組氨酸是生長(zhǎng)發(fā)育快速的嬰、幼兒期必需的氨基酸，其每日需要量約為35mg/kg，食物中缺乏時(shí)會(huì)使小兒氮潴留減少、體重增長(zhǎng)緩慢和出現(xiàn)嬰兒濕疹樣皮膚損害。

　　組氨酸的降解是通過(guò)尿刊酸階段轉(zhuǎn)變成谷氨酸，由組氨酸酶、尿刊酸酶、咪唑啉酮丙酸水解酶組氨酸酶存在于肝細(xì)胞和皮膚組織中，尿刊酸酶僅限于肝細(xì)胞內(nèi)，前者缺乏時(shí)造成組氨酸血癥，后者則導(dǎo)致尿刊酸尿癥，分述如下：

　　1、組氨酸血癥 組氨酸酶的碥碼基因(HAL)位于12q22～q24。1，該片段的缺失是導(dǎo)致組氨酸血癥的主要原因，有少數(shù)患者亦可能是由于基因21外顯子突變所造成的。組氨酸血癥是比較多見(jiàn)的一種常染色體隱性遺傳性代謝缺陷，對(duì)2000萬(wàn)新生兒群體篩查的資料表明本病的發(fā)病率為1/11000。

　　患兒癥狀輕重不一，以往在呈現(xiàn)智能低下等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的小兒中，證實(shí)為組氨酸血癥者約半數(shù)有語(yǔ)言障礙、1/3為智能低下；少數(shù)可見(jiàn)癲癇、小腦共濟(jì)失調(diào)、腦積水、行為情緒障礙等；亦有伴有矮身材、骨齡落后、性早熟、再生障礙性貧血、特發(fā)性血小板減少性紫癜和各種先天畸形等非神經(jīng)系統(tǒng)損傷者。自70年代美國(guó)、日本等國(guó)家相繼開(kāi)展對(duì)組氨酸血癥的新生兒期篩查后，發(fā)現(xiàn)本癥患兒大都無(wú)臨床癥狀，故目前大多認(rèn)為本癥是一種良性的代謝缺陷。高組氨酸血癥本身可能會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，但都曾有可使腦組織容易遭受其他宮內(nèi)或圍產(chǎn)期不良因素的損傷，這可能是組氨酸血癥患兒神經(jīng)系統(tǒng)損傷率遠(yuǎn)高于家族中非組氨酸血癥小兒的原因。

　　患兒各種體液中組氨酸濃度顯著增高：血液中常達(dá)290～l420μmol /L(4。5～22。Omg/d1)，為正常值70～12μmol/L(1。1～1。9mg/d1)的4～10倍；尿液中組氨酸的排出量約為正常人6～10倍，可高達(dá)27mmol/g肌酐(正常人＜2 mmol/g肌酐)；腦脊液中組氨酸為48～142μmol/L，為正常值13μmol/L的3倍以上。尿液中組氨酸的旁路代謝產(chǎn)物咪唑丙酮酸、咪唑乳酸和咪唑乙酸等明顯增高，其中咪唑丙酮酸可高達(dá)2mmol/L，可使三氯化鐵試驗(yàn)呈陽(yáng)性反應(yīng)。血液和皮膚組織中尿刊酸含量減少，常不能測(cè)出。組氨酸能促進(jìn)丙氨酸在體內(nèi)的合成過(guò)程，因此組氨酸血癥患兒血液中丙氨酸含量也增高，而其他氨基酸均正常。

　　依據(jù)血、尿液中組氨酸含量增高和尿液中咪唑丙酮酸排出量增加即可肯定診斷。由于絕大多數(shù)患兒并無(wú)臨床癥狀，故僅少數(shù)患兒需用低組氨酸(或低蛋白)飲食治療；酶替代療法正在研究中。

　　2、尿刊酸尿癥 尿刊酸尿癥是常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為l/2 500000，本病是由于尿刊酸酶缺陷導(dǎo)致尿刊酸不能降解而由尿中大量排出，常高達(dá)正常人的lO～15倍。曾有4例智能、體格發(fā)育遲滯的小兒被確診為尿刊酸尿癥的報(bào)告，但嗣后通過(guò)新生兒篩查所診斷的尿刊酸尿癥小兒的生長(zhǎng)發(fā)育都正常，亦無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)損傷，故本病也是一種良性遺傳病，毋需治療。