36歲的安女士懷孕34周即將生產(chǎn)了，一家人都沉浸在盼望寶寶出世的喜悅之中，然而產(chǎn)前B超檢查的結(jié)果卻讓她大吃一驚———她肚子里的胎兒居然患有先天性心臟病，而且是復(fù)雜畸形。經(jīng)過進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，明確了胎兒是先天愚型兒(即唐氏綜合征)。在醫(yī)生的勸說下，安女士做了引產(chǎn)手術(shù)，夫妻倆都傷心萬分。

　　其實，安女士還算幸運，至少產(chǎn)前檢查讓她發(fā)現(xiàn)了寶寶的畸形，能及時引產(chǎn)，亡羊補牢。有關(guān)調(diào)查顯示，隨著婚檢制度的取消，新生兒缺陷率呈上升趨勢，這些都使得產(chǎn)前檢查的重要性日益彰顯。眾所周知，產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷是防止出生畸形兒，實現(xiàn)優(yōu)生的有效措施。那么，為排除胎兒畸形，孕婦在孕期應(yīng)做哪些檢查呢？為此，筆者特采訪了廣東省人民醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師、遺傳病專家和優(yōu)生優(yōu)育專家李萍。

　　造成胎兒畸形的因素

　　李萍主任指出，畸形兒產(chǎn)生的根源可從內(nèi)因與外因兩個方面尋找，外因主要來自環(huán)境影響。孕早期過量接受放射性物質(zhì)有可能導(dǎo)致畸形兒的產(chǎn)生，因此孕早期盡可能不做腹部X線透視或攝片，否則有引起先天性心臟缺陷、小頭畸形、死胎等危險。同時，孕早期應(yīng)用雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎兒性別的變化及其他畸形。孕婦連續(xù)用鏈霉素可致新生兒耳聾。此外，四環(huán)素、激素類的藥物都有致畸的報道，所以妊娠期用藥應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理使用。不僅如此，李主任還強(qiáng)調(diào)，準(zhǔn)父母長期大量飲酒、吸煙，都有可能產(chǎn)生死胎、低體重兒、智力低下等情況。同時，孕婦病毒感染也是導(dǎo)致畸形兒的原因之一，常見的是孕早期母親患流感、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒等病毒感染，可使胎兒患小頭畸形及腦積水、腦鈣化等組織或器官畸形。

　　畸形兒產(chǎn)生的內(nèi)因主要來自遺傳因素，這是由來自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成的。李主任說，人體內(nèi)的遺傳物質(zhì)存在于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上。通常染色體是穩(wěn)定的，但在日常生活中一些不良因素的影響下(如放射線、藥物、疾病，被污染的水、空氣等)，染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)可發(fā)生異常，而染色體上的一個或多個基因(決定遺傳性狀的功能單位)發(fā)生了突變，則可造成畸胎。

　　近親結(jié)婚也易致畸。某些遺傳性疾病，致病基因是隱性的，只有當(dāng)夫婦雙方都攜帶這種隱性基因且結(jié)合時，后代才明顯發(fā)病。非近親婚配時，兩個相同致病基因互相遇合而引起發(fā)病的可能性較低，而近親結(jié)婚的夫婦，由于他們的基因來自同一祖先，雙方攜帶有相同致病基因的可能性明顯大于一般群體，子女中某些遺傳性疾病的發(fā)病率就遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于非近親結(jié)婚者所生的孩子，因此近親之間應(yīng)禁止通婚。

　　產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢

　　李主任強(qiáng)調(diào)，凡具有下列情況之一的孕婦，在懷孕4～6個月時，都應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢，并進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前診斷。

　　★年齡在35歲以上的孕婦。因卵子老化，染色體容易發(fā)生突變，產(chǎn)生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險性較大。

　　★曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女。再次懷孕后，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。因為她們再次生育同類異常孩子的危險性較一般孕婦高得多。

　　★有習(xí)慣性流產(chǎn)、多次胎死宮內(nèi)的婦女。再次懷孕后，要進(jìn)行相關(guān)項目檢查。因為這種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的，再次懷孕，仍可出現(xiàn)畸胎。

　　★家族中有先天性代謝性疾病的患者，或孕婦本人曾生育過代謝性疾病患兒。孕期應(yīng)做產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。

　　★夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者。

　　★懷孕早期，曾患過風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹等病毒感染的孕婦。因易感染給胎兒發(fā)生畸形，皆應(yīng)作相關(guān)的檢查。