■先天性心臟病(簡稱先心病)是最常見的出生缺陷，其發(fā)病率可達(dá)0.7%~1%

　　■先心病病種多達(dá)幾十種，但80%以上可以在胎兒出生后通過外科手術(shù)或微創(chuàng)的介入術(shù)得到根治

　　醫(yī)學(xué)專家建議，高齡、孕早期有病毒感染、有先心病家族史等因素的高危孕婦最好在妊娠20~30周做一次胎兒心臟超聲專項檢查，以早期發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形這部分胎兒不必引產(chǎn)。大部分先心病胎兒診斷后不必急于引產(chǎn)，應(yīng)向先心病專家進(jìn)行專業(yè)咨詢，根據(jù)預(yù)后情況做出理性判斷。其余的先心病胎兒出生后因無法進(jìn)行解剖矯治，預(yù)后不良，應(yīng)慎重保留。

　　現(xiàn)狀：先心病是排第一的出生缺陷

　　“胎兒心臟的腫瘤長在心房處，而且與周圍組織沒有浸潤，孩子出生后可以通過手術(shù)切除腫瘤，效果很好，值得博一博。”廣東省人民醫(yī)院心兒科醫(yī)生潘微的一席話，讓劉女士懸了幾個星期的心終于放下了。今年38歲的劉女士來自廣東某地級市，通過試管嬰兒懷上了這一胎，現(xiàn)在已經(jīng)35周了。可在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院產(chǎn)檢時卻發(fā)現(xiàn)胎兒的心臟長了腫瘤。“人人都勸我把孩子做掉算了，可我不舍得。”

　　像劉女士這樣的孕婦，潘微每年都會碰到很多。“這些胎兒還算幸運，孕期內(nèi)就能通過心臟超聲發(fā)現(xiàn)疾病，出生之前就做好了救治準(zhǔn)備，一出生就能及時地接受心臟手術(shù)，多數(shù)能獲得較好的治療效果，以后可以像正常孩子一樣生活。但也有一些先心病胎兒，因為在宮內(nèi)沒有發(fā)現(xiàn)，可能死于腹中或生產(chǎn)時死亡、生后夭折或者錯過最佳治療時機而影響治療效果，造成了終身殘疾。”

　　潘微提醒，我國出生缺陷的調(diào)查結(jié)果顯示先心病已位居第一位，并呈逐年上升趨勢，如今發(fā)病率已經(jīng)接近1%。目前，醫(yī)生可以對20周以上的胎兒心臟進(jìn)行詳細(xì)的觀察、評價，產(chǎn)前就能診斷先心病了。使一些重癥先心病的診斷、監(jiān)護提前至胎兒期。她提醒，孕婦們一定要重視胎兒心臟病的篩查、診斷，一些高危孕婦，最好能在妊娠20~30周做一次詳細(xì)的胎兒心臟專項檢查。

　　嚴(yán)重先心病的孩子出生兩周內(nèi)就得手術(shù)

　　出生在河源農(nóng)村的丁丁一生下來嘴唇就發(fā)紫、呼吸急促，村里的醫(yī)生說，這孩子心臟有問題，活不長。丁丁的父母不甘心，向親友們借了錢帶著孩子風(fēng)塵仆仆地來到廣東省人民醫(yī)院求醫(yī)，醫(yī)生立刻給丁丁做了心臟超聲檢查，結(jié)果提示孩子患有一種嚴(yán)重的先心病——完全性大血管轉(zhuǎn)位、室間隔完整，也就是說丁丁心臟發(fā)出的兩條大血管——肺動脈和主動脈剛好長反了。醫(yī)生告訴丁丁的父母，這種病很嚴(yán)重，孩子處于嚴(yán)重缺氧狀態(tài)，需要在生后2周內(nèi)手術(shù)調(diào)轉(zhuǎn)兩條大血管的位置，目前在省醫(yī)的心研所該項高難度手術(shù)的成功率已達(dá)到90%以上。丁丁的父母果斷地決定立即接受手術(shù)治療。手術(shù)順利完成，丁丁很快就康復(fù)出院了，小臉紅撲撲的，跟出生時完全判若兩人。

