唐氏綜合癥

　　對(duì)寶寶健康的憂慮讓陳蓉想起以前的一個(gè)鄰居老賈。“哎，老公，我以前的一個(gè)鄰居就有一個(gè)患有唐氏綜合癥的孩子。那孩子五官特殊，雙眼距寬，動(dòng)作不協(xié)調(diào)，還有智力障礙。”方建業(yè)一下子緊張起來(lái)：“唐氏綜合癥？怎么會(huì)得那種病呢？”陳蓉嘆了一口氣，說(shuō)：“不知道呀。我們的寶寶一定要健健康康才好。”方建業(yè)沒(méi)有說(shuō)話，只是用力擁住了妻子。

　　唐氏綜合癥又叫做21三體，是指患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條，正常人為一對(duì)。)

　　1866年，英國(guó)醫(yī)生唐•約翰•朗頓在學(xué)會(huì)首次發(fā)表了唐氏綜合癥；1959年，法國(guó)遺傳學(xué)家杰羅姆•勒瓊(Jerome LeJeune)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥是由人體的第21對(duì)染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病；1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。

　　★唐氏綜合癥的主要表現(xiàn)

　　患兒的智力低下，語(yǔ)言發(fā)育、行為有障礙，開(kāi)始學(xué)說(shuō)話的平均年齡為4-6歲，95%有發(fā)音缺陷：運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)；生長(zhǎng)發(fā)育障礙；面容特殊：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚等。約有1／2的患兒并發(fā)先天性心臟病，此外，因免疫功能低下，易患傳染性疾病和白血病，如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

　　★唐氏綜合癥的高發(fā)人群：

　　妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等；

　　受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常；

　　夫妻一方年齡較大；

　　妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等；

　　夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；

　　有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦；

　　夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者。

　　★唐氏篩查

　　唐氏篩查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，來(lái)判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　目前唐氏篩查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險(xiǎn)性。

　　甲胎蛋白的正常值應(yīng)大于2.5MoM，化驗(yàn)值越低，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。另外，醫(yī)生還會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性，如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270，就表示危險(xiǎn)性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會(huì)不到1%。但如果危險(xiǎn)性高于1/270，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　你問(wèn)我答：

　　1.唐氏篩查的準(zhǔn)確度是多少？

　　唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問(wèn)題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。

　　唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

　　唐氏篩查是在懷孕15—20周之間才能檢查的指標(biāo)，具體檢查方法可參看上節(jié)。

　　于博士溫馨提示：唐篩檢查是自愿參與，知情選擇

　　醫(yī)生會(huì)根據(jù)孕婦的身體情況來(lái)確定是否需要唐篩檢查。檢查時(shí)只需要驗(yàn)血即可，一般與其它血檢同時(shí)做，然后配合近期的B超來(lái)確定寶寶的危險(xiǎn)幾率。如果孕婦比較年輕，身體狀況良好，醫(yī)生基本上不會(huì)強(qiáng)行推薦，當(dāng)然如果不放心，可以自己提出。一般對(duì)35歲以上的孕婦都建議作羊水染色體分析。由于大多數(shù)婦女懷孕生產(chǎn)都在35歲以下，真正35歲以上的婦女所生唐氏綜合癥患兒只占總數(shù)20%。所以對(duì)35歲以下孕婦采用篩查的方法能達(dá)到盡可能減少病兒出生的目的。當(dāng)然篩查不等于確診，可能出現(xiàn)少數(shù)假陽(yáng)性和假陰性，對(duì)高危孕婦最后確診還需作羊水穿刺行羊水染色體檢查。