來務(wù)工人員孕婦，從懷孕開始竟從未做過任何孕檢，一直拖到妊娠35周才到醫(yī)院做超聲檢查。檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)胎兒有先天性心臟病癥狀，且伴發(fā)唇腭裂。 “但這時已經(jīng)接近分娩，再采取任何補救措施都來不及了，她也只能接受這個結(jié)果。 ”嚴(yán)醫(yī)師說。

　　高齡產(chǎn)婦尤其要重視產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷。嚴(yán)醫(yī)師告訴記者，前不久剛有一名36歲的產(chǎn)婦誕育下一個 “唐氏兒”，就是因為不及時做產(chǎn)前診斷導(dǎo)致。這名孕婦在懷孕約20周左右前來醫(yī)院做孕檢，篩查胎兒有否唐氏綜合癥，檢查結(jié)果表明她的胎兒具有唐氏綜合癥高風(fēng)險。此時應(yīng)作進(jìn)一步的羊水檢查，以確認(rèn)胎兒是否存在染色體異常。然而，這名孕婦不愿意做羊水檢查，一意孤行決定繼續(xù)妊娠下去。接近分娩時，這名再次來醫(yī)院做超聲檢查，雖未發(fā)現(xiàn)胎兒明顯異常，但存在羊水過多等跡象，她也不以為異。 “結(jié)果她生出來一個‘唐氏兒’，后悔不已?！眹?yán)曉玲表示，許多新生缺陷可以通過產(chǎn)前診斷避免，“準(zhǔn)媽媽”們應(yīng)提高這方面的意識。

　　【專家說法】健康生活方式可預(yù)防出生缺陷

　　“出生缺陷是可以通過科學(xué)的手段和健康的生活方式加以預(yù)防的！ ”嚴(yán)曉玲說，女性最佳受孕年齡為25至29周歲，男性生育年齡不宜超過40周歲。在以上年齡段中，精子和卵子的質(zhì)量較好。一旦女性超過35周歲再受孕，染色體異常的發(fā)生概率就會明顯增高。

　　嚴(yán)曉玲建議計劃懷孕的夫妻提前三個月接受孕前檢查，尤其是女性應(yīng)做婦科檢查，排除病理性疾病，還可進(jìn)行TORCH病毒抗體等檢查。此外，孕前建議不酗酒、不抽煙，盡量避免吸入二手煙。準(zhǔn)媽媽可于孕前3個月至孕期3個月內(nèi)以每天400至800毫克補充葉酸。另外，比如面包、面條、白米和面粉等許多谷物食物，以及牛肝、橙汁等都含有豐富葉酸。由于貓狗糞便易引發(fā)弓形蟲感染，也不宜與寵物頻繁接觸。

　　十大高危人群尤需加強產(chǎn)前診斷

　　懷孕后，一定要定期到醫(yī)院做孕期檢查。孕婦在懷孕5個月內(nèi)，最好做好血液化驗、唐氏綜合癥篩查、風(fēng)疹皰疹病毒檢測等，并通過產(chǎn)前診斷，篩查出可能患有患先天愚型、神經(jīng)管畸形胎兒的可疑高危人群，再通過羊水穿刺、絨毛膜活檢和超聲檢查等進(jìn)一步確診，以盡可能避免殘疾兒的出生。

　　嚴(yán)曉玲強調(diào)，“高危人群”誕育缺陷新生兒的概率較高，尤需注重加強產(chǎn)前診斷。這些“高危人群”分別包括：

　　1、35歲以上的高齡孕婦；2、近親結(jié)婚的夫婦；3、有3次以上自然流產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎病史的孕婦；4、夫婦任何一方的家庭成員中有遺傳性疾病的病史；5、夫婦一方患有先天性代謝性疾病，或染色體異常；6、已生過遺傳病或神經(jīng)管畸形等疾病的孩子的孕婦；7、胎兒發(fā)育遲緩的孕婦；8、血清學(xué)檢查風(fēng)險系數(shù)明顯增高的孕婦；9、超聲檢查發(fā)現(xiàn)于染色體疾病有關(guān)的標(biāo)記或畸形；10、懷孕早期接觸過明顯致畸因素(如毒物、放射線等)的孕婦。凡是具有以上任何一種情況的，皆屬“高危人群”。

　　寶寶出生后，還要即時進(jìn)行新生兒常見先天缺陷篩查，萬一篩查結(jié)果異常，也能保證這些患有先天疾病的孩子得到早期診斷和治療，最大程度提高他們的生存概率和日后生存質(zhì)量。

　　多數(shù)不明顯缺陷未必都能查出來

　　產(chǎn)前診斷并非是萬能的！并不能保證檢查結(jié)果百分百準(zhǔn)確，“假陽性”和“假陰性”的結(jié)果有時在所難免。更何況，以目前的技術(shù)水平，也無法確保將所有近10000種疾病囊括在內(nèi)?！爱a(chǎn)前診斷也好，新生兒疾病篩查也好，都只能查出一部分疾病?！瘪R端教授實事求是地坦言，大多數(shù)不明顯的缺陷其實未必都能查出來。

　　由于在目前發(fā)病的新生缺陷患兒中，致死的約占1/3，致殘的約占1/3，可治療的也約占1/3。針對可治療的患兒，如何提高致殘和可治療這部分的人群的生存概率、提高生存質(zhì)量，是值得全社會共同探討的問題。專家呼吁建立相應(yīng)的社會機制，向這類人群提供資金、醫(yī)療服務(wù)等社會保障支持。

　　復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科主任李笑天教授表示，對于一些無法產(chǎn)前診斷和干預(yù)的先天缺陷兒，應(yīng)盡快通過人性化的社會機制對他們進(jìn)行關(guān)懷和幫助，盡可能彌補患兒及其家庭所承受的痛苦。馬端教授表示，目前政府越發(fā)加強對這類弱勢群體的政策傾斜，但從全國范圍來看，對出生缺陷患兒的支持仍可謂“杯水車薪”，建議由政府牽頭，基金會等社會組織、家庭、個人共同承擔(dān)。

　　此外，令人遺憾的是，雖然新生兒疾病篩查已列入《母嬰保健法》，以法律形式確定每個新生兒都有疾病篩查的權(quán)利，但由于經(jīng)濟、文化水平發(fā)展不平衡，目前除幾個沿海省市外，我國總體新生兒遺傳代謝病篩查普及率仍不高，很多家長還沒有認(rèn)識到篩查的重要性。