　　“這個孩子是幸運的，能在出生2周內(nèi)得到準(zhǔn)確診斷并及時接受了手術(shù)治療。可更多的大血管轉(zhuǎn)位患兒因不能及時發(fā)現(xiàn)、及時診斷，往往輾轉(zhuǎn)一兩個月后才找到先心病專家，已經(jīng)錯過了最佳的治療時機。”潘微告訴記者，“這種大血管轉(zhuǎn)位，我們在胎兒期就能診斷。如果家長保留胎兒，可以選擇在具備新生兒先心病救治經(jīng)驗的醫(yī)療機構(gòu)分娩，出生后即可給予嚴(yán)密監(jiān)護和相應(yīng)的內(nèi)外科治療，可以獲得最好的治療效果。避免就診過程中走彎路而耽誤孩子的病情。”

　　據(jù)了解，廣東省人民醫(yī)院、兒童心臟中心已于2004年在全國率先建立了這種先心病產(chǎn)前診斷生后治療的一體化流程，10年來，已經(jīng)成功救治了100多名重癥先心病胎兒。

　　有得醫(yī)：八到九成的先心病是可以治愈的

　　據(jù)潘微介紹，先心病的發(fā)病率不容小覷，國際上統(tǒng)計的發(fā)病率是0.7%~1%，“而這還是按照活產(chǎn)兒統(tǒng)計的。其實很多死胎、死產(chǎn)的孩子，經(jīng)解剖發(fā)現(xiàn)真正的死因就是嚴(yán)重的先心病，所以真正的先心病發(fā)病率可能更高。中國的情況與此類似。”

　　按照1%的發(fā)病率，也就是說100個胎兒中就可能有1個患有先心病，我國每年約有30萬~40萬先心病患兒出生，我省大概有8000~10000先心病患兒出生。值得慶幸的是，隨著心臟外科、介入技術(shù)、新生兒、監(jiān)護等學(xué)科的進(jìn)步，如今在我國越來越多的先心病可以通過外科手術(shù)甚至微創(chuàng)的介入技術(shù)獲得根治。潘微告訴記者，先心病類型大約有三四十種，其中80%以上在出生后是可以完全治愈的。像丁丁所患的大血管轉(zhuǎn)位，雖然病情嚴(yán)重，但只要把握好最佳的手術(shù)時機就可以完全根治。“就像接錯了水龍頭的兩條水管，通過手術(shù)對調(diào)過來就可以了。”但是如果錯過了手術(shù)時機，就難以治愈了。

　　與此類似的、需要早期治療的重癥先心病還有很多種，例如全肺靜脈異位引流、巨大的室間隔缺損合并主動脈弓病變、主肺動脈窗、右室雙出口等。這些孩子出生后往往會出現(xiàn)氣促、發(fā)紺等癥狀，常被誤診為肺部感染而漏診心臟病。有上述癥狀的孩子一定要先做個心臟超聲，避免錯過最好的治療時間。

　　對于這類“有得醫(yī)”的先心病，潘微認(rèn)為最重要的防治措施就是“早發(fā)現(xiàn)”。“目前我們在胎兒期就可以診斷這類先心病了，如果家長選擇保留胎兒，我們在產(chǎn)前就可以做好救治的準(zhǔn)備，如周密的產(chǎn)檢、監(jiān)測疾病的進(jìn)展、有計劃地選擇在具備新生兒心臟手術(shù)條件和技術(shù)的醫(yī)院生產(chǎn)。等孩子一出生就可以選擇在最好的時間、用最有效的方法，有預(yù)期地對其疾病進(jìn)行治療。這種產(chǎn)前診斷與出生后治療的無縫鏈接可以最大程度地避免死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡，也避免了孩子出生后到處周轉(zhuǎn)而耽誤了治療。”

　　此外，還有一些較輕的先心病，可以在孩子出生后的成長過程中進(jìn)行擇期手術(shù)或微創(chuàng)的介入治療，如單純的小室間隔缺損、房間隔缺損、肺動脈瓣狹窄等。部分先心病甚至可以不治而愈，如肌部或膜周部的小室間隔缺損。所以這類孩子的家長不要過分擔(dān)心。

　　冇得醫(yī)：難以治愈的先心病需要引產(chǎn)

　　但是，也有10%~20%的先心病，是目前無法解剖矯正、難以治愈的。“這一類孩子出生后盡管接受多次手術(shù)，但恐怕也難以改變殘酷的現(xiàn)實。”潘微說，比如單心室，別人都有兩個心室，可孩子卻只有一個。這種情況無論怎么做手術(shù)都無法變成正常人的兩個心室。

