羊膜腔穿刺檢查是在胎兒身上完成的檢查項目，通常35歲以上的孕婦都需要進行該檢查。但目前一些醫生提出，任何年齡的孕婦都可以進行這項檢查(請參閱73頁中的相關內容)。

　　羊膜腔穿刺檢查的作用 大多孕婦進行羊膜腔穿刺檢查都是為了篩選染色體缺陷，如唐氏綜合征、特納綜合征或其他中樞神經系統缺陷(脊椎裂)。這項檢查能檢測出許多基因缺陷，包括膀胱纖維化或鐮形紅細胞貧血等，通過羊膜腔穿刺檢查還可以檢測許多其他問題，包括：

　　骨骼系統疾病，如成骨不全

　　胎兒感染，如皰疹或風疹

　　中樞神經系統疾病，如無腦兒

　　血液疾病，如新生兒溶血癥

　　生化疾病，如胱氨酸尿或糖槭漿尿病

　　羊膜腔穿刺檢查能確定胎兒性別。進行這項測試通常不是這個目的，除非懷疑胎兒有性染色體異常的疾病，如血友病等。羊膜腔穿刺檢查還能看出Rh-陰性血型的孕婦腹中的胎兒有沒有問題，同時可以在分娩前確定胎兒的肺成熟度。

　　如果醫生建議進行羊膜腔穿刺檢查，最好遵照醫囑，即使您十分擔心到了懷孕末期會發現嚴重的疾病。如果羊膜腔穿刺檢查中發現了問題，您和您的家人能夠做好充分的準備，您可以在這之前收集關于這類問題的所有信息。羊膜腔穿刺檢查可能會顯示需要進行進一步檢查來確診胎兒是否有其他的問題。如果發現了任何問題，可以采取相應的措施來確保分娩安全度過，而且能盡最大可能在生產前對胎兒進行必要的治療。

　　羊膜腔穿刺檢查適用范圍 并不是所有的孕婦都需要進行這項檢查，如果您有以下情況，請考慮做相應檢查：

　　35歲以上高齡產婦

　　孕婦曾經生過缺陷嬰兒

　　家族里有出生缺陷史

　　孕婦本人有出生缺陷

　　丈夫有出生缺陷

　　羊膜腔穿刺檢查的方法 首先利用超聲檢查來確定羊水、胎兒和胎盤的位置。對孕婦的腹部進行消毒和局部麻醉，用穿刺針通過小腹進入宮腔，用針管抽出約毫升的羊水來進行檢測。這種檢查可以檢測出大約40種胎兒缺陷。

　　羊膜腔穿刺檢查的危險性 雖然這種檢查的危險性比較小，但實際還是存在風險的，其中包括胎兒、胎盤或臍帶的傷害或感染，導致流產或早產。據估測，因為羊膜腔穿刺檢查產生并發癥而導致胎兒死亡的發生率是%~3%。

　　在進行該項檢查前要和醫生溝通可能的危險性。該檢查一定要由醫療中心有經驗的醫生完成操作。

　　多胎孕婦的基因檢查更加復雜。比如多數多胎孕婦，每個胎兒有自己的羊膜囊，需要進行兩次穿刺抽取每個羊膜囊中的羊水，這樣就增加了檢查的復雜性。如果兩個胎兒是共用一個羊膜囊的話，就可以抽一次羊水了。

　　羊膜腔穿刺檢查的缺點 羊膜腔穿刺檢查的最大缺點是進行的時間難以確定。羊膜腔穿刺檢查一般在孕16周進行，用來進行胎兒產前評估。但是這時如果孕婦選擇終止妊娠的話就很艱難。現在有些醫生選擇在孕11～12周進行這項檢查。不過在孕早期使用這個檢查還處于實驗階段。