近日有媒體報道，我國每年新增兩千“鼠尿兒”(苯丙酮尿癥患兒)。上海市兒科醫學研究所副所長顧學范指出，苯丙酮尿癥(簡稱PKU)是極少數可治療的先天性遺傳代謝病，一旦確診應立即治療。 

　　據介紹，苯丙酮尿癥患兒早期沒有典型癥狀，難以引起父母注意，但進行新生兒疾病篩查可及時發現。顧學范告訴記者，苯丙酮尿癥患兒通常皮膚色淺、頭發細黃，不少家長不知道這樣的孩子可能已被PKU這個隱性“殺手”纏上。PKU患兒出生時沒有任何異常，可能會在3至6個月后出現比較頻繁的嘔吐，皮膚出現濕疹或奶癬，頭發逐漸轉黃，皮膚和虹膜色淺，尿液和汗有一種特殊的臭味，就像老鼠尿味，因此，也被稱為鼠尿兒。 

　　顧學范指出，患兒一旦確診，應立即給予治療，治療越早，預后越好。據了解，PKU患兒并非無藥可救，關鍵是保護大腦發育盡可能不受損。醫學研究證明，PKU患兒出生后1個月內接受治療者多數可以不出現智力損害；半歲開始治療，智商可接近正常；1歲以后開始治療，智商常在50以下。 

　　專家同時指出，在飲食治療中，為每個患者制定適宜的食譜，是治療成功的重要環節。據了解，正常人所吃的雞、鴨、肉，甚至包括母乳和普通糧食都可能傷害他們大腦，這些患者只能吃特殊配置的無(低)苯丙氨酸奶粉、面粉、土豆及部分果蔬。（記者夏文）