　　類似的先心病還有左心發(fā)育不良綜合征、右心發(fā)育不良綜合征、嚴(yán)重的三尖瓣下移畸形、分化差的房室間隔缺損等。

　　另外，一些嚴(yán)重的先心病在胎兒期就可能出現(xiàn)心功能衰竭、嚴(yán)重心律失常，預(yù)后不良。還有大部分心臟腫瘤、心肌病以及同時合并染色體疾病的先心病，生后無法治療。

　　“所以我們在產(chǎn)前診斷時，不能僅僅滿足于定性診斷，一定要詳細(xì)觀察胎兒心臟的重要結(jié)構(gòu)，看雙側(cè)心室的發(fā)育情況、房室瓣功能、肺血管的發(fā)育情況等，仔細(xì)評估胎兒出生后是否具有根治的條件。這是一個客觀、科學(xué)的判斷，關(guān)系到孩子和家庭的命運，責(zé)任非常重大。”潘微說，碰到以上這些情況，他們都會詳細(xì)地告知家長病情和預(yù)后，由家長做出最后的決定，“多數(shù)人會選擇引產(chǎn)。這一點歐美等發(fā)達(dá)國家的做法和我們也是基本一致的。”

　　提醒：這些孕媽媽最好做個胎兒心臟超聲

　　既然先心病有些能治愈，有些不能治愈，那到底誰能告訴孕媽媽們一個最靠譜的結(jié)論呢？

　　很多人心目中的答案是胎兒超聲檢查。可事實上，普通產(chǎn)檢的超聲未必都能發(fā)現(xiàn)問題，而即使能發(fā)現(xiàn)，也很難做出更細(xì)致、更精確的診斷。因此，最好在適宜的孕周內(nèi)做一次胎兒心臟超聲檢查。

　　潘微介紹說，胎兒心臟超聲是一個專業(yè)性很強的領(lǐng)域，普通的超聲醫(yī)生需要經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)才能勝任。“胎兒先心病的產(chǎn)前診斷在定性的同時，還需定量分析，預(yù)測孩子出生后的病情、治療方法、治療效果甚至治療費用，給臨床醫(yī)生和家屬提供更多的判斷依據(jù)。因此對醫(yī)生提出了更高的要求，不僅需要具備超聲知識，更要具備心血管內(nèi)科、外科甚至遺傳學(xué)等背景知識。”

　　“十幾年前的產(chǎn)前診斷往往是比較粗糙的，要么看不出來，要么不論病情輕重動不動就讓孕婦引產(chǎn)。”事實上，大部分先心病患兒通過治療可以像健康孩子一樣生活、學(xué)習(xí)，因此潘微不鼓勵隨便引產(chǎn)先心病胎兒。“尤其是大孕周、媽媽年齡大，來之不易的胎兒，切不可輕率做出引產(chǎn)的決定。最好先找先心病專家進(jìn)行更加細(xì)化的評估。”

　　據(jù)了解，盡管胎兒心臟超聲具有如此高的臨床價值，但目前尚未納入常規(guī)的產(chǎn)檢項目，也不能在產(chǎn)前診斷所有的先心病，因為一些病情較輕的先心病在胎兒期還沒有表現(xiàn)，醫(yī)生難以識別，但這類疾病治療效果良好。部分先心病呈進(jìn)行性發(fā)展，在妊娠后期才有所表現(xiàn)，但由于此時胎兒骨骼發(fā)育成熟使超聲難以穿透，致圖像不清晰，影響醫(yī)生的判斷。所以應(yīng)注意本項檢查的適應(yīng)證和時機。

　　一般都是在普通產(chǎn)檢超聲懷疑有問題后再做心臟專項超聲檢查。不過潘微提醒，有下列情況的孕媽媽，最好給自己的產(chǎn)檢額外增加一個功課——在懷孕20~30周之間，做一次胎兒心臟超聲專項檢查。

　　1.高齡孕婦(35歲以上)；

　　2.妊娠期內(nèi)異常病史、服藥史、接觸毒物或放射線史；

　　3.既往有不良生育史或家族遺傳疾病；

　　4.產(chǎn)檢懷疑胎兒心內(nèi)、心外畸形或染色體異常；

　　5.胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常、羊水過多或過少。

　　當(dāng)然，如果有條件，即使不符合上面幾種情況，也可以增加這一項檢查。文/廣州日報記者黎蘅 通訊員郝黎

醫(yī)學(xué)指導(dǎo)/廣東省人民醫(yī)院心兒科行政副主任潘微